Trattamento del segno del vino porto nella sindrome di Sturge-Weber utilizzando il timololo topico

Il segno vinoso (PWM) rappresenta una malformazione capillare congenita, caratterizzata da dilatazione e malformazione dei capillari dermici che mancano di proliferazione endoteliale. È frequente nella distribuzione facciale del nervo trigemino. La PWM persiste per tutta la vita e coinvolge circa lo 0,3% della popolazione. Sebbene le PWM si trovino in altre circostanze, circa il 3% dei pazienti con PWM facciale è affetto anche dalla sindrome di Sturge-Weber. Le PWM sono entità cosmetiche che spesso hanno gravi conseguenze sociali, producendo traumi psicologici sia per i bambini che per i loro genitori. La PWM non evolve nel tempo e, se non trattata, può sviluppare una colorazione viola intenso, ipertrofia tissutale e nodularità.

La terapia laser, che distrugge selettivamente bersagli specifici all'interno della pelle, è attualmente l'approccio più comunemente utilizzato per il trattamento della PWM, sebbene il completo sbiancamento della PWM dopo il laser sia raramente raggiunto per la maggior parte dei pazienti e solo il 10-45% dei pazienti con Sturge-Weber hanno mostrato risultati soddisfacenti. Le complicanze del trattamento laser a colorante pulsato per PWM includono granuloma piogenico, formazione di croste, cicatrici cutanee e ipo/iperpigmentazione permanente. Il trattamento laser è relativamente controindicato nei bambini con colorazione della pelle più scura a causa della conseguente ipopigmentazione che può essere ugualmente antiestetica. Il trattamento laser provoca notevole disagio e dolore ai pazienti e spesso richiede l'anestesia generale nei bambini. Ciò è particolarmente vero poiché è auspicabile un trattamento precoce nell'infanzia e produce una maggiore risoluzione di successo del PWM. Il PWM ipertrofico negli anni successivi è resistente a qualsiasi trattamento. Recentemente, è stato segnalato che il propranololo tratta con successo l'emangioma capillare nei neonati.13 Mentre il meccanismo con cui il beta-blocco migliora l'emangioma non è chiaro, gli effetti vasocostrittori ß2-mediati e la conseguente apoptosi delle cellule endoteliali capillari possono contribuire ai risultati terapeutici positivi.

L'applicazione orale di propranololo può causare gravi complicanze sistemiche, tra cui broncospasmo, vasospasmo, ipoglicemia, ipotensione, grave bradicardia, blocco cardiaco e insufficienza cardiaca congestizia. La soluzione topica di timololo, un β-bloccante, ha mostrato una capacità simile di ridurre l'emangioma capillare delle palpebre con effetti sistemici scarsi o nulli in un piccolo studio pilota. Simile all'emangioma capillare, che è una lesione proliferativa caratterizzata da un aumento del turnover delle cellule endoteliali, la PWM è una malformazione capillare con cellule endoteliali anormali e un'ampia superficie di capillari dilatati. Pertanto, sia l'emangioma capillare che il PWM condividono la caratteristica simile delle cellule endoteliali capillari anormali.

Questo studio pilota è progettato per esplorare il potenziale ruolo del timololo topico nella gestione della PWM. Poiché la PWM è così frequentemente associata alla sindrome di Sturge-Weber, un disturbo in cui circa il 50% dei pazienti svilupperà il glaucoma, questo studio sarà condotto in ambito oftalmologico.

Questo studio sarà composto da due bracci. Un gruppo riceverà timololo e il secondo gruppo un gel lacrimale artificiale privo di conservanti placebo. I gruppi saranno divisi con un rapporto di 1:1 e il gruppo Timolol sarà abbinato al gruppo placebo per posizione PWM, età e razza.

Entrambi i farmaci devono essere applicati e strofinati con la punta delle dita sul sito di trattamento due volte al giorno per 6 mesi dai genitori/tutori del soggetto. (Sito di trattamento: 1x1 cm al bordo inferiore del PWM facciale)

Programma di follow-up: 1 settimana dopo l'inizio del trattamento e poi ogni 2 mesi per un periodo di sei mesi.