Estudando a hemidistonia com início na infância
Características e mecanismo da hemidistonia com início na infância
Fundo:
- A distonia com início na infância é causada por uma lesão cerebral. Causa contrações musculares e movimentos de torção que a pessoa com distonia não consegue controlar. O termo hemidistonia é usado quando apenas um lado do corpo é afetado. Quando a distonia começa durante a infância, o cérebro e os nervos podem não se desenvolver normalmente. Pessoas com hemidistonia podem ficar incapacitadas por causa das posturas indesejadas e torções que a distonia causa. Mais pesquisas são necessárias para determinar como a distonia afeta o desenvolvimento do cérebro.
Objetivos.
- Estudar a função cerebral em pessoas com hemidistonia.
Elegibilidade:
- Indivíduos entre 18 e 40 anos de idade que desenvolveram hemidistonia antes dos 13 anos. Apenas um pulso pode ser afetado pela hemidistonia e os participantes devem ter pelo menos algum movimento nesse pulso.
- Voluntários saudáveis com pelo menos 18 anos de idade.
Projeto:
- Este estudo requer cinco visitas ao NIH Clinical Center: uma visita de triagem e quatro visitas de estudo. Cada visita terá duração de até 3 horas. As visitas serão agendadas cerca de uma vez por semana. Os procedimentos do estudo podem ser feitos em qualquer ordem.
- Os participantes serão selecionados com um exame físico e histórico médico.
- Os participantes terão os seguintes testes:
- Varredura de ressonância magnética cerebral. Durante a varredura, os participantes serão solicitados a mover a mão no pulso quando ouvirem um tom.
- Testes motores de movimento do braço, equilíbrio e caminhada. Esses testes também podem examinar o desenvolvimento do nervo e o tônus muscular.
- Duas sessões de estimulação magnética transcraniana para estudar a atividade elétrica dos músculos e do cérebro. Essas sessões também podem envolver testes sensoriais. Os participantes farão testes auditivos antes da primeira sessão e após a segunda sessão.
- Nenhum tratamento para hemidistonia será fornecido como parte deste estudo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo
Na hemidistonia com início na infância, as anormalidades motoras e sensoriais representam um grande desafio para o movimento voluntário. Em um esforço para informar métodos futuros de tratamento desse distúrbio, este estudo procura (1) caracterizar a atividade muscular involuntária, (2) explorar os mecanismos neurofisiológicos da atividade muscular involuntária, (3) caracterizar anormalidades da sensação, (4) avaliar o desempenho em duas tarefas sensório-motoras (controle postural voluntário e um movimento do braço de alcance para agarrar) e (5) explorar anormalidades cerebrais usando imagens na hemidistonia com início na infância.
População do estudo
O grupo de distonia consistirá de 40 indivíduos (idade de 7 a 40 anos) com hemidistonia de início na infância. O grupo controle será composto por 40 indivíduos da mesma faixa etária sem alterações neurológicas.
Projeto
Trata-se de um estudo transversal, no qual serão realizadas múltiplas avaliações em um curto período. Os resultados do grupo distonia serão comparados aos resultados do grupo controle. Devido à lateralidade da lesão cerebral na hemidistonia, os resultados de ambos os braços e hemisférios corticais serão comparados entre si. Os resultados dentro do grupo de distonia serão correlacionados com escalas de classificação de distonia validadas, bem como com a idade no momento da lesão.
Medidas de resultado
No Objetivo 1, analisaremos o tempo da atividade eletromiográfica (EMG) involuntária e a cinemática desencadeada no braço distônico durante várias tarefas. No Objetivo 2, investigaremos vários tipos de inibição intracortical (inibição intracortical curta, inibição intracortical longa, período de silêncio contralateral e período de silêncio ipsilateral) e facilitação intracortical em regiões corticais motoras controlando o flexor distônico do punho durante a contração voluntária do extensor do punho usando Estimulação Magnética Transcraniana (EMT). Além disso, faremos uma análise de coerência entre a atividade EMG nos músculos flexores e extensores do punho e entre a atividade eletroencefalográfica (EEG) no córtex motor primário e os músculos contralaterais do punho. No Objetivo 3, testaremos o sentido tátil (espacial e temporal), o sentido vibratório e a estereognosia da mão. No Objetivo 4, analisaremos os limites sentados de estabilidade (controle postural voluntário) e o tempo e amplitude da atividade EMG e cinemática no braço durante um movimento de alcance e preensão do braço. No Objetivo 5, obteremos varreduras cerebrais com ressonância magnética estrutural (MRI), imagem por tensor de difusão (DTI), conectividade funcional em estado de repouso, ressonância magnética e ressonância magnética funcional durante uma tarefa simples.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Idade 7 40 anos, inclusive
- Boa saúde geral, com energia suficiente para realizar as avaliações
- Capacidade de compreender e cumprir instruções. Os adultos devem ser capazes de fornecer seu próprio consentimento.
- Movimento passivo de pelo menos 15 graus de extensão e 15 graus de flexão do neutro de ambas as articulações do punho
- Acordo para não beber cafeína ou álcool por 24 horas antes de cada sessão de estudo porque ambos os agentes podem modificar a atividade cerebral e podem confundir as medidas de resultado.
Critérios adicionais de inclusão para indivíduos com distonia:
- Hemidistonia de início na infância (antes dos 13 anos de idade) em um punho. O diagnóstico de distonia será feito com base na Ferramenta de Avaliação de Hipertonia (HAT)
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Voluntários Saudáveis:
-Presença de qualquer distúrbio neurológico
Indivíduos com Distonia:
- Injeção de toxina botulínica no flexor radial do carpo e extensor radial do carpo nos últimos 6 meses
- Uso concomitante de medicamentos para tônus muscular (por exemplo, baclofeno, triexifenedil, dantroleno sódico, tizanidina ou carbidopa/levodopa). Se os pacientes estiverem tomando esses medicamentos diariamente, o médico assistente será contatado pelo MAI para determinar se é aceitável que o sujeito interrompa temporariamente o(s) medicamento(s). Se o risco de desmame ou interrupção da medicação for considerado inofensivo, o MAI e/ou o médico responsável determinarão um cronograma para o desmame ou interrupção da medicação. O objetivo é que o sujeito fique sem medicação por 24 horas antes de participar do teste para este estudo. Para esses sujeitos, haverá pelo menos 4 dias entre as visitas de pesquisa agendadas para evitar um tempo prolongado de medicação(ões).
Critérios de exclusão adicionais para TMS:
- Apreensão nos últimos 2 anos
- Uso concomitante de medicação anticonvulsivante
- Perda de audição
- Marcapassos cardíacos, bombas de medicação implantadas, linhas intracardíacas ou doença cardíaca aguda e instável, com implantes intracranianos (por exemplo, clipes de aneurisma, shunts, estimuladores, implantes cocleares ou eletrodos) ou qualquer outro objeto de metal dentro ou perto da cabeça, excluindo a boca que não pode ser removida com segurança.
Critérios de exclusão adicionais para ressonância magnética:
- Incapacidade de deitar de costas por até 1 hora
- Movimentos descontrolados da cabeça quando deitado em decúbito dorsal, conforme determinado pelo MAI
- Desconforto em espaços pequenos por até 1 hora
- Marcapassos cardíacos, bombas de medicação implantadas, linhas intracardíacas ou doença cardíaca aguda e instável, com implantes intracranianos (por exemplo, clipes de aneurisma, shunts, estimuladores, implantes cocleares ou eletrodos) ou qualquer outro objeto de metal dentro ou perto da cabeça, excluindo a boca que não pode ser removida com segurança.
- Gravidez: Para qualquer mulher com potencial para engravidar, será feito um teste de gravidez. O potencial para engravidar será determinado durante a história e exame físico.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
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Soma da excursão do punho, cotovelo e ombro
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Diferença entre a amplitude pico a pico do MEP devido ao TS e o CS para SICI.
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Precisão de desempenho em esterognosia.
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Excursão máxima e tempo para a maior abertura da mão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
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Este protocolo tem 5 Objetivos, cada um com seus próprios objetivos primários e secundários. Eles são muito numerosos para listar.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Abbruzzese G, Berardelli A. Sensorimotor integration in movement disorders. Mov Disord. 2003 Mar;18(3):231-240. doi: 10.1002/mds.10327.
- Aertsen AM, Gerstein GL, Habib MK, Palm G. Dynamics of neuronal firing correlation: modulation of "effective connectivity". J Neurophysiol. 1989 May;61(5):900-17. doi: 10.1152/jn.1989.61.5.900.
- Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, Fernandez-Alvarez E, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Newton A, Rektor I, Savoiardo M, Valls-Sole J. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol. 2006 May;13(5):433-44. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01537.x.
- de Campos AC, Kukke SN, Hallett M, Alter KE, Damiano DL. Characteristics of bilateral hand function in individuals with unilateral dystonia due to perinatal stroke: sensory and motor aspects. J Child Neurol. 2014 May;29(5):623-32. doi: 10.1177/0883073813512523. Epub 2014 Jan 5.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 110246
- 11-CC-0246
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