Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania podłużne glikoproteinoz

11 września 2023 zaktualizowane przez: Greenwood Genetic Center
Glikoproteinozy należą do najrzadszych i najmniej zbadanych chorób lizosomalnych. Choroby te obejmują aspartyloglukozoaminurię, fukozydozę, galaktosialidozę, alfa-mannozydozę, beta-mannozydozę, mukolipidozę II, mukolipidozę III, chorobę Schindlera i sialidozę. Potrzebne są długoterminowe badania tych schorzeń, aby lepiej określić, jak często występują te choroby, zidentyfikować cechy kliniczne, które mogą przyczynić się do wczesnej diagnozy, szczegółowo opisać postęp choroby, ocenić obecnie stosowane terapie wspomagające i zidentyfikować potencjalne metody leczenia. Testy laboratoryjne pozwolą ocenić defekty metaboliczne i genetyczne wykryte w próbkach krwi i moczu uczestników.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to podłużne badanie 100 osób, u których zdiagnozowano jedną z dziewięciu glikoproteinoz. Ze względu na niewielką liczbę osób, u których zdiagnozowano te choroby, uczestnicy będą zdecydowanie zachęcani do osobistej oceny w ośrodku badawczym, ale brak możliwości dojazdu do ośrodka badawczego nie wyklucza osoby z udziału. To nieinterwencyjne badanie będzie również gromadzić informacje medyczne o uczestnikach za pomocą kwestionariuszy, wywiadów telefonicznych i przeglądu dokumentacji medycznej dotyczącej zwykłej opieki medycznej danej osoby, w tym badań laboratoryjnych i prześwietleń lub innych badań obrazowych.

Uczestnicy oceniani w ośrodku badawczym zostaną poddani badaniu fizykalnemu przeprowadzonemu przez genetyka klinicznego oraz badaniom neuropsychologicznym przeprowadzonym przez psychologa badawczego. Badania neuropsychologiczne oceniają inteligencję, zdolność uczenia się, umiejętności językowe i zdolność do uczestniczenia w codziennych czynnościach życiowych. Uczestnicy obserwowani w ośrodku badawczym będą mieli wykonane prześwietlenia szkieletu w celu oceny wpływu choroby na kości uczestnika.

Każdy uczestnik ukończy (lub poprosi opiekuna o uzupełnienie dla niego)

  • Kwestionariusz dotyczący ich narodzin, rozwoju i historii medycznej
  • Wywiad z personelem badawczym (osobiście lub telefonicznie)
  • Kontynuuj wywiady co najmniej raz w roku, aby zaktualizować historię medyczną

Każdy uczestnik zostanie o to poproszony

  • Podaj próbkę krwi
  • Daj próbkę moczu
  • Niektórzy uczestnicy mogą zostać poproszeni o wykonanie biopsji skóry.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Sara Cathey, MD
  • Numer telefonu: 843-746-1001
  • E-mail: scathey@ggc.org

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w każdym wieku, u których zdiagnozowano którąkolwiek z dziewięciu glikoproteinoz, zostaną zarejestrowane.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Być osobą w każdym wieku, u której zdiagnozowano jeden z poniższych stanów

  • Aspartyloglukozaminuria
  • Fukozydoza
  • Galaktozjalidoza
  • mannozydoza alfa
  • mannozydoza beta
  • Mukolipidoza II
  • Mukolipidoza III
  • choroba Schindlera
  • sialidoza

Kryteria wyłączenia:

  • u których nie zdiagnozowano żadnej z dziewięciu glikoproteinoz wymienionych powyżej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana charakterystyki choroby w czasie
Ramy czasowe: Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Specyficzne cechy zostaną ocenione na podstawie wywiadu i przeglądu dokumentacji medycznej, w tym: początek prezentacji choroby (oznaki i objawy); wiek w chwili prezentacji; ramy czasowe kamieni milowych rozwoju; kamienie milowe w zakresie osiągnięć edukacyjnych i środków poznawczych; zabiegi chirurgiczne – kiedy wykonywane i efekty; dane dotyczące wzrostu w czasie; oraz wskazania do opieki subspecjalistycznej (np. kardiologia, ortopedia, neurologia).
Linia bazowa, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja korelacji genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: Linia bazowa
Testy molekularne i biochemiczne zostaną przeprowadzone podczas wizyt wyjściowych pacjentów w celu potwierdzenia tożsamości choroby i identyfikacji korelacji genotyp-fenotyp.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 czerwca 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

3 lipca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GGC75

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nieinterwencyjne.

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Latvia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj