Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Glykoproteinoosien pitkittäistutkimukset

maanantai 11. syyskuuta 2023 päivittänyt: Greenwood Genetic Center
Glykoproteinoosit ovat lysosomaalisista sairauksista harvinaisimpia ja vähiten tutkittuja. Sairauksia ovat aspartyyliglukosaminuria, fukosidoosi, galaktosialidoosi, alfa-mannosidoosi, beeta-mannosidoosi, mukolipidoosi II, mukolipidoosi III, Schindlerin tauti ja sialidoosi. Pitkittäisiä tutkimuksia näistä tiloista tarvitaan, jotta voidaan paremmin määritellä, kuinka yleisiä sairaudet ovat, tunnistaa kliiniset piirteet, jotka voivat edistää varhaista diagnoosia, yksityiskohtaisesti sairauksien etenemistä, arvioida tällä hetkellä käytettyjä tukihoitoja ja tunnistaa mahdolliset hoidot. Laboratoriokokeissa arvioidaan osallistujien veri- ja virtsanäytteistä löydetyt aineenvaihdunta- ja geneettiset viat.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on pitkittäinen tutkimus, jossa on mukana 100 henkilöä, joilla on diagnosoitu jokin yhdeksästä glykoproteinoosista. Koska näitä sairauksia sairastavien henkilöiden määrä on pieni, osallistujia kehotetaan voimakkaasti arvioimaan henkilökohtaisesti tutkimuspaikalla, mutta kyvyttömyys matkustaa tutkimuspaikalle ei sulje pois henkilöä osallistumasta. Tässä ei-interventiotutkimuksessa kerätään myös lääketieteellisiä tietoja osallistujista kyselylomakkeen, puhelinhaastattelujen ja potilastietojen tarkastelun avulla, jotka koskevat henkilön tavanomaista lääketieteellistä hoitoa, mukaan lukien laboratoriotestit ja röntgenkuvat tai muut kuvantamistutkimukset.

Opintokeskuksessa arvioitaville osallistujille tehdään kliinisen geneetiikan fyysinen tarkastus ja opintopsykologin suorittamat neuropsykologiset tutkimukset. Neuropsykologiset tutkimukset arvioivat älykkyyttä, oppimiskykyä, kielitaitoa ja kykyä osallistua jokapäiväiseen elämään. Tutkimuskeskuksessa nähdyille osallistujille tehdään luuston röntgenkuvaukset, joilla arvioidaan taudin vaikutusta osallistujan luihin.

Jokainen osallistuja suorittaa (tai antaa hoidon tarjoajan valmiiksi)

  • Kyselylomake heidän syntymästään, kehityksestään ja sairaushistoriastaan
  • Haastattelu tutkimushenkilöstön kanssa (henkilökohtaisesti tai puhelimitse)
  • Seuraa haastatteluja vähintään kerran vuodessa sairaushistorian päivittämiseksi

Jokaista osallistujaa pyydetään

  • Anna verinäyte
  • Anna virtsanäyte
  • Joitakin osallistujia voidaan pyytää antamaan ihobiopsia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Sara Cathey, MD
  • Puhelinnumero: 843-746-1001
  • Sähköposti: scathey@ggc.org

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Yhdysvallat, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Mukaan otetaan kaiken ikäiset henkilöt, joilla on diagnosoitu jokin yhdeksästä glykoproteinoosista.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Ole minkä ikäinen tahansa henkilö, jolla on diagnosoitu jokin seuraavista tiloista

  • Aspartyyliglukosaminuria
  • Fukosidoosi
  • Galaktosialidoosi
  • alfa-mannosidoosi
  • beetamannosidoosi
  • Mukolipidoosi II
  • Mukolipidoosi III
  • Schindlerin tauti
  • Sialidoosi

Poissulkemiskriteerit:

  • jolla ei ole diagnosoitu yhtäkään yllä luetelluista yhdeksästä glykoproteinoosista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset taudin ominaisuuksissa ajan myötä
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Erityiset ominaisuudet arvioidaan historian ja sairauskertomusten perusteella, mukaan lukien: taudin ilmeneminen (merkit ja oireet); ikä esittelyhetkellä; kehityksen virstanpylväiden aikataulu; koulutussaavutuksen ja kognitiivisten toimenpiteiden virstanpylväät; kirurgiset toimenpiteet - milloin ne suoritetaan ja tulokset; kasvutiedot ajan mittaan; ja erikoishoidon käyttöaiheet (esim. kardiologia, ortopedia, neurologia).
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genotyyppi-fenotyyppi-korrelaation tunnistaminen
Aikaikkuna: Perustaso
Molekyyli- ja biokemialliset testit suoritetaan koehenkilöiden peruskäynneillä taudin identiteetin varmistamiseksi ja genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden tunnistamiseksi.
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Greenwood Genetic Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. elokuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 22. toukokuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. kesäkuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 3. heinäkuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 13. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GGC75

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ei-interventiivinen.

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bulgaria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa