Portviinimerkin hoito Sturge-Weberin oireyhtymässä käyttämällä paikallista timololia

Portviinimerkki (PWM) edustaa synnynnäistä kapillaarin epämuodostumaa, jolle on ominaista ihon kapillaarien laajentuminen ja epämuodostumat, joista puuttuu endoteelin lisääntyminen. Se näkyy usein kolmoishermon kasvojen jakautumisessa. PWM säilyy läpi elämän ja koskee ~0,3 % väestöstä. Vaikka PWM:itä löytyy muissa olosuhteissa, noin 3 %:lla potilaista, joilla on kasvojen PWM, kärsii myös Sturge-Weberin oireyhtymä. PWM:t ovat kosmeettisia kokonaisuuksia, joilla on usein vakavia sosiaalisia seurauksia, jotka aiheuttavat psyykkisiä traumoja sekä lapsille että heidän vanhemmilleen. PWM ei tunkeudu ajan myötä, ja jos sitä ei hoideta, siihen voi kehittyä syvän purppuraväriä, kudosten liikakasvua ja kyhmyjä.

Laserhoito, joka valikoivasti tuhoaa tietyt kohteet ihossa, on tällä hetkellä yleisimmin käytetty menetelmä PWM:n hoidossa, vaikka PWM:n täydellinen vaaleneminen laserin jälkeen saavutetaan harvoin useimmilla potilailla, ja vain 10–45 %:lla potilaista, joilla on Sturge-Weber. ovat osoittaneet tyydyttäviä tuloksia. PWM:n pulssivärilaserhoidon komplikaatioita ovat pyogeeninen granulooma, rupi, ihon arpeutuminen ja pysyvä hypo/hyperpigmentaatio. Laserhoito on suhteellisen vasta-aiheista lapsille, joilla on tummempi ihoväri johtuen hypopigmentaatiosta, joka voi olla yhtä ruma. Laserhoito aiheuttaa potilaille huomattavaa epämukavuutta ja kipua ja vaatii usein lapsilta yleisanestesian. Tämä on erityisen totta, koska varhaisempi hoito lapsenkengissä on toivottavaa ja parantaa PWM:n onnistunutta erottelua. Myöhempinä vuosina esiintynyt hypertrofinen PWM on vastustuskykyinen mille tahansa hoidolle. Äskettäin propranololin on raportoitu hoitavan onnistuneesti hiussuonihemangiooman imeväisillä.13 Vaikka mekanismi, jolla beetasalpaus parantaa hemangioomaa, on epäselvä, ß2-välitteiset vasokonstriktiiviset vaikutukset ja niistä johtuva kapillaarin endoteelisolujen apoptoosi voivat osaltaan edistää positiivisia terapeuttisia tuloksia.

Propranololin oraalinen käyttö voi aiheuttaa vakavia systeemisiä komplikaatioita, kuten bronkospasmia, vasospasmia, hypoglykemiaa, hypotensiota, vaikeaa bradykardiaa, sydäntukoksia ja kongestiivista sydämen vajaatoimintaa. Paikallinen timololiliuos, beetasalpaaja, on osoittanut samanlaisen kyvyn vähentää silmäluomien kapillaarihemangioomaa pienellä tai ei ollenkaan systeemisellä vaikutuksella pienessä pilottitutkimuksessa. Samoin kuin kapillaarihemangiooma, joka on proliferatiivinen leesio, jolle on tunnusomaista lisääntynyt endoteelisolujen vaihtuvuus, PWM on kapillaariepämuodostuma, jossa on epänormaaleja endoteelisoluja ja suuri pinta-ala laajentuneita kapillaareja. Siten sekä kapillaarihemangioomalla että PWM:llä on samanlainen ominaisuus epänormaaleille kapillaarien endoteelisoluille.

Tämä pilottitutkimus on suunniteltu tutkimaan paikallisen timololin mahdollista roolia PWM:n hoidossa. Koska PWM liittyy niin usein Sturge-Weberin oireyhtymään, häiriöön, jossa noin 50 % potilaista kehittää glaukooman, tämä tutkimus suoritetaan silmätautien ympäristössä.

Tämä tutkimus koostuu kahdesta kädestä. Yksi ryhmä saa timololia ja toinen ryhmä lumelääkettä säilöntäaineettoman keinokyynelgeelin. Ryhmät jaetaan suhteessa 1:1 ja timololiryhmä verrataan plaseboryhmään PWM-paikan, iän ja rodun perusteella.

Tutkittavan vanhemmat/huoltajat levittävät ja hierovat molemmat lääkkeet hoitokohtaan kahdesti päivässä 6 kuukauden ajan. (Hoitokohta: 1x1 cm kasvojen PWM:n alareunassa)

Seurantaohjelma: 1 viikko hoidon aloittamisen jälkeen ja sen jälkeen 2 kuukauden välein kuuden kuukauden ajan.