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Études longitudinales des glycoprotéinoses

11 septembre 2023 mis à jour par: Greenwood Genetic Center
Les glycoprotéinoses sont parmi les maladies lysosomales les plus rares et les moins étudiées. Les maladies comprennent l'aspartylglucosaminurie, la fucosidose, la galactosialidose, l'alpha-mannosidose, la bêta-mannosidose, la mucolipidose II, la mucolipidose III, la maladie de Schindler et la sialidose. Des études longitudinales de ces conditions sont nécessaires afin de mieux définir la fréquence des maladies, d'identifier les caractéristiques cliniques qui pourraient contribuer à des diagnostics précoces, de détailler la progression des maladies, d'évaluer les thérapies de soutien actuellement utilisées et d'identifier les traitements potentiels. Des tests de laboratoire évalueront les défauts métaboliques et génétiques trouvés dans les échantillons de sang et d'urine des participants.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude longitudinale de 100 personnes diagnostiquées avec l'une des neuf glycoprotéinoses. En raison du petit nombre de personnes diagnostiquées avec ces maladies, les participants seront fortement encouragés à être évalués en personne sur un site d'étude, mais l'incapacité de se rendre sur un site d'étude n'exclura pas une personne de participer. Cette étude non interventionnelle recueillera également des informations médicales sur les participants par le biais d'un questionnaire, d'entretiens téléphoniques et d'un examen des dossiers médicaux concernant les soins médicaux habituels de la personne, y compris les tests de laboratoire et les radiographies ou d'autres études d'imagerie.

Les participants évalués au centre d'étude subiront un examen physique effectué par un généticien clinique et des études neuropsychologiques administrées par le psychologue de l'étude. Les études neuropsychologiques évaluent l'intelligence, les capacités d'apprentissage, les compétences linguistiques et la capacité à participer aux activités quotidiennes de la vie. Les participants vus au centre d'étude subiront des radiographies du squelette pour évaluer l'impact de la maladie sur les os du participant.

Chaque participant remplira (ou demandera à un fournisseur de soins de remplir pour lui)

  • Un questionnaire sur leur naissance, leur développement et leurs antécédents médicaux
  • Un entretien avec le personnel de l'étude (en personne ou par téléphone)
  • Effectuer des entretiens de suivi au moins une fois par an pour mettre à jour les antécédents médicaux

Chaque participant sera invité à

  • Donnez un échantillon de sang
  • Donner un échantillon d'urine
  • Certains participants peuvent être invités à faire une biopsie cutanée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, États-Unis, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes de tout âge diagnostiquées avec l'une des neuf glycoprotéinoses seront inscrites.

La description

Critère d'intégration:

Être une personne de tout âge diagnostiquée avec l'une des conditions suivantes

  • Aspartylglucosaminurie
  • Fucosidose
  • Galactosialidose
  • alpha mannosidose
  • bêta-mannosidose
  • Mucolipidose II
  • Mucolipidose III
  • Maladie de Schindler
  • Sialidose

Critère d'exclusion:

  • pas diagnostiqué avec l'une des neuf glycoprotéinoses énumérées ci-dessus.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement des caractéristiques de la maladie au fil du temps
Délai: Baseline, Année 1, Année 2, Année 3, Année 4
Les caractéristiques spécifiques seront évaluées par l'examen des antécédents et des dossiers médicaux, notamment : le début de la présentation de la maladie (signes et symptômes) ; âge à la présentation ; calendrier des étapes de développement ; jalons pour la réussite scolaire et les mesures cognitives ; interventions chirurgicales - lorsqu'elles sont effectuées et résultats ; les données de croissance au fil du temps ; et indications de soins surspécialisés (par exemple cardiologie, orthopédie, neurologie).
Baseline, Année 1, Année 2, Année 3, Année 4

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de la corrélation génotype-phénotype
Délai: Ligne de base
Des tests moléculaires et biochimiques seront effectués lors des visites de base des sujets pour confirmer l'identité de la maladie et pour identifier les corrélations génotype-phénotype.
Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Greenwood Genetic Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2009

Achèvement primaire (Réel)

1 juillet 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mai 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 juin 2013

Première publication (Estimé)

3 juillet 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 septembre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GGC75

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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