Novel Association of Cholesterol Ester Storage Disease på grunn av lysosomal syrelipase-mangel og ikke-alkoholisk fettleversykdom: en prospektiv klinisk studie

Ikke-alkoholisk fettleversykdom (NAFLD) er et verdensomspennende problem med en global prevalens anslått til 1,5 milliarder mennesker. Det er preget av betydelig mangfold og fenotypisk heterogenitet. Sykelighetsrater er estimert til 20 % til 30 % hos vestlige voksne, økende til 90 % hos pasienter som er sykelig overvektige eller diabetikere. Risikofaktorer hos ikke-overvektige NAFLD-pasienter er av spesiell praktisk og teoretisk betydning. Cholesterol Ester Storage Disease (CESD) er en autosomal recessiv kronisk sykdom med variabel fenotype, forårsaket av mangel på lysosomal syrelipase (LAL) og karakterisert ved akkumulering av fett i vev og organer. Hepatisk akkumulering av fett i denne lidelsen kan forårsake hepatomegali med varierende grad av skade som varierer fra steatose til fibrose, forhøyede aminotransaminaser og isolert splenomegali. Siden bidraget av LAL-mangel til ikke-overvektige NAFLD er dårlig forstått, foreslår etterforskerne å evaluere sammenhengen mellom NAFLD og LAL-mangel i en prospektiv studie i vår befolkning.