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Glycoproteinoses의 종단 연구

2023년 9월 11일 업데이트: Greenwood Genetic Center
당단백증은 리소좀 질환 중에서 가장 희귀하고 가장 적게 연구된 질환에 속합니다. 질병에는 아스파르타글리코사민뇨증, 푸코시도증, 갈락토시알리도증, 알파-만노시도증, 베타-만노시도증, 점액지질증 II, 점액지질증 III, 쉰들러병 및 시알리도증이 포함됩니다. 질병이 얼마나 흔한지 더 잘 정의하고, 조기 진단에 기여할 수 있는 임상 특징을 식별하고, 질병의 세부 진행을 확인하고, 현재 사용되는 보조 요법을 평가하고, 잠재적인 치료법을 식별하기 위해서는 이러한 조건에 대한 종단 연구가 필요합니다. 실험실 테스트는 참가자의 혈액 및 소변 샘플에서 발견되는 대사 및 유전적 결함을 평가합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 9가지 당단백증 중 하나로 진단된 100명의 개인에 대한 종적 연구입니다. 이러한 질병으로 진단받은 개인의 수가 적기 때문에 참가자는 연구 장소에서 직접 평가하도록 강력히 권장되지만 연구 장소로 이동할 수 없다고 해서 참여에서 제외되는 것은 아닙니다. 이 비간섭적 연구는 또한 설문지, 전화 인터뷰, 실험실 테스트 및 엑스레이 또는 기타 영상 연구를 포함하여 개인의 일상적인 의료에 관한 의료 기록 검토를 통해 참가자에 대한 의료 정보를 수집합니다.

연구 센터에서 평가를 받는 참가자는 임상 유전학자가 수행하는 신체 검사와 연구 심리학자가 관리하는 신경 심리학 연구를 받게 됩니다. 신경 심리학 연구는 지능, 학습 능력, 언어 기술 및 일상 생활 활동에 참여하는 능력을 평가합니다. 연구 센터에서 본 참가자는 참가자의 뼈에 대한 질병의 영향을 평가하기 위해 골격 엑스레이를 수행합니다.

모든 참가자가 작성합니다(또는 간병인이 작성하도록 함).

  • 출생, 발달 및 병력에 관한 설문지
  • 연구 담당자와의 인터뷰(직접 또는 전화를 통해)
  • 병력을 업데이트하기 위해 적어도 매년 인터뷰를 후속 조치합니다.

각 참가자에게 다음을 요청합니다.

  • 혈액 샘플 제공
  • 소변 샘플 제공
  • 일부 참가자는 피부 생검을 요청받을 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Sara Cathey, MD
  • 전화번호: 843-746-1001
  • 이메일: scathey@ggc.org

연구 장소

  • 미국
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, 미국, 29418
        • Greenwood Genetic Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

9가지 당단백증 중 하나로 진단된 모든 연령의 개인이 등록됩니다.

설명

포함 기준:

다음 조건 중 하나로 진단된 모든 연령의 개인이어야 합니다.

  • 아스파르글리코사민뇨증
  • 푸코시다증
  • 갈락토시알리도증
  • 알파 만노시드증
  • 베타 만노시드증
  • 점액지질증 II
  • 점액지질증 III
  • 쉰들러병
  • 시알리드증

제외 기준:

  • 위에 나열된 9가지 당단백증 중 하나로 진단되지 않았습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
시간 경과에 따른 질병 특성의 변화
기간: 기준선, 1년차, 2년차, 3년차, 4년차
특정 특성은 병력 및 의료 기록 검토에 의해 평가되며 다음을 포함합니다. 질병 표시의 시작(징후 및 증상); 발표 연령; 발달 이정표의 기간; 교육적 성취 및 인지 측정에 대한 이정표; 수술 절차- 수행 시기 및 결과; 시간 경과에 따른 성장 데이터 및 하위 전문 치료를 위한 적응증(예: 심장학, 정형외과, 신경학).
기준선, 1년차, 2년차, 3년차, 4년차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전자형-표현형 상관관계 규명
기간: 기준선
질병 정체를 확인하고 유전자형-표현형 상관 관계를 확인하기 위해 피험자의 기준선 방문 시 분자 및 생화학적 검사를 수행할 것입니다.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Greenwood Genetic Center

수사관

  • 수석 연구원: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 8월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2020년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 5월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 6월 28일

처음 게시됨 (추정된)

2013년 7월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 9월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 9월 11일

마지막으로 확인됨

2023년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GGC75

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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