Neuropsychologische stoornissen en kwaliteit van leven bij neurofibromatose type 1 (NF1-QDV)
Het hoofddoel van de studie is het onderzoeken van de determinanten van de kwaliteit van leven bij kinderen en volwassenen met neurofibromatose type 1 (NF1) en meer in het bijzonder de specifieke impact van neuropsychologische stoornissen. In feite wordt cognitieve stoornis momenteel beschouwd als een van de meest doordringende kenmerken van deze genetische aandoening, maar de relatie met de verslechtering van de kwaliteit van leven in deze populatie is tot op heden niet direct onderzocht.
Secundaire doelstellingen van deze studie zijn (i) het vergelijken van neuropsychologische metingen en kwaliteit van leven tussen patiënten en gezonde controles op basis van leeftijd, geslacht en opleidingsniveau, (ii) het vergelijken van de incidentie van neuropsychologische tekorten tussen patiënten en controles, en (iii) differentiëren NF1 kinderen zelf versus hetero-beoordeling van kwaliteit van leven.
De hoofdhypothese van deze studie is dat de neuropsychologische stoornis die klassiek in deze klinische populatie wordt geïdentificeerd, verband zal houden met de verslechtering van de kwaliteit van leven, zowel bij kinderen als bij volwassenen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het onderzoekscohort zal bestaan uit 150 patiënten met NF1 (100 volwassenen en 50 kinderen) gerekruteerd uit de neurofibromatosekliniek van het Universitair Ziekenhuis in Nantes en Créteil (Frankrijk). Een steekproef van 150 gezonde controles (100 volwassenen en 50 kinderen) zal ook worden gerekruteerd uit sport- en vrijetijdsclubs om te dienen als een zich normaal ontwikkelende controlegroep.
De protocolbeoordeling omvat een standaard en grondig neuropsychologisch onderzoek specifiek voor kinderen en volwassenen, om de verschillende aspecten van cognitieve domeinen te onderzoeken: taal, visuoperceptieve en visuomotorische vaardigheden, geheugen, aandacht, executieve functies en intelligentievaardigheden. De levenskwaliteit wordt gemeten aan de hand van een vragenlijst die specifiek is aangepast aan kinderen en volwassenen.
Er zal rekening worden gehouden met andere factoren die verband houden met de NF1-ziekte (familiale of sporadische vorm, ernst en zichtbaarheid) en met demografische kenmerken (geslacht, leeftijd, opleidingsniveau) om hun respectieve impact op de levenskwaliteit te bestuderen in vergelijking met neuropsychologische maatregelen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Créteil, Frankrijk, 94010
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (Hôpital Henri Mondor)
-
Nantes, Frankrijk, 44093
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria voor patiënten:
- NF1-diagnose volgens criteria van de National Institutes of Health (1988)
- Leeftijd: 8-12 jaar voor kinderen, 18-59 jaar voor volwassenen
- Ondertekende geïnformeerde schriftelijke toestemming (ouder en patiënt voor kinderen, patiënt voor volwassenen)
- Frans sprekend
- Woonachtig in Frankrijk
Opnamecriteria voor gezonde controles:
- Afwezigheid van NF1-diagnose, leerstoornissen, intellectuele snelheid
- Leeftijd: 8-12 jaar voor kinderen, 18-59 jaar voor volwassenen
- Ondertekende geïnformeerde schriftelijke toestemming (ouder en gezonde controle voor kinderen, gezonde controle voor volwassenen)
- Frans sprekend
- Woonachtig in Frankrijk
Uitsluitingscriteria:
- Oncorrigeerbaar gehoor van visuele beperking
- Geschiedenis van psychiatrische ziekte
- Neuropsychologisch onderzoek in de afgelopen 6 maanden
- Onvoldoende taalgebruik
- Elke andere bekende geschiedenis van pathologie van het centrale zenuwstelsel of neuropathologische complicaties van NF1
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Gezonde controles
|
|
|
Experimenteel: Patiënten met NF1
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwaliteit van leven zoals gemeten door de vragenlijsten die bij kinderen en volwassenen worden gebruikt
Tijdsspanne: op dag 0 voor volwassenen; bij 4 weken voor kinderen
|
Verschillende domeinen in relatie tot levenskwaliteit (zelfperceptie, welzijn, sociaal leven, emoties, enz.)
|
op dag 0 voor volwassenen; bij 4 weken voor kinderen
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Scores verkregen uit neuropsychologische tests (samengestelde maat)
Tijdsspanne: op dag 0 en 2 weken voor volwassenen; op dag 0, 2 weken en 4 weken voor kinderen
|
De neuropsychologische tests die in dit onderzoek worden gebruikt, evalueren verschillende domeinen: taal, visuoperceptieve en visuomotorische vaardigheden, geheugen, aandacht, executieve functies en intelligentievaardigheden.
|
op dag 0 en 2 weken voor volwassenen; op dag 0, 2 weken en 4 weken voor kinderen
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Sébastien Barbarot, MD, Nantes university hospital
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neoplasmata per histologisch type
- Neoplasmata
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neoplasmata, zenuwweefsel
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neoplasmata van het zenuwstelsel
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Zenuwschede neoplasmata
- Neurocutane syndromen
- Neoplasmata van het perifere zenuwstelsel
- Neurofibromatose
- Neurofibromatose 1
- Neurofibroom
Andere studie-ID-nummers
- RC12_0130
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .