Comprometimento neuropsicológico e qualidade de vida na neurofibromatose tipo 1 (NF1-QDV)
O principal objetivo do estudo é investigar os determinantes da qualidade de vida em crianças e adultos com Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e mais particularmente o impacto específico dos défices neuropsicológicos. De fato, o comprometimento cognitivo é considerado atualmente como uma das características mais difundidas desse distúrbio genético, mas sua relação com a piora da qualidade de vida encontrada nessa população não foi investigada diretamente até o momento.
Os objetivos secundários deste estudo são (i) comparar medidas neuropsicológicas e de qualidade de vida entre pacientes e controles saudáveis pareados por idade, sexo e nível educacional, (ii) comparar a incidência de déficits neuropsicológicos entre pacientes e controles, e (iii) diferenciar Autoavaliação versus heteroavaliação da qualidade de vida de crianças com NF1.
A principal hipótese deste estudo é que o comprometimento neuropsicológico classicamente identificado nesta população clínica estará associado à piora da qualidade de vida tanto em crianças quanto em adultos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A coorte do estudo consistirá em 150 pacientes com NF1 (100 adultos e 50 crianças) recrutados na Clínica de Neurofibromatose do Hospital Universitário de Nantes e Créteil (França). Uma amostra de 150 controles saudáveis (100 adultos e 50 crianças) também será recrutada em clubes esportivos e de lazer para servir como um grupo de controle com desenvolvimento normal.
A avaliação do protocolo inclui um exame neuropsicológico padrão e minucioso específico para crianças e adultos, para investigar os diferentes aspectos dos domínios cognitivos: linguagem, habilidades visuoperceptivas e visuomotoras, memória, atenção, função executiva e habilidades de inteligência. A qualidade de vida é medida por um questionário especificamente adaptado para crianças e adultos.
Outros fatores ligados à doença NF1 (forma familiar ou esporádica, gravidade e visibilidade) e às características demográficas (sexo, idade, nível de escolaridade) serão levados em consideração para estudar seu respectivo impacto na qualidade de vida, em comparação com medidas neuropsicológicas.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Créteil, França, 94010
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (Hôpital Henri Mondor)
-
Nantes, França, 44093
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critérios de inclusão para pacientes:
- Diagnóstico de NF1 seguindo os critérios do National Institutes of Health (1988)
- Idade: 8-12 anos para crianças, 18-59 anos para adultos
- Consentimento informado assinado por escrito (pai e paciente para crianças, paciente para adultos)
- Falando francês
- Residente na França
Critérios de inclusão para controles saudáveis:
- Ausência de diagnóstico de NF1, dificuldades de aprendizagem, precocidade intelectual
- Idade: 8-12 anos para crianças, 18-59 anos para adultos
- Consentimento informado assinado por escrito (pais e controle saudável para crianças, controle saudável para adultos)
- Falando francês
- Residente na França
Critério de exclusão:
- Audição incorrigível de deficiência visual
- História de doença psiquiátrica
- Investigação neuropsicológica nos últimos 6 meses
- Uso insuficiente do idioma
- Qualquer outra história conhecida de patologia do sistema nervoso central ou complicações neuropatológicas da NF1
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: Controles saudáveis
|
|
|
Experimental: Pacientes com NF1
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Qualidade de vida medida pelos questionários aplicados em crianças e adultos
Prazo: no dia 0 para adultos; às 4 semanas para crianças
|
Vários domínios relacionados com a qualidade de vida (autopercepção, bem-estar, vida social, emoções, etc.)
|
no dia 0 para adultos; às 4 semanas para crianças
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Pontuações obtidas em testes neuropsicológicos (medida composta)
Prazo: no dia 0 e 2 semanas para adultos; no dia 0, 2 semanas e 4 semanas para crianças
|
Os testes neuropsicológicos utilizados neste estudo avaliam diferentes domínios: linguagem, habilidades visuoperceptivas e visuomotoras, memória, atenção, função executiva e habilidades de inteligência.
|
no dia 0 e 2 semanas para adultos; no dia 0, 2 semanas e 4 semanas para crianças
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sébastien Barbarot, MD, Nantes university hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Neoplasias da Bainha Nervosa
- Síndromes Neurocutâneas
- Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
- Neurofibroma
Outros números de identificação do estudo
- RC12_0130
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .