Studio dell'emidistonia ad esordio infantile
Caratteristiche e meccanismo dell'emidistonia ad esordio infantile
Sfondo:
- La distonia ad esordio infantile è causata da una lesione cerebrale. Provoca contrazioni muscolari e movimenti di torsione che la persona con distonia non può controllare. Il termine emidistonia viene utilizzato quando è interessato solo un lato del corpo. Quando la distonia inizia durante l'infanzia, il cervello e i nervi potrebbero non svilupparsi normalmente. Le persone con emidistonia possono diventare disabili a causa delle posture indesiderate e delle torsioni causate dalla distonia. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare in che modo la distonia influisce sullo sviluppo del cervello.
Obiettivi:
- Per studiare la funzione cerebrale nelle persone con emidistonia.
Eleggibilità:
- Individui di età compresa tra 18 e 40 anni che hanno sviluppato emidistonia prima dei 13 anni. Solo un polso può essere affetto da emidistonia e i partecipanti devono avere almeno un po' di movimento in quel polso.
- Volontari sani di almeno 18 anni di età.
Progetto:
- Questo studio richiede cinque visite al Centro clinico NIH: una visita di screening e quattro visite di studio. Ogni visita durerà fino a 3 ore. Le visite saranno programmate circa una volta alla settimana. Le procedure di studio possono essere eseguite in qualsiasi ordine.
- I partecipanti saranno selezionati con un esame fisico e una storia medica.
- I partecipanti dovranno sostenere le seguenti prove:
- Risonanza magnetica cerebrale. Durante la scansione, ai partecipanti verrà chiesto di muovere la mano al polso quando sentono un tono.
- Test motori di movimento del braccio, equilibrio e deambulazione. Questi test possono anche esaminare lo sviluppo dei nervi e il tono muscolare.
- Due sessioni di stimolazione magnetica transcranica per studiare l'attività elettrica dei muscoli e del cervello. Queste sessioni possono anche comportare test sensoriali. I partecipanti saranno sottoposti a test dell'udito prima della prima sessione e dopo la seconda sessione.
- Nell'ambito di questo studio non verrà fornito alcun trattamento per l'emidistonia.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obbiettivo
Nell'emidistonia ad esordio infantile, le anomalie motorie e sensoriali rappresentano una grande sfida per il movimento volontario. Nel tentativo di informare i futuri metodi di trattamento di questo disturbo, questo studio cerca di (1) caratterizzare l'attività muscolare involontaria, (2) esplorare i meccanismi neurofisiologici dell'attività muscolare involontaria, (3) caratterizzare le anomalie della sensazione, (4) valutare le prestazioni su due compiti sensomotori (controllo posturale volontario e movimento del braccio per afferrare) e (5) esplorare le anomalie cerebrali utilizzando l'imaging nell'emidistonia ad esordio infantile.
Popolazione di studio
Il gruppo distonia sarà composto da 40 individui (età 7-40 anni) con emidistonia ad esordio infantile. Il gruppo di controllo sarà composto da 40 individui all'interno della stessa fascia di età senza disturbi neurologici.
Progetto
Si tratta di uno studio trasversale, in cui verranno eseguite valutazioni multiple in un breve periodo. I risultati nel gruppo distonia saranno confrontati con i risultati nel gruppo di controllo. A causa della lateralità della lesione cerebrale nell'emidistonia, i risultati di entrambe le braccia e degli emisferi corticali verranno confrontati tra loro. I risultati all'interno del gruppo distonia saranno correlati con scale di valutazione della distonia convalidate e con l'età al momento della lesione.
Misure di risultato
Nell'Obiettivo 1, analizzeremo la tempistica dell'attività elettromiografica involontaria (EMG) e la cinematica innescata nel braccio distonico durante vari compiti. Nell'Obiettivo 2, studieremo vari tipi di inibizione intracorticale (breve inibizione intracorticale, lunga inibizione intracorticale, periodo di silenzio controlaterale e periodo di silenzio ipsilaterale) e facilitazione intracorticale nelle regioni corticali motorie che controllano il flessore distonico del polso durante la contrazione volontaria dell'estensore del polso utilizzando stimolazione magnetica transcranica (TMS). Inoltre, eseguiremo un'analisi di coerenza tra l'attività EMG nei muscoli flessori ed estensori del polso e tra l'attività elettroencefalografica (EEG) nella corteccia motoria primaria e nei muscoli controlaterali del polso. Nell'Obiettivo 3 testeremo il senso tattile (spaziale e temporale), il senso della vibrazione e la stereognosia della mano. Nell'Obiettivo 4, analizzeremo i limiti di stabilità da seduti (controllo posturale volontario), e la tempistica e l'ampiezza dell'attività EMG e la cinematica del braccio durante un movimento di estensione e presa del braccio. Nell'Obiettivo 5, otterremo scansioni cerebrali con risonanza magnetica strutturale (MRI), imaging del tensore di diffusione (DTI), MRI della connettività funzionale allo stato di riposo e MRI funzionale durante un compito semplice.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Età 7 40 anni inclusi
- Buona salute generale, con energia sufficiente per effettuare le valutazioni
- Capacità di comprendere e rispettare le istruzioni. Gli adulti devono essere in grado di fornire il proprio consenso.
- Movimento passivo di almeno 15 gradi di estensione e 15 gradi di flessione rispetto alla posizione neutra di entrambe le articolazioni del polso
- Accordo per non bere caffeina o alcol per 24 ore prima di ogni sessione di studio perché entrambi gli agenti possono modificare l'attività cerebrale e possono confondere le misure di esito.
Ulteriori criteri di inclusione per le persone con distonia:
- Emidistonia ad un polso ad esordio infantile (prima dei 13 anni di età). La diagnosi di distonia sarà effettuata sulla base dell'Hypertonia Assessment Tool (HAT)
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Volontari sani:
-Presenza di eventuali disturbi neurologici
Soggetti con distonia:
- Iniezione di tossina botulinica nel flessore radiale del carpo e nell'estensore radiale del carpo negli ultimi 6 mesi
- Uso concomitante di medicinali per il tono muscolare (ad es. baclofen, triesifenedil, dantrolene sodico, tizanidina o carbidopa/levodopa). Se i pazienti assumono questi farmaci quotidianamente, il medico curante verrà contattato dall'AMI per determinare se è accettabile che il soggetto sospenda temporaneamente il/i farmaco/i. Se il rischio di svezzamento o interruzione del trattamento è ritenuto innocuo, l'IMA e/o il medico curante determineranno un programma per lo svezzamento o l'interruzione del trattamento. L'obiettivo è che il soggetto non prenda farmaci per 24 ore prima di partecipare ai test per questo studio. Per questi soggetti, ci saranno almeno 4 giorni tra le visite di ricerca programmate per evitare una prolungata assenza di farmaci.
Ulteriori criteri di esclusione per TMS:
- Sequestro negli ultimi 2 anni
- Uso concomitante di farmaci antiepilettici
- Perdita dell'udito
- Pacemaker cardiaci, pompe per farmaci impiantate, linee intracardiache o malattie cardiache acute e instabili, con impianti intracranici (ad es. clip per aneurisma, shunt, stimolatori, impianti cocleari o elettrodi) o qualsiasi altro oggetto metallico all'interno o vicino alla testa, esclusa la bocca che non può essere rimossa in sicurezza.
Ulteriori criteri di esclusione per la risonanza magnetica:
- Incapacità di sdraiarsi sulla schiena per un massimo di 1 ora
- Movimenti incontrollati della testa in posizione supina come determinato dal MAI
- Disagio trovarsi in piccoli spazi fino a 1 ora
- Pacemaker cardiaci, pompe per farmaci impiantate, linee intracardiache o malattie cardiache acute e instabili, con impianti intracranici (ad es. clip per aneurisma, shunt, stimolatori, impianti cocleari o elettrodi) o qualsiasi altro oggetto metallico all'interno o vicino alla testa, esclusa la bocca che non può essere rimossa in sicurezza.
- Gravidanza: per ogni donna in età fertile, verrà eseguito un test di gravidanza. Il potenziale fertile sarà determinato durante l'anamnesi e il fisico.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
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Somma dell'escursione del polso, del gomito e della spalla
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Differenza tra l'ampiezza picco-picco di MEP dovuta al TS e al CS per SICI.
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Precisione delle prestazioni sulla sterognosi.
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Massima escursione e tempo alla massima apertura della mano
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
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Questo protocollo ha 5 Obiettivi, ciascuno con i propri obiettivi primari e secondari. Sono troppo numerosi per elencarli.
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Abbruzzese G, Berardelli A. Sensorimotor integration in movement disorders. Mov Disord. 2003 Mar;18(3):231-240. doi: 10.1002/mds.10327.
- Aertsen AM, Gerstein GL, Habib MK, Palm G. Dynamics of neuronal firing correlation: modulation of "effective connectivity". J Neurophysiol. 1989 May;61(5):900-17. doi: 10.1152/jn.1989.61.5.900.
- Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, Fernandez-Alvarez E, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Newton A, Rektor I, Savoiardo M, Valls-Sole J. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol. 2006 May;13(5):433-44. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01537.x.
- de Campos AC, Kukke SN, Hallett M, Alter KE, Damiano DL. Characteristics of bilateral hand function in individuals with unilateral dystonia due to perinatal stroke: sensory and motor aspects. J Child Neurol. 2014 May;29(5):623-32. doi: 10.1177/0883073813512523. Epub 2014 Jan 5.
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Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 110246
- 11-CC-0246
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