Neuropsykologinen heikkeneminen ja elämänlaatu tyypin 1 neurofibromatoosissa (NF1-QDV)
Tutkimuksen päätavoitteena on selvittää tyypin 1 neurofibromatoosia (NF1) sairastavien lasten ja aikuisten elämänlaatuun vaikuttavia tekijöitä ja erityisesti neuropsykologisten vajeiden erityisvaikutuksia. Itse asiassa kognitiivista heikkenemistä pidetään tällä hetkellä yhtenä tämän geneettisen häiriön yleisimmistä piirteistä, mutta sen suhdetta tässä populaatiossa havaittuun elämänlaadun heikkenemiseen ei ole tähän mennessä tutkittu suoraan.
Tämän tutkimuksen toissijaisia tavoitteita ovat (i) verrata neuropsykologisia ja elämänlaatumittauksia potilaiden ja terveiden kontrollien välillä iän, sukupuolen ja koulutustason mukaan, (ii) verrata neuropsykologisten puutteiden esiintyvyyttä potilaiden ja kontrollien välillä ja (iii) erottaa toisistaan NF1-lasten minä vs. hetero-arviointi elämänlaadusta.
Tämän tutkimuksen pääolettamana on, että tässä kliinisessä populaatiossa klassisesti tunnistettu neuropsykologinen heikkeneminen liittyy sekä lasten että aikuisten elämänlaadun heikkenemiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuskohorttiin kuuluu 150 NF1-potilasta (100 aikuista ja 50 lasta), jotka on rekrytoitu Nantesin ja Créteilin (Ranska) yliopistollisen sairaalan neurofibromatoosiklinikalta. Myös urheilu- ja vapaa-ajan kerhoista rekrytoidaan 150 terveen kontrollin näyte (100 aikuista ja 50 lasta) toimimaan normaalisti kehittyvänä kontrolliryhmänä.
Protokollaarviointi sisältää tavallisen ja perusteellisen lapsille ja aikuisille suunnatun neuropsykologisen tutkimuksen, jossa tutkitaan kognitiivisten alueiden eri näkökohtia: kieli, visuaalisuus- ja visuomotoriset kyvyt, muisti, huomio, toimeenpanotoiminta ja älykkyys. Elämänlaatua mitataan erityisesti lapsille ja aikuisille sovitetulla kyselylomakkeella.
Muut NF1-tautiin liittyvät tekijät (perheellinen tai satunnainen muoto, vakavuus ja näkyvyys) ja demografisiin ominaisuuksiin (sukupuoli, ikä, koulutustaso) liittyvät tekijät otetaan huomioon tutkittaessa niiden vaikutusta elämänlaatuun verrattuna neuropsykologisiin mittauksiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Créteil, Ranska, 94010
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (Hôpital Henri Mondor)
-
Nantes, Ranska, 44093
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Potilaiden osallistumiskriteerit:
- NF1-diagnoosi National Institutes of Healthin kriteereillä (1988)
- Ikä: 8-12 vuotta lapsille, 18-59 vuotta aikuisille
- Allekirjoitettu tietoinen kirjallinen suostumus (lapsilla vanhempi ja potilas, aikuisilla potilas)
- ranskankielinen
- Asuu Ranskassa
Terveellisten kontrollien sisällyttämiskriteerit:
- NF1-diagnoosin puuttuminen, oppimisvaikeudet, älyllinen ennenaikaisuus
- Ikä: 8-12 vuotta lapsille, 18-59 vuotta aikuisille
- Allekirjoitettu tietoinen kirjallinen suostumus (lapsille vanhempien ja terveiden tarkastusten, aikuisten terveiden tarkastusten)
- ranskankielinen
- Asuu Ranskassa
Poissulkemiskriteerit:
- Näkövamman korjaamaton kuulo
- Psykiatristen sairauksien historia
- Neuropsykologinen tutkimus viimeisen 6 kuukauden aikana
- Riittämätön kielenkäyttö
- Mikä tahansa muu tunnettu keskushermoston patologia tai NF1:n neuropatologiset komplikaatiot
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Terveet kontrollit
|
|
|
Kokeellinen: Potilaat, joilla on NF1
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lasten ja aikuisten kyselylomakkeilla mitattu elämänlaatu
Aikaikkuna: päivänä 0 aikuisille; 4 viikon iässä lapsille
|
Useita elämänlaatuun liittyviä osa-alueita (itsenäkemys, hyvinvointi, sosiaalinen elämä, tunteet jne.)
|
päivänä 0 aikuisille; 4 viikon iässä lapsille
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neuropsykologisista testeistä saadut pisteet (yhdistetty mitta)
Aikaikkuna: päivinä 0 ja 2 viikkoa aikuisille; päivä 0, 2 viikkoa ja 4 viikkoa lapsille
|
Tässä tutkimuksessa käytetyt neuropsykologiset testit arvioivat eri osa-alueita: kieltä, visuaalisuus- ja visuomotorisia kykyjä, muistia, huomiokykyä, toimeenpanotoimintaa ja älykkyyttä.
|
päivinä 0 ja 2 viikkoa aikuisille; päivä 0, 2 viikkoa ja 4 viikkoa lapsille
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Sébastien Barbarot, MD, Nantes university hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Kasvaimet, hermokudos
- Ääreishermoston sairaudet
- Hermoston kasvaimet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Hermotupen kasvaimet
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Ääreishermoston kasvaimet
- Neurofibromatoosit
- Neurofibromatoosi 1
- Neurofibroma
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC12_0130
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .