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Studio di efficacia dell'epoetina alfa nell'atassia di Friedreich (FRIEMAX)

10 agosto 2015 aggiornato da: Alessandro Filla, Federico II University

Uno studio clinico in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo per testare l'efficacia dell'epoetina alfa sulle prestazioni fisiche dei pazienti con atassia di Friedreich.

L'atassia di Friedreich (FRDA) è una rara malattia genetica caratterizzata da grave disabilità neurologica e cardiomiopatia. L'atassia di Friedreich è la conseguenza della carenza di fratassina. Sebbene siano stati proposti diversi farmaci, non esiste un trattamento disponibile. Quattro studi hanno recentemente dimostrato che l'eritropoietina può aumentare i livelli intracellulari di fratassina. Il presente progetto ha lo scopo di testare un approccio terapeutico a lungo termine utilizzando l'eritropoietina, che è un farmaco già disponibile e commercializzato. Lo studio testerà l'effetto dell'eritropoietina sulla capacità di esercizio, che è ridotta nei pazienti con FRDA. Ulteriori obiettivi dello studio saranno la sicurezza e la tollerabilità del farmaco e il suo effetto sulla fratassina, sulla reattività dei vasi sanguigni, sugli indici funzionali del cuore e sulla progressione della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'atassia di Friedreich (FA) è un'atassia autosomica recessiva causata da un'espansione del trinucleotide GAA nel primo introne del gene FXN. Il gene codifica per una proteina mitocondriale 210aa chiamata fratassina, i cui livelli di mRNA e proteine ​​sono gravemente ridotti nell'AF. È stato suggerito che la fratassina sia coinvolta nel cluster ferro-zolfo e nella biogenesi dell'eme, nel legame/immagazzinamento del ferro e nell'attività di chaperone. Clinicamente, l'età di insorgenza è generalmente intorno alla pubertà e, con il progredire della malattia, vi è una crescente atassia degli arti, e alla fine la maggior parte dei pazienti è costretta sulla sedia a rotelle dai venti anni. La cardiomiopatia con ipertrofia miocardica si verifica molto spesso ed è la principale causa di morte. Diabete di tipo II, scoliosi, deformità del piede, atrofia ottica e sordità sono altri sintomi relativamente frequenti.

L'eritropoietina (EPO) è una glicoproteina che funge da principale regolatore dell'eritropoiesi. L'evidenza suggerisce che sia l'EPO che il suo recettore sono espressi nel tessuto nervoso e sono stati mostrati effetti neuroprotettivi in ​​modelli animali di danno ischemico cerebrale. L'EPO aumenta i livelli di fratassina nei linfociti umani in coltura di pazienti affetti da FRDA. Tuttavia, l'aumento della proteina fratassina non è preceduto dall'aumento dell'mRNA, suggerendo che sia coinvolto un meccanismo post-trascrizionale. Ad oggi, sono stati pubblicati quattro studi clinici di fase II riguardanti l'uso dell'EPO nei pazienti con FRDA.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

56

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Dipartimento Di Scienze Neurologiche
    • BA
      • Bari, BA, Italia, 70124
        • Universita Di Bari
    • RM
      • Rome, RM, Italia, 00186
        • Università la Sapienza, Neurologia C

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

12 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi molecolare dell'atassia di Friedreich
  • Età ≥12 anni
  • Peso corporeo ≥30, ≤90 Kg
  • Punteggio SARA ≤30
  • Paziente in grado di leggere e firmare il consenso informato
  • Pazienti in grado di eseguire un test cardiopolmonare

Criteri di esclusione:

  • Trattamento con eritropoietina nei 12 mesi precedenti
  • Trattamento con Idebenone
  • Controindicazioni al CPET: cardiopatia valvolare, cardiomiopatia ischemica, fibrillazione atriale, asma, broncopneumopatia cronica ostruttiva, altre aritmie giudicate non compatibili con l'esercizio.
  • Qualsiasi malattia cardiaca e/o epatica e/o renale giudicata clinicamente rilevante dallo sperimentatore
  • Eventuali anomalie dell'ECG clinicamente rilevanti che potrebbero interferire con lo studio
  • Eventuali esami di laboratorio anormali e clinicamente rilevanti durante la visita di screening che potrebbero interferire con lo studio
  • Anemia con Emoglobina <10 g/dL
  • Anamnesi positiva per trombosi venosa e/o arteriosa
  • Ipertensione arteriosa farmacoresistente
  • Anamnesi positiva per epilessia resistente ai farmaci
  • Pazienti in trattamento con farmaci in studio non consentiti (a partire da 3 mesi prima dello screening)
  • Qualsiasi malattia acuta/cronica che potrebbe interferire con la sperimentazione clinica, a giudizio dello sperimentatore
  • Ipersensibilità all'epoetina alfa o a qualsiasi altro componente del farmaco in studio
  • Pazienti non in grado di aderire allo studio
  • Per le pazienti di sesso femminile (le pazienti sessualmente non attive, isterectomizzate, sterilizzate, in menopausa sono escluse dai seguenti criteri): gravidanza e/o allattamento e/o contraccezione inadeguata.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO
  • Assegnazione: RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: PARALLELO
  • Mascheramento: QUADRUPLICARE

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: Epoetina alfa
I pazienti saranno trattati con Epoetina alfa 1200 UI/Kg s.c. ogni 12 settimane
Droga: Epoetina alfa
L'epoetina alfa sarà somministrata s.c. a 1200 UI/Kg ogni 12 settimane
Altri nomi:
  • EPREX 40000 UI
  • EPREX 10000 UI
PLACEBO_COMPARATORE: Placebo
Placebo 1200 UI/Kg s.c. ogni 12 settimane
Droga: Placebo
Placebo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Picco di consumo di ossigeno (VO2 max) al test da sforzo cardiopolmonare (CPET)
Lasso di tempo: 48 settimane
I pazienti saranno sottoposti a un CPET completo come descritto nella sezione metodi. Il CPET verrà eseguito al basale (Visita 2), a 24 settimane (Visita 5) ea 48 settimane (Visita 7).
48 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variabili di esito secondarie al CPET (soglia anaerobica, efficienza ventilatoria, durata dell'esercizio e potenza).
Lasso di tempo: 24 e 48 settimane
24 e 48 settimane
Livelli di fratassina nelle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC).
Lasso di tempo: tutti i punti temporali
tutti i punti temporali
Ecocardiografia
Lasso di tempo: 24 e 48 settimane
24 e 48 settimane
Reattività vascolare
Lasso di tempo: 24 e 48 settimane
La reattività vascolare sarà misurata mediante la tecnica della dilatazione mediata dal flusso (FMD)
24 e 48 settimane
Progressione neurologica
Lasso di tempo: 24 e 48 settimane
La progressione neurologica sarà misurata con la Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), e con il 9 hole pegboard test (9-HPT)
24 e 48 settimane
Qualità della vita
Lasso di tempo: 24 e 48 settimane
La qualità della vita sarà valutata con le scale EQ-5D, ADL e IADL
24 e 48 settimane
Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: tutte le visite
La sicurezza e la tollerabilità saranno valutate registrando tutti gli eventi avversi gravi e non gravi a tutte le visite dello studio
tutte le visite

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Federico II University

Collaboratori

Friedreich's Ataxia Research Alliance
Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (AISA)

Investigatori

  • Direttore dello studio: Francesco Saccà, MD, University Federico II, Naples Italy

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 ottobre 2014

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 giugno 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 dicembre 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 dicembre 2011

Primo Inserito (STIMA)

16 dicembre 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

11 agosto 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 agosto 2015

Ultimo verificato

1 agosto 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FA_BBK_8

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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