Lysosomaalisen happolipaasin puutteesta ja alkoholittomasta rasvamaksasairaudesta johtuvien kolesteroliestereiden varastointisairauksien uusi yhdistys: tuleva kliininen tutkimus
keskiviikko 13. helmikuuta 2013 päivittänyt: Assy Nimer
Alkoholiton rasvamaksatauti (NAFLD) on maailmanlaajuinen ongelma, jonka maailmanlaajuiseksi levinneisyydeksi arvioidaan 1,5 miljardia ihmistä.
Sille on ominaista merkittävä monimuotoisuus ja fenotyyppinen heterogeenisyys.
Sairastuvuuden arvioidaan olevan 20–30 % länsimaisilla aikuisilla, ja se nousee 90 prosenttiin potilailla, jotka ovat sairaalloisesti liikalihavia tai diabeetikkoja.
Ei-lihavien NAFLD-potilaiden riskitekijät ovat erityisen tärkeitä käytännön ja teoreettisesti.
Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD) on autosomaalinen resessiivinen krooninen sairaus, jolla on vaihteleva fenotyyppi ja jonka aiheuttaa lysosomaalisen happolipaasin (LAL) puutos ja jolle on ominaista rasvan kertyminen kudoksiin ja elimiin.
Rasvan kerääntyminen maksaan tässä häiriössä voi aiheuttaa hepatomegaliaa, jonka vauriot vaihtelevat steatoosista fibroosiin, kohonneisiin aminotransaminaasiarvoihin ja yksittäiseen splenomegaliaan.
Koska LAL-puutoksen vaikutus ei-lihavaan NAFLD:hen ymmärretään huonosti, tutkijat ehdottavat NAFLD:n ja LAL-puutteen välisen yhteyden arvioimista populaatiomme prospektiivisessa tutkimuksessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Opintotyyppi
Havainnollistava
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Safed, Israel, 13100
- Assy Nimer
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
400 tutkittavaa otetaan mukaan ja hankitaan tietoinen suostumus.
Kliinisen arvioinnin jälkeen koehenkilöille tehdään maksan ultraäänitutkimus, ei-invasiivinen maksan elastografia (Fibroscan) ja standardi biokemiallinen arviointi, mukaan lukien glukoosi, insuliini, TG, HDL, LDL, leptiini, adiponektiini ja TNF-alfa.
Sitten ne jaetaan kahteen ryhmään: NAFLD ja NAFLD, jolla on fibroosi (NASH).
Lisäksi tutkitaan terveiden vapaaehtoisten kohorttia.
LAL-aktiivisuus kuivissa veripisteissä (DBS) mitataan käyttämällä substraattia 4-metyyliumbelliferyylipalmitaattia.
LAL-aktiivisuus mitataan mittaamalla kokonaislipaasiaktiivisuus ja lipaasiaktiivisuus Lalistat2:n läsnä ollessa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä 18-80 vuotta;
- BMI 25-40;
- Rasvamaksasairaus (kirkas maksa, hepatomegalia ultraäänellä (maksaväli > 15 cm soluluun keskiviivalla), splenomegalia (> 13 cm) tai molemmat.
Poissulkemiskriteerit:
- Alkoholin väärinkäyttö > 30 g/vrk tai > 70 grammaa viikossa;
- Virvoitusjuomien väärinkäyttö;
- Lääkkeet, joiden tiedetään aiheuttavan rasvamaksaa;
- Krooninen hepatiitti (B ja C);
- Sappien maksasairaus;
- autoimmuuni hepatiitti;
- HIV;
- Geneettinen/metabolinen maksasairaus (Wilson, alfa-1-antitrypsiini, CF);
- Tietoisen suostumuksen jättäminen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
NAFLD
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
maksan ultraääni, yhteisen kaulavaltimon ultraääni Doppler, maksan Fibroscan-arviointi (transientti elastografia) steatoosin ja fibroosin arvioimiseksi
Aikaikkuna: vuosi
|
vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 10. helmikuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 13. helmikuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 15. helmikuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Perjantai 15. helmikuuta 2013
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 13. helmikuuta 2013
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. helmikuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Maksasairaudet
- Rasvamaksa
- Alkoholiton rasvamaksasairaus
- Kolesteroliesterin varastointisairaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0042-12-ZIV
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .