Neuartiger Zusammenhang zwischen Cholesterinester-Speicherkrankheit aufgrund von Mangel an lysosomaler saurer Lipase und nichtalkoholischer Fettlebererkrankung: Eine prospektive klinische Studie

Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) ist ein weltweites Problem mit einer geschätzten weltweiten Prävalenz von 1,5 Milliarden Menschen. Es zeichnet sich durch erhebliche Diversität und phänotypische Heterogenität aus. Die Morbiditätsrate wird bei westlichen Erwachsenen auf 20 bis 30 % geschätzt und steigt bei Patienten mit krankhafter Fettleibigkeit oder Diabetes auf 90 %. Risikofaktoren bei nicht adipösen NAFLD-Patienten sind von besonderer praktischer und theoretischer Bedeutung. Die Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte chronische Erkrankung mit variablem Phänotyp, die durch einen Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL) verursacht wird und durch Fettansammlung in Geweben und Organen gekennzeichnet ist. Die Fettansammlung in der Leber kann bei dieser Erkrankung zu einer Hepatomegalie mit unterschiedlichem Schadensgrad führen, der von Steatose bis Fibrose, erhöhten Aminotransaminasen und isolierter Splenomegalie reicht. Da der Beitrag des LAL-Mangels zur nicht adipösen NAFLD kaum verstanden ist, schlagen die Forscher vor, den Zusammenhang zwischen NAFLD und LAL-Mangel in einer prospektiven Studie in unserer Bevölkerung zu untersuchen.