Sydämen biomarkkerit lasten kardiomyopatiassa (PCM-biomarkkerit)
maanantai 17. elokuuta 2026 päivittänyt: Steve Lipshultz, Wayne State University
Sydämen biomarkkerit lasten kardiomyopatiassa
Kardiomyopatia on sydänlihaksen sairaus.
Se on harvinaista, mutta se voi olla vakavaa.
Lasten kardiomyopatia voi johtaa kuolemaan, vammautumiseen, sydämensiirtoon tai vakaviin sydämen rytmihäiriöihin.
Veren luonnollisia aineita, joita kutsutaan sydämen biomarkkereiksi, voidaan mitata laboratoriossa, ja se voisi olla vähemmän invasiivinen tapa (verrattuna kaiku- tai MRI-kuviin) sydämen toimintahäiriöiden havaitsemiseksi lapsilla, joilla on kardiomyopatia.
Vain vähän tiedetään siitä, kuinka hyödyllisiä ja päteviä sydämen biomarkkerit ovat kardiomyopatiaa sairastavien lasten diagnosoinnissa ja oireiden määrittämisessä.
Tämän projektin pitkän aikavälin tavoitteena on tutkia, kuinka hyödyllistä sydämen biomarkkereiden mittaaminen kardiomyopatiaa sairastavilla lapsilla on heidän lääkäreilleen näiden potilaiden hoidon hallinnassa sekä heidän yleisen terveydentilansa parantamisessa.
Näiden sydämen biomarkkereiden mittaukset voivat auttaa lääkäreitä määrittämään, kuinka parhaiten hoitaa kardiomyopatiaa sairastavaa lasta, mukaan lukien milloin harkita sydämensiirtoa hoitovaihtoehtona.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Lasten kardiomyopatia on heterogeeninen sairaus, jolla on korkea sairastuvuus ja kuolleisuus ja jossa lapsilla on usein fulminantti sairaus, joka johtaa kuolemaan tai elinsiirtoon. Erittäin herkät ja spesifiset sydämen biomarkkerit tai biomarkkeripaneelit, jotka edustavat erilaisia patologisia mekanismeja tai reittejä, ovat vähiten invasiivisia (erityisen tärkeä näkökohta lapsilla) ja kustannustehokkain lähestymistapa sydämen toimintahäiriön varhaiseen havaitsemiseen. Tämän projektin pitkän aikavälin tavoitteena on tunnistaa tällaisia biomarkkereita lapsilla, joilla on kardiomyopatia. Nämä havainnot voivat olla merkittävä edistysaskel sopivimman näyttöön perustuvan kliinisen hoidon määrittämisessä näille lapsille, mukaan lukien sydämensiirron harkitseminen.
Tämän tutkimuksen erityistavoitteet ovat:
- Määrittää vakiintuneiden ja uusien sydämen biomarkkerien kyky ennustaa lyhyen ja pitkän aikavälin tuloksia lapsilla, joilla on äskettäin diagnosoitu (tapaus) laajentuva kardiomyopatia (DCM)
- Arvioida sydämen kollageeniaineenvaihdunnan biomarkkerien kliinistä käyttökelpoisuutta määritettäessä sydänlihasfibroosia, joka on todettu sydämen MRI:llä (cMRI) ja vasemman kammion (LV) diastolisella toimintahäiriöllä, joka on todettu kaikukardiografialla sekä äskettäin diagnosoiduissa että olemassa olevissa idiopaattisissa tapauksissa ja familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) lapsilla.
- Sen määrittämiseksi, liittyvätkö pitkittäiset muutokset sydämen biomarkkereissa sydämen vajaatoiminnan (HF) luokan pahenemiseen kliinisesti stabiileilla lapsilla, joilla on laajentunut tai hypertrofinen kardiomyopatia. Tämä tutkimus määrittää serologisten biomarkkerien merkityksen yhdessä sydämen kuvantamisen kanssa sydänsairauksien varhaisessa tunnistamisessa, ennen kuin sydämen uudelleenmuotoilu ja toimintahäiriöt ovat muuttuneet peruuttamattomiksi lapsiväestössä.
Tämä on 5 vuoden prospektiivinen tutkimus, johon osallistui jopa 480 lasta, joilla on joko primaarinen laajentunut tai hypertrofinen kardiomyopatia. Tutkimuksessa on kolme osaa: 1) kliinisen tiedon keruu karttatarkastelulla, 2) bionäytteiden kerääminen ja testaus sekä 3) sydänkaikukuvien ja cMRI-kuvien keskitetty tarkastelu ja mittaus.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
288
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
- Stollery Children's Hospital, University of Alberta
-
-
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Children's Hospital of New York, Columbia Presbyterian Medical Center
-
The Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
- Children's Hospital at Montefiore
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UMPC
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38103
- Le Bonheur Children's Hospital
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84113
- Primary Children's Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 20 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Laajentuneen ja hypertrofisen kardiomyopatian lasten tapaukset rekrytoidaan 11 lasten kardiologiakeskukseen Yhdysvalloissa ja Kanadassa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas on elossa eikä hänelle ole tehty elinsiirtoa ennen tutkimukseen ilmoittautumista.
- Alle 21-vuotias ilmoittautumisiässä
- Ryhmä 1 (tapahtuma DCM): DCM-tapaus, joka esiintyy tutkimuspaikalla 2 vuoden sisällä alkuperäisestä kardiomyopatiadiagnoosista
- Ryhmä 2 (tapaus/äskettäinen HCM), uusi tai olemassa oleva idiopaattisen tai familiaalisen HCM:n diagnoosi cMRI:llä 12 kuukauden sisällä diagnoosista
- Ryhmä 3 (yleinen HCM tai DCM), jokainen lapsi, jolla on diagnosoitu DCM tai idiopaattinen, familiaalinen tai HCM tunnetun sairautta aiheuttavan mutaation vuoksi ja joka on selvinnyt ilman siirtoa vähintään 12 kuukautta alkuperäisen kardiomyopatiadiagnoosin päivämäärästä.
- Kaikissa kolmessa ryhmässä kardiomyopatian diagnoosi on vahvistettava kaikukuvaus- tai cMRI-kriteereillä
Poissulkemiskriteerit:
Potilasta ei voida ottaa mukaan, jos yksi tai useampi seuraavista ehdoista täyttyy kardiomyopatian ilmetessä:
- Mikä tahansa muu kardiomyopatiadiagnoosi kuin DCM tai idiopaattinen HCM, familiaalinen HCM tai HCM, joka johtuu tunnetusta sairautta aiheuttavasta geenistä
- Endokriinisairaus, jonka tiedetään aiheuttavan sydänlihassairauksia (mukaan lukien diabeettisten äitien lapset)
- Reumakuumehistoria
- Myrkylliset altistukset, joiden tiedetään aiheuttavan sydänlihassairauksia (antrasykliinit, välikarsinasäteily, raudan ylikuormitus tai raskasmetallialtistus)
- HIV-infektio tai syntynyt HIV-positiiviselle äidille
- Kawasakin tauti
- Synnynnäiset sydänvauriot, jotka eivät liity epämuodostumisiin (esim. sydänläppäsairaus tai synnynnäiset sepelvaltimon epämuodostumat)
- Immunologinen sairaus
- Invasiiviset sydän- ja rintakehätoimenpiteet tai suuret leikkaukset edellisen kuukauden aikana, paitsi ne, jotka liittyvät erityisesti kardiomyopatiaan, mukaan lukien vasemman kammion apulaite (LVAD), kehonulkoinen kalvohapetin (ECMO) ja automaattinen implantoitava kardiovertteridefibrillaattori (AICD)
- Uremia, aktiivinen tai krooninen
- Kammioiden epänormaali koko tai toiminta, joka voidaan johtua intensiivisestä fyysisestä harjoittelusta tai kroonisesta anemiasta
- Krooninen rytmihäiriö, ellei ole olemassa tutkimuksia, jotka dokumentoivat sisällyttämiskriteerit ennen rytmihäiriön alkamista (lukuun ottamatta potilasta, jolla on krooninen rytmihäiriö, joka on sittemmin poistettu ja jonka kardiomyopatia jatkuu kahden kuukauden jälkeen)
- Pahanlaatuisuus
- Systeeminen hypertensio
- Keuhkojen parenkymaali- tai verisuonisairaus (esim. kystinen fibroosi, cor pulmonale tai keuhkoverenpainetauti)
- Iskeeminen sepelvaltimotauti
- Yhteys lääkkeisiin (esim. kasvuhormoni, kortikosteroidit, kokaiini) tai muihin sairauksiin, joiden tiedetään aiheuttavan hypertrofiaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Tapahtuma DCM
Tapaus laajentuneesta kardiomyopatiasta, joka ilmaantuu tutkimuspaikalle ensimmäistä kertaa.
|
|
Tapahtuma / Viimeaikainen HCM
Uusi tai olemassa oleva idiopaattisen tai familiaalisen hypertrofisen kardiomyopatian diagnoosi, joka on diagnosoitu viimeisten 2 kuukauden aikana ja cMRI 2 kuukauden sisällä diagnoosista.
|
|
Yleisin HCM tai DCM
Jokainen lapsi, jolla on diagnosoitu dilatoiva kardiomyopatia tai idiopaattinen tai familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia ja joka on selvinnyt ilman siirtoa vähintään 24 kuukautta kardiomyopatian diagnoosin päivämäärästä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Aika kuolemaan
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sydämensiirron aika
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
Sydämen vajaatoiminnan paheneminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Steven E Lipshultz, MD, Wayne State University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Schmitt W, Diedrich C, Hamza TH, Meyer M, Eissing T, Breitenstein S, Rossano JW, Lipshultz SE. NT-proBNP for Predicting All-Cause Death and Heart Transplant in Children and Adults with Heart Failure. Pediatr Cardiol. 2025 Mar;46(3):694-703. doi: 10.1007/s00246-024-03489-7. Epub 2024 May 9.
- Kirmani S, Woodard PK, Shi L, Hamza TH, Canter CE, Colan SD, Pahl E, Towbin JA, Webber SA, Rossano JW, Everitt MD, Molina KM, Kantor PF, Jefferies JL, Feingold B, Addonizio LJ, Ware SM, Chung WK, Ballweg JA, Lee TM, Bansal N, Razoky H, Czachor J, Lunze FI, Marcus E, Commean P, Wilkinson JD, Lipshultz SE. Cardiac imaging and biomarkers for assessing myocardial fibrosis in children with hypertrophic cardiomyopathy. Am Heart J. 2023 Oct;264:153-162. doi: 10.1016/j.ahj.2023.06.005. Epub 2023 Jun 12.
- Everitt MD, Wilkinson JD, Shi L, Towbin JA, Colan SD, Kantor PF, Canter CE, Webber SA, Hsu DT, Pahl E, Addonizio LJ, Dodd DA, Jefferies JL, Rossano JW, Feingold B, Ware SM, Lee TM, Godown J, Simpson KE, Sleeper LA, Czachor JD, Razoky H, Hill A, Westphal J, Molina KM, Lipshultz SE; Pediatric Cardiomyopathy Registry Investigators. Cardiac Biomarkers in Pediatric Cardiomyopathy: Study Design and Recruitment Results from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. Prog Pediatr Cardiol. 2019 Jun;53:1-10. doi: 10.1016/j.ppedcard.2019.02.004. Epub 2019 Mar 7.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. kesäkuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. kesäkuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 6. kesäkuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 6. kesäkuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 10. kesäkuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 19. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. lokakuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aorttaläppäsairaus
- Laminopatiat
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sydänläppäsairaudet
- Kardiomyopatiat
- Aorttastenoosi, Subvalvulaarinen
- Aorttaläppästenoosi
- Kardiomegalia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Kardiomyopatia, hypertrofinen
- Kardiomyopatia, laajentunut
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1R01HL109090-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .