Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Epoetin Alfan tehokkuustutkimus Friedreich Ataxiassa (FRIEMAX)

maanantai 10. elokuuta 2015 päivittänyt: Alessandro Filla, Federico II University

Kaksoissokko, satunnaistettu, lumekontrolloitu kliininen tutkimus Epoetin Alfan tehon testaamiseksi Friedreich-ataksiapotilaiden fyysiseen suorituskykyyn.

Friedreichin ataksia (FRDA) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista vakava neurologinen vamma ja kardiomyopatia. Friedreichin ataksia on seurausta frataksiinin puutteesta. Vaikka useita lääkkeitä on ehdotettu, hoitoa ei ole saatavilla. Neljä äskettäin tehtyä tutkimusta osoitti, että erytropoietiini voi lisätä frataksiinin solunsisäisiä tasoja. Tämän projektin tavoitteena on testata pitkän aikavälin terapeuttista lähestymistapaa käyttämällä erytropoietiinia, joka on jo saatavilla oleva ja kaupallinen lääke. Tutkimuksessa testataan erytropoietiinin vaikutusta harjoituskykyyn, joka on heikentynyt FRDA-potilailla. Tutkimuksen lisätavoitteina ovat lääkkeen turvallisuus ja siedettävyys sekä sen vaikutus frataksiiniin, verisuonten reaktiivisuuteen, sydämen toiminta-indekseihin ja taudin etenemiseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Friedreichin ataksia (FA) on autosomaalinen resessiivinen ataksia, joka johtuu trinukleotidin GAA-laajenemisesta FXN-geenin ensimmäisessä intronissa. Geeni koodaa 210 aa:n mitokondrioproteiinia nimeltä frataksiini, jonka mRNA- ja proteiinitasot ovat huomattavasti alentuneet FA:ssa. On ehdotettu, että frataksiini osallistuu rauta-rikkiklusterin ja hemin biogeneesiin, raudan sitomiseen/varastointiin ja kaperonitoimintaan. Kliinisesti puhkeamisikä on yleensä murrosiän tienoilla, ja taudin edetessä raajojen ataksia lisääntyy, ja lopulta useimmat potilaat ovat pyörätuolissa 20-vuotiaina. Kardiomyopatiaa, johon liittyy sydänlihaksen liikakasvua, esiintyy hyvin usein ja se on pääasiallinen kuolinsyy. Tyypin II diabetes, skolioosi, jalkojen epämuodostumat, optinen atrofia ja kuurous ovat muita suhteellisen yleisiä oireita.

Erytropoietiini (EPO) on glykoproteiini, joka toimii pääasiallisena erytropoieesin säätelijänä. Todisteet viittaavat siihen, että sekä EPO että sen reseptori ilmentyvät hermokudoksessa, ja hermostoa suojaavia vaikutuksia on osoitettu aivoiskeemisten vaurioiden eläinmalleissa. EPO lisää frataksiinitasoja FRDA-potilaiden viljellyissä ihmisen lymfosyyteissä. Frataksiiniproteiinin lisääntymistä ei kuitenkaan edeltä mRNA:n lisääntyminen, mikä viittaa siihen, että mukana on transkription jälkeinen mekanismi. Tähän mennessä on julkaistu neljä vaiheen II kliinistä tutkimusta EPO:n käytöstä FRDA-potilailla.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

56

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Dipartimento Di Scienze Neurologiche
    • BA
      • Bari, BA, Italia, 70124
        • Universita Di Bari
    • RM
      • Rome, RM, Italia, 00186
        • Università la Sapienza, Neurologia C

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Friedreich Ataxian molekyylidiagnoosi
  • Ikä ≥12 vuotta
  • Ruumiinpaino ≥30, ≤90 kg
  • SARA-pisteet ≤30
  • Potilas pystyy lukemaan ja allekirjoittamaan tietoisen suostumuksen
  • Potilaat, jotka voivat suorittaa kardiopulmonaalisen testin

Poissulkemiskriteerit:

  • Erytropoietiinihoito edellisten 12 kuukauden aikana
  • Hoito idebenonilla
  • CPET:n vasta-aiheet: sydänläppäsairaus, iskeeminen kardiomyopatia, eteisvärinä, astma, krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus, muut rytmihäiriöt, joiden katsotaan olevan yhteensopimattomia harjoituksen kanssa.
  • Mikä tahansa tutkijan kliinisesti merkitykselliseksi arvioima sydän- ja/tai maksa- ja/tai munuaissairaus
  • Kaikki kliinisesti merkitykselliset EKG-poikkeamat, jotka voivat häiritä tutkimusta
  • Kaikki epänormaalit ja kliinisesti merkitykselliset laboratoriotutkimukset seulontakäynnillä, jotka voivat häiritä tutkimusta
  • Anemia, jossa hemoglobiini <10 g/dl
  • Positiivinen historia laskimo- ja/tai valtimotromboosista
  • Lääkeresistentti valtimoverenpaine
  • Positiivinen historia lääkeresistentille epilepsialle
  • Potilaat, joita hoidetaan kielletyillä tutkimuslääkkeillä (alkaen 3 kuukautta ennen seulontaa)
  • Mikä tahansa akuutti/krooninen sairaus, joka saattaa häiritä kliinistä tutkimusta tutkijan arvioiden mukaan
  • Yliherkkyys epoetiini alfalle tai jollekin muulle tutkimuslääkkeen aineosalle
  • Potilaat, jotka eivät pysty noudattamaan tutkimusta
  • Naispotilaat (seksuaalisesti ei-aktiiviset, kohdunpoistopotilaat, steriloidut, vaihdevuodet potilaat suljetaan pois seuraavista kriteereistä): raskaus ja/tai imetys ja/tai riittämätön ehkäisy.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
  • Jako: SATUNNAISTUNA
  • Inventiomalli: RINNAKKAISET
  • Naamiointi: NELINKERTAISTAA

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
KOKEELLISTA: Epoetiini alfa
Potilaita hoidetaan Epoetin alfalla 1200 IU/kg s.c. 12 viikon välein
Lääke: Epoetiini alfa
Epoetiini alfaa annetaan s.c. 1200 IU/kg 12 viikon välein
Muut nimet:
  • EPREX 40000 IU
  • EPREX 10000 IU
PLACEBO_COMPARATOR: Plasebo
Placebo 1200 IU/kg s.c. 12 viikon välein
Lääke: Plasebo
Plasebo

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Huippuhapenotto (VO2 max) kardiopulmonaalisessa rasitustestissä (CPET)
Aikaikkuna: 48 viikkoa
Potilaille tehdään täydellinen CPET menetelmäosiossa kuvatulla tavalla. CPET suoritetaan lähtötilanteessa (käynti 2), 24 viikon kuluttua (käynti 5) ja 48 viikon kuluttua (käynti 7).
48 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Toissijaiset tulosmuuttujat CPET:ssä (anaerobinen kynnys, hengitysteho, harjoituksen kesto ja teho).
Aikaikkuna: 24 ja 48 viikkoa
24 ja 48 viikkoa
Frataksiinitasot perifeerisen veren mononukleaarisissa soluissa (PBMC).
Aikaikkuna: kaikki aikapisteet
kaikki aikapisteet
Ekokardiografia
Aikaikkuna: 24 ja 48 viikkoa
24 ja 48 viikkoa
Verisuonten reaktiivisuus
Aikaikkuna: 24 ja 48 viikkoa
Verisuonten reaktiivisuus mitataan virtausvälitteisellä laajennustekniikalla (FMD)
24 ja 48 viikkoa
Neurologinen eteneminen
Aikaikkuna: 24 ja 48 viikkoa
Neurologista etenemistä mitataan SARA-asteikolla ja 9-reikäisellä pegboard-testillä (9-HPT).
24 ja 48 viikkoa
Elämänlaatu
Aikaikkuna: 24 ja 48 viikkoa
Elämänlaatua arvioidaan EQ-5D-, ADL- ja IADL-asteikoilla
24 ja 48 viikkoa
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: kaikki vierailut
Turvallisuus ja siedettävyys arvioidaan kirjaamalla kaikki vakavat ja ei-vakavat haittatapahtumat kaikilla koekäynneillä
kaikki vierailut

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Federico II University

Yhteistyökumppanit

Friedreich's Ataxia Research Alliance
Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (AISA)

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Francesco Saccà, MD, University Federico II, Naples Italy

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. tammikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Keskiviikko 1. lokakuuta 2014

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Maanantai 1. kesäkuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 15. joulukuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. joulukuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Perjantai 16. joulukuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)

Tiistai 11. elokuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 10. elokuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • FA_BBK_8

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa