Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Effektivitetsundersøgelse af Epoetin Alfa i Friedreich Ataxia (FRIEMAX)

10. august 2015 opdateret af: Alessandro Filla, Federico II University

Et dobbeltblindt, randomiseret, placebo-kontrolleret, klinisk forsøg for at teste effektiviteten af ​​epoetin alfa på fysisk ydeevne hos Friedreich-ataksipatienter.

Friedreichs ataksi (FRDA) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved alvorlig neurologisk funktionsnedsættelse og kardiomyopati. Friedreichs ataksi er konsekvensen af ​​frataxinmangel. Selvom flere lægemidler er blevet foreslået, er der ingen tilgængelig behandling. Fire forsøg har for nylig vist, at erythropoietin kan øge de intracellulære niveauer af frataxin. Nærværende projekt har til formål at teste en langsigtet terapeutisk tilgang ved hjælp af erythropoietin, som er et allerede tilgængeligt og kommercialiseret lægemiddel. Studiet vil teste effekten af ​​erythropoietin på træningskapaciteten, som er nedsat hos patienter med FRDA. Yderligere formål med undersøgelsen vil være lægemidlets sikkerhed og tolerabilitet og dets effekt på frataxin, blodkarreaktivitet, hjertefunktionsindeks og sygdomsprogression.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Friedreichs ataksi (FA) er en autosomal recessiv ataksi forårsaget af en trinukleotid GAA-udvidelse i den første intron af FXN-genet. Genet koder for et 210aa mitokondrielt protein kaldet frataxin, hvis mRNA og proteinniveauer er alvorligt reduceret i FA. Det er blevet foreslået, at frataxin er involveret i jern-svovlklynge og hæmbiogenese, jernbinding/opbevaring og chaperonaktivitet. Klinisk er debutalderen generelt omkring puberteten, og efterhånden som sygdommen skrider frem, er der stigende ataksi i lemmerne, og efterhånden er de fleste patienter kørestolsbundne i tyverne. Kardiomyopati med myokardiehypertrofi forekommer meget ofte og er den overvejende dødsårsag. Type II diabetes, skoliose, foddeformiteter, optisk atrofi og døvhed er andre relativt hyppige symptomer.

Erythropoietin (EPO) er et glykoprotein, der fungerer som en hovedregulator for erytropoiese. Beviser tyder på, at både EPO og dets receptor er udtrykt i nervevævet, og neurobeskyttende virkninger er blevet vist i dyremodeller af cerebral iskæmisk skade. EPO øger frataxinniveauer i dyrkede humane lymfocytter fra FRDA-patienter. Frataxin-proteinstigning er dog ikke forudgået af mRNA-stigning, hvilket tyder på, at en post-transkriptionel mekanisme er involveret. Til dato er fire kliniske fase II-forsøg blevet offentliggjort vedrørende brugen af ​​EPO hos FRDA-patienter.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

56

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
      • Napoli, Italien, 80131
        • Dipartimento Di Scienze Neurologiche
    • BA
      • Bari, BA, Italien, 70124
        • Universita Di Bari
    • RM
      • Rome, RM, Italien, 00186
        • Università la Sapienza, Neurologia C

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Molekylær diagnose af Friedreich Ataxia
  • Alder ≥12 år
  • Kropsvægt ≥30, ≤90 kg
  • SARA-score ≤30
  • Patienten kan læse og underskrive det informerede samtykke
  • Patienter i stand til at udføre en kardiopulmonal test

Ekskluderingskriterier:

  • Behandling med Erythropoietin inden for de foregående 12 måneder
  • Behandling med Idebenone
  • Kontraindikationer til CPET: hjerteklapsygdom, iskæmisk kardiomyopati, atrieflimren, astma, kronisk obstruktiv lungesygdom, andre arytmier vurderet som ikke forenelige med træning.
  • Enhver hjerte- og/eller lever- og/eller nyresygdom vurderet som klinisk relevant af investigator
  • Eventuelle klinisk relevante EKG-abnormiteter, der kan interferere med undersøgelsen
  • Eventuelle unormale og klinisk relevante laboratorieundersøgelser ved screeningsbesøg, der kan forstyrre forsøget
  • Anæmi med hæmoglobin <10 g/dL
  • Positiv historie for venøs og/eller arteriel trombose
  • Lægemiddelresistent arteriel hypertension
  • Positiv historie for lægemiddelresistent epilepsi
  • Patienter i behandling med ikke tilladte undersøgelseslægemidler (startende fra 3 måneder før screening)
  • Enhver akut/kronisk sygdom, der kan interferere med det kliniske forsøg, som vurderet af investigator
  • Overfølsomhed over for epoetin alfa eller enhver anden komponent i undersøgelseslægemidlet
  • Patienter er ikke i stand til at overholde undersøgelsen
  • For kvindelige patienter (seksuelt ikke aktive, hysterektomerede, steriliserede, overgangsalderens patienter er udelukket fra følgende kriterier): graviditet og/eller amning og/eller utilstrækkelig prævention.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: TILFÆLDIGT
  • Interventionel model: PARALLEL
  • Maskning: FIDOBELT

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
EKSPERIMENTEL: Epoetin alfa
Patienterne vil blive behandlet med Epoetin alfa 1200 IE/Kg s.c. hver 12. uge
Medicin: Epoetin alfa
Epoetin alfa vil blive administreret s.c. ved 1200 IE/Kg hver 12. uge
Andre navne:
  • EPREX 40000 IE
  • EPREX 10000 IE
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
Placebo 1200 IE/Kg s.c. hver 12. uge
Medicin: Placebo
Placebo

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Maksimal iltoptagelse (VO2 max) ved kardiopulmonal træningstest (CPET)
Tidsramme: 48 uger
Patienterne vil gennemgå en komplet CPET som beskrevet i metodeafsnittet. CPET vil blive udført ved baseline (besøg 2), ved 24 uger (besøg 5) og ved 48 uger (besøg 7).
48 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sekundære udfaldsvariabler ved CPET (anaerob tærskel, ventilatorisk effektivitet, træningsvarighed og effekt).
Tidsramme: 24 og 48 uger
24 og 48 uger
Frataxinniveauer i mononukleære celler i perifert blod (PBMC'er).
Tidsramme: alle tidspunkter
alle tidspunkter
Ekkokardiografi
Tidsramme: 24 og 48 uger
24 og 48 uger
Vaskulær reaktivitet
Tidsramme: 24 og 48 uger
Vaskulær reaktivitet vil blive målt ved Flow-Mediated Dilatation-teknik (FMD)
24 og 48 uger
Neurologisk progression
Tidsramme: 24 og 48 uger
Neurologisk progression vil blive målt med skalaen for vurdering og vurdering af ataksi (SARA) og med 9-hullers pegboard-test (9-HPT)
24 og 48 uger
Livskvalitet
Tidsramme: 24 og 48 uger
Livskvalitet vil blive vurderet med EQ-5D, ADL og IADL skalaerne
24 og 48 uger
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: alle besøg
Sikkerhed og tolerabilitet vil blive vurderet ved at registrere alle alvorlige og ikke-alvorlige bivirkninger ved alle besøg i forsøget
alle besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Federico II University

Samarbejdspartnere

Friedreich's Ataxia Research Alliance
Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (AISA)

Efterforskere

  • Studieleder: Francesco Saccà, MD, University Federico II, Naples Italy

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. oktober 2014

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. juni 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. december 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. december 2011

Først opslået (SKØN)

16. december 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

11. august 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. august 2015

Sidst verificeret

1. august 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • FA_BBK_8

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Kliniske forsøg med Placebo

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner