Étudier l'hémidystonie de l'enfance
Caractéristiques et mécanisme de l'hémidystonie infantile
Arrière-plan:
- La dystonie infantile est causée par une lésion cérébrale. Elle provoque des contractions musculaires et des mouvements de torsion que la personne atteinte de dystonie ne peut contrôler. Le terme hémidystonie est utilisé lorsqu'un seul côté du corps est affecté. Lorsque la dystonie commence pendant l'enfance, le cerveau et les nerfs peuvent ne pas se développer normalement. Les personnes atteintes d'hémidystonie peuvent devenir handicapées en raison des postures indésirables et des torsions causées par la dystonie. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer comment la dystonie affecte le développement du cerveau.
Objectifs:
- Étudier la fonction cérébrale chez les personnes atteintes d'hémidystonie.
Admissibilité:
- Personnes âgées de 18 à 40 ans qui ont développé une hémidystonie avant l'âge de 13 ans. Un seul poignet peut être affecté par l'hémidystonie et les participants doivent avoir au moins un certain mouvement dans ce poignet.
- Volontaires sains âgés d'au moins 18 ans.
Conception:
- Cette étude nécessite cinq visites au NIH Clinical Center : une visite de dépistage et quatre visites d'étude. Chaque visite durera jusqu'à 3 heures. Des visites seront programmées environ une fois par semaine. Les procédures d'étude peuvent être effectuées dans n'importe quel ordre.
- Les participants seront sélectionnés avec un examen physique et des antécédents médicaux.
- Les participants auront les tests suivants :
- Analyse d'imagerie par résonance magnétique cérébrale. Au cours de l'analyse, les participants seront invités à déplacer leur main au niveau du poignet lorsqu'ils entendent une tonalité.
- Tests moteurs du mouvement des bras, de l'équilibre et de la marche. Ces tests peuvent également examiner le développement nerveux et le tonus musculaire.
- Deux séances de stimulation magnétique transcrânienne pour étudier l'activité électrique des muscles et du cerveau. Ces séances peuvent également impliquer des tests sensoriels. Les participants auront des tests auditifs avant la première session et après la deuxième session.
- Aucun traitement pour l'hémidystonie ne sera fourni dans le cadre de cette étude.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Objectif
Dans l'hémidystonie de l'enfance, les anomalies motrices et sensorielles posent un grand défi au mouvement volontaire. Dans le but d'éclairer les futures méthodes de traitement de ce trouble, cette étude vise à (1) caractériser l'activité musculaire involontaire, (2) explorer les mécanismes neurophysiologiques de l'activité musculaire involontaire, (3) caractériser les anomalies de la sensation, (4) évaluer les performances sur deux tâches sensorimotrices (contrôle postural volontaire et mouvement du bras pour saisir) et (5) explorer les anomalies cérébrales à l'aide de l'imagerie dans l'hémidystonie de l'enfance.
Population étudiée
Le groupe dystonie sera composé de 40 personnes (âgées de 7 à 40 ans) atteintes d'hémidystonie débutant dans l'enfance. Le groupe de contrôle sera composé de 40 personnes dans la même tranche d'âge sans troubles neurologiques.
Conception
Il s'agit d'une étude transversale, dans laquelle plusieurs évaluations seront effectuées sur une courte période. Les résultats du groupe dystonie seront comparés aux résultats du groupe témoin. En raison de la latéralité des lésions cérébrales dans l'hémidystonie, les résultats des bras et des hémisphères corticaux seront comparés les uns aux autres. Les résultats au sein du groupe dystonie seront corrélés avec des échelles d'évaluation validées de la dystonie ainsi qu'avec l'âge au moment de la blessure.
Mesures des résultats
Dans l'objectif 1, nous analyserons le moment de l'activité électromyographique involontaire (EMG) et de la cinématique déclenchée dans le bras dystonique au cours de diverses tâches. Dans l'objectif 2, nous étudierons différents types d'inhibition intracorticale (courte inhibition intracorticale, longue inhibition intracorticale, période de silence controlatérale et période de silence ipsilatérale) et de facilitation intracorticale dans les régions corticales motrices contrôlant le fléchisseur dystonique du poignet lors de la contraction volontaire de l'extenseur du poignet à l'aide de stimulation magnétique transcrânienne (TMS). De plus, nous effectuerons une analyse de cohérence entre l'activité EMG dans les muscles fléchisseurs et extenseurs du poignet et entre l'activité électroencéphalographique (EEG) dans le cortex moteur primaire et les muscles controlatéraux du poignet. Dans l'objectif 3, nous testerons le sens tactile (spatial et temporel), le sens vibratoire et la stéréognosie de la main. Dans l'objectif 4, nous analyserons les limites de stabilité en position assise (contrôle postural volontaire), ainsi que le moment et l'amplitude de l'activité et de la cinématique EMG dans le bras lors d'un mouvement d'atteinte et de préhension du bras. Dans l'objectif 5, nous obtiendrons des scintigraphies cérébrales avec imagerie par résonance magnétique structurelle (IRM), imagerie du tenseur de diffusion (DTI), IRM de connectivité fonctionnelle à l'état de repos et IRM fonctionnelle au cours d'une tâche simple.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- Âge 7 40 ans, inclus
- Bonne santé générale, avec suffisamment d'énergie pour effectuer les évaluations
- Capacité à comprendre et à respecter les consignes. Les adultes doivent être en mesure de fournir leur propre consentement.
- Mouvement passif d'au moins 15 degrés d'extension et 15 degrés de flexion à partir du point mort des deux articulations du poignet
- Accord de ne pas boire de caféine ou d'alcool pendant 24 heures avant chaque session d'étude car les deux agents peuvent modifier l'activité cérébrale et peuvent confondre les mesures des résultats.
Critères d'inclusion supplémentaires pour les personnes atteintes de dystonie :
- Hémidystonie infantile (avant 13 ans) d'un poignet. Le diagnostic de dystonie sera établi sur la base de l'outil d'évaluation de l'hypertonie (HAT)
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Volontaires sains :
-Présence de troubles neurologiques
Personnes atteintes de dystonie :
- Injection de toxine botulique dans le muscle fléchisseur radial du carpe et dans l'extenseur radial du carpe au cours des 6 derniers mois
- Utilisation concomitante de médicaments pour le tonus musculaire (par exemple, baclofène, trihexyphénedyl, dantrolène sodique, tizanidine ou carbidopa/lévodopa). Si les patients prennent ces médicaments quotidiennement, le médecin traitant sera contacté par le MAI pour déterminer s'il est acceptable pour le sujet d'arrêter temporairement le(s) médicament(s). Si le risque de sevrage ou d'arrêt de la médication est jugé inoffensif, le MAI et/ou le médecin traitant déterminera un calendrier de sevrage ou d'arrêt de la médication. L'objectif est que le sujet ne prenne plus de médicaments pendant 24 heures avant de participer aux tests de cette étude. Pour ces sujets, il y aura au moins 4 jours entre les visites de recherche prévues pour éviter un arrêt prolongé du ou des médicaments.
Critères d'exclusion supplémentaires pour TMS :
- Saisie au cours des 2 dernières années
- Utilisation simultanée de médicaments anti-épileptiques
- Perte auditive
- Stimulateurs cardiaques, pompes à médicaments implantées, lignes intracardiaques ou maladie cardiaque aiguë et instable, avec implants intracrâniens (par ex. clips d'anévrisme, shunts, stimulateurs, implants cochléaires ou électrodes) ou tout autre objet métallique à l'intérieur ou à proximité de la tête, à l'exception de la bouche qui ne peut pas être retiré en toute sécurité.
Critères d'exclusion supplémentaires pour l'IRM :
- Incapacité à se coucher à plat sur le dos pendant 1 heure maximum
- Mouvements incontrôlés de la tête en décubitus dorsal, tels que déterminés par le MAI
- Inconfort d'être dans de petits espaces jusqu'à 1 heure
- Stimulateurs cardiaques, pompes à médicaments implantées, lignes intracardiaques ou maladie cardiaque aiguë et instable, avec implants intracrâniens (par ex. clips d'anévrisme, shunts, stimulateurs, implants cochléaires ou électrodes) ou tout autre objet métallique à l'intérieur ou à proximité de la tête, à l'exception de la bouche qui ne peut pas être retiré en toute sécurité.
- Grossesse : Pour toute femme en âge de procréer, un test de grossesse sera effectué. Le potentiel de procréation sera déterminé au cours de l'histoire et physique.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
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Somme de l'excursion du poignet, du coude et de l'épaule
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Différence entre l'amplitude crête à crête du MEP due au TS et au CS pour SICI.
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Précision des performances sur la stérognose.
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Excursion maximale et temps jusqu'à la plus grande ouverture de la main
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
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Ce protocole comporte 5 objectifs, chacun avec ses propres objectifs primaires et secondaires. Ils sont trop nombreux pour être énumérés.
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Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Abbruzzese G, Berardelli A. Sensorimotor integration in movement disorders. Mov Disord. 2003 Mar;18(3):231-240. doi: 10.1002/mds.10327.
- Aertsen AM, Gerstein GL, Habib MK, Palm G. Dynamics of neuronal firing correlation: modulation of "effective connectivity". J Neurophysiol. 1989 May;61(5):900-17. doi: 10.1152/jn.1989.61.5.900.
- Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, Fernandez-Alvarez E, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Newton A, Rektor I, Savoiardo M, Valls-Sole J. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol. 2006 May;13(5):433-44. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01537.x.
- de Campos AC, Kukke SN, Hallett M, Alter KE, Damiano DL. Characteristics of bilateral hand function in individuals with unilateral dystonia due to perinatal stroke: sensory and motor aspects. J Child Neurol. 2014 May;29(5):623-32. doi: 10.1177/0883073813512523. Epub 2014 Jan 5.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 110246
- 11-CC-0246
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