Nevropsykologisk svekkelse og livskvalitet ved nevrofibromatose type 1 (NF1-QDV)

Hovedmålet med studien er å undersøke determinantene for livskvalitet hos barn og voksne med Neurofibromatosis type 1 (NF1) og mer spesielt den spesifikke virkningen av nevropsykologiske mangler. Faktisk er kognitiv svekkelse for tiden ansett som en av de mest gjennomgripende egenskapene til denne genetiske lidelsen, men forholdet til den forverrede livskvaliteten som finnes i denne populasjonen har ikke blitt direkte undersøkt til dags dato.

Sekundære mål med denne studien er (i) å sammenligne nevropsykologiske mål og livskvalitetsmål mellom pasienter og friske kontroller matchet etter alder, kjønn og utdanningsnivå, (ii) å kontrastere forekomsten av nevropsykologiske mangler mellom pasienter og kontroller, og (iii) å skille NF1 barns selv versus hetero-vurdering av livskvalitet.

Hovedhypotesen i denne studien er at den nevropsykologiske funksjonsnedsettelsen som er klassisk identifisert i denne kliniske populasjonen vil være assosiert med livskvalitetens forverring både hos barn og voksne.