Neuropsykologisk försämring och livskvalitet vid neurofibromatos typ 1 (NF1-QDV)
Huvudsyftet med studien är att undersöka bestämningsfaktorerna för livskvalitet hos barn och vuxna med neurofibromatos typ 1 (NF1) och mer specifikt den specifika effekten av neuropsykologiska brister. Faktum är att kognitiv försämring för närvarande anses vara en av de mest genomgripande egenskaperna hos denna genetiska störning, men dess samband med den försämrade livskvaliteten som finns i denna population har hittills inte undersökts direkt.
Sekundära syften med denna studie är (i) att jämföra neuropsykologiska och livskvalitetsmått mellan patienter och friska kontroller matchade efter ålder, kön och utbildningsnivå, (ii) att kontrastera förekomsten av neuropsykologiska brister mellan patienter och kontroller, och (iii) att differentiera NF1 barns själv kontra hetero-bedömning av livskvalitet.
Huvudhypotesen för denna studie är att den neuropsykologiska funktionsnedsättning som klassiskt identifieras i denna kliniska population kommer att vara associerad med livskvalitetens försämring både hos barn och vuxna.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studiekohorten kommer att bestå av 150 patienter med NF1 (100 vuxna och 50 barn) rekryterade från Neurofibromatosis Clinic vid universitetssjukhuset i Nantes och Créteil (Frankrike). Ett urval av 150 friska kontroller (100 vuxna och 50 barn) kommer också att rekryteras från sport- och fritidsklubbar för att fungera som en normalt utvecklande kontrollgrupp.
Protokollbedömningen inkluderar en standardiserad och grundlig neuropsykologisk undersökning specifik för barn och vuxna, för att undersöka de olika aspekterna av kognitiva domäner: språk, visuoperceptiva och visuomotoriska förmågor, minne, uppmärksamhet, exekutiv funktion och intelligens. Livskvalitet mäts med ett frågeformulär speciellt anpassat för barn och vuxna.
Andra faktorer kopplade till NF1-sjukdomen (familjär eller sporadisk form, svårighetsgrad och synlighet) och till demografiska egenskaper (kön, ålder, utbildningsnivå) kommer att beaktas för att studera deras respektive inverkan på livskvalitet, jämfört med neuropsykologiska åtgärder.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Créteil, Frankrike, 94010
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (Hôpital Henri Mondor)
-
Nantes, Frankrike, 44093
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier för patienter:
- NF1-diagnos enligt National Institutes of Health-kriterier (1988)
- Ålder: 8-12 år för barn, 18-59 år för vuxna
- Undertecknat informerat skriftligt samtycke (förälder och patient för barn, patient för vuxna)
- fransktalande
- Bosatt i Frankrike
Inklusionskriterier för sunda kontroller:
- Frånvaro av NF1-diagnos, inlärningssvårigheter, intellektuell brådska
- Ålder: 8-12 år för barn, 18-59 år för vuxna
- Undertecknat informerat skriftligt samtycke (förälder och frisk kontroll för barn, hälsosam kontroll för vuxna)
- fransktalande
- Bosatt i Frankrike
Exklusions kriterier:
- Okorrigerbar hörsel av synnedsättning
- Historia om psykiatrisk sjukdom
- Neuropsykologisk utredning de senaste 6 månaderna
- Otillräcklig språkanvändning
- Någon annan känd historia av patologi i centrala nervsystemet eller neuropatologiska komplikationer av NF1
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Friska kontroller
|
|
|
Experimentell: Patienter med NF1
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Livskvalitet mätt med de frågeformulär som används hos barn och vuxna
Tidsram: på dag 0 för vuxna; vid 4 veckor för barn
|
Flera domäner i relation till livskvalitet (självuppfattning, välbefinnande, socialt liv, känslor, etc.)
|
på dag 0 för vuxna; vid 4 veckor för barn
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Poäng erhållna från neuropsykologiska tester (sammansatt mått)
Tidsram: på dag 0 och 2 veckor för vuxna; på dag 0, 2 veckor och 4 veckor för barn
|
De neuropsykologiska tester som används i denna studie utvärderar olika domäner: språk, visuoperceptiva och visuomotoriska förmågor, minne, uppmärksamhet, exekutiva funktioner och intelligens.
|
på dag 0 och 2 veckor för vuxna; på dag 0, 2 veckor och 4 veckor för barn
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Sébastien Barbarot, MD, Nantes university hospital
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Neoplasmer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neuromuskulära sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Neoplasmer, nervvävnad
- Sjukdomar i det perifera nervsystemet
- Neoplasmer i nervsystemet
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Neoplastiska syndrom, ärftligt
- Neoplasmer i nervslidan
- Neurokutana syndrom
- Neoplasmer i det perifera nervsystemet
- Neurofibromatoser
- Neurofibromatos 1
- Neurofibrom
Andra studie-ID-nummer
- RC12_0130
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .