A Sturge-Weber-szindróma portói-bornyomának kezelése helyi timolollal

A portói borjel (PWM) egy veleszületett kapilláris rendellenesség, amelyet az endothel proliferációt hiányzó dermális kapillárisok kitágulása és fejlődési rendellenességei jellemeznek. Gyakran megfigyelhető a trigeminus ideg arckiosztásában. A PWM egész életen át fennmarad, és a lakosság ~0,3%-át érinti. Bár a PWM-ek más körülmények között is előfordulnak, az arc PWM-ben szenvedő betegek körülbelül 3%-a Sturge-Weber-szindrómában is szenved. A PWM-ek kozmetikai entitások, amelyek gyakran súlyos társadalmi következményekkel járnak, pszichés traumát okozva mind a gyermekeknek, mind a szüleiknek. A PWM nem jelentkezik az idő múlásával, és ha nem kezelik, mélylila elszíneződés, szöveti hipertrófia és csomósodás alakulhat ki.

A lézerterápia, amely szelektíven pusztítja el a bőrön belüli specifikus célpontokat, jelenleg a leggyakrabban használt módszer a PWM kezelésében, bár a PWM teljes kifehéredése lézer után ritkán érhető el a legtöbb betegnél, és csak a Sturge-Weber betegek 10-45%-ánál. kielégítő eredményeket mutattak. A PWM pulzáló festéklézeres kezelésének szövődményei közé tartozik a piogén granuloma, a hámlás, a bőr hegesedése és az állandó hipo-/hiperpigmentáció. A lézeres kezelés viszonylag ellenjavallt sötétebb bőrszínnel rendelkező gyermekeknél az ebből eredő hipopigmentáció miatt, amely ugyanilyen csúnya lehet. A lézeres kezelés jelentős kényelmetlenséget és fájdalmat okoz a betegeknek, és gyakran általános érzéstelenítést igényel gyermekeknél. Ez különösen igaz, mivel a korábbi csecsemőkori kezelés kívánatos, és a PWM sikeres feloldását eredményezi. A hipertrófiás PWM a későbbi években ellenáll minden kezelésnek. Nemrég arról számoltak be, hogy a propranolol sikeresen kezeli a kapilláris hemangiomát csecsemőknél.13 Míg a béta-blokád hemangiomát javító mechanizmusa nem tisztázott, a ß2-mediált vazokonstriktív hatások és a kapilláris endothelsejtek ezt követő apoptózisa hozzájárulhat a pozitív terápiás eredményekhez.

A propranolol orális alkalmazása súlyos szisztémás szövődményeket okozhat, beleértve a bronchospasmust, érgörcsöt, hipoglikémiát, hipotenziót, súlyos bradycardiát, szívblokkot és pangásos szívelégtelenséget. A helyileg alkalmazott timolol oldat, egy β-blokkoló hasonló képességet mutatott a szemhéjak kapilláris hemangiomájának csökkentésében, kismértékű vagy semmilyen szisztémás hatással egy kis kísérleti tanulmányban. A kapilláris hemangiomához hasonlóan, amely egy proliferatív elváltozás, amelyet fokozott endothelsejt-forgalom jellemez, a PWM egy kapilláris malformáció abnormális endothelsejtekkel és nagy felületű kitágult kapillárisokkal. Így mind a kapilláris hemangioma, mind a PWM hasonló tulajdonságokkal rendelkezik az abnormális kapilláris endotélsejtekre.

Ez a kísérleti tanulmány a helyi timolol PWM kezelésében betöltött lehetséges szerepének feltárására irányul. Mivel a PWM olyan gyakran társul a Sturge-Weber-szindrómához, amely betegségben a betegek körülbelül 50%-ánál glaukóma alakul ki, ezt a vizsgálatot szemészeti környezetben végzik.

Ez a tanulmány két részből áll. Az egyik csoport timololt, a második csoport pedig placebo tartósítószer-mentes műkönnygélt kap. A csoportokat 1:1 arányban osztják fel, és a Timolol-csoportot a placebo csoporttal párosítják a PWM helye, életkora és rassza szerint.

Mindkét gyógyszert az alany szüleinek/gondviselőinek kell felvinniük és ujjbeggyel bedörzsölniük a kezelés helyére 6 hónapon keresztül. (A kezelés helye: 1x1 cm az arc PWM alsó szélénél)

Nyomon követési ütemterv: 1 héttel a kezelés megkezdése után, majd 2 havonta hat hónapon keresztül.