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Längsschnittstudien der Glykoproteinosen

11. September 2023 aktualisiert von: Greenwood Genetic Center
Die Glykoproteinosen gehören zu den seltensten und am wenigsten erforschten lysosomalen Erkrankungen. Die Erkrankungen umfassen Aspartylglucosaminurie, Fucosidose, Galactosialidose, Alpha-Mannosidose, Beta-Mannosidose, Mukolipidose II, Mukolipidose III, Schindler-Krankheit und Sialidosen. Längsschnittstudien dieser Erkrankungen sind erforderlich, um besser zu definieren, wie häufig die Krankheiten sind, klinische Merkmale zu identifizieren, die zu einer frühen Diagnose beitragen könnten, den Krankheitsverlauf detailliert zu beschreiben, die derzeit verwendeten unterstützenden Therapien zu bewerten und potenzielle Behandlungen zu identifizieren. Labortests werden metabolische und genetische Defekte auswerten, die in den Blut- und Urinproben der Teilnehmer gefunden wurden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Längsschnittstudie mit 100 Personen, bei denen eine der neun Glykoproteinosen diagnostiziert wurde. Aufgrund der geringen Anzahl von Personen, bei denen diese Krankheiten diagnostiziert wurden, wird den Teilnehmern dringend empfohlen, sich persönlich an einem Studienort untersuchen zu lassen, aber die Unmöglichkeit, zu einem Studienort zu reisen, schließt eine Person nicht von der Teilnahme aus. Diese nicht-interventionelle Studie wird auch medizinische Informationen über die Teilnehmer durch Fragebögen, Telefoninterviews und Überprüfung der Krankenakten bezüglich der üblichen medizinischen Versorgung der Person, einschließlich Labortests und Röntgenaufnahmen oder anderer Bildgebungsstudien, sammeln.

Teilnehmer, die im Studienzentrum bewertet werden, werden einer körperlichen Untersuchung durch einen klinischen Genetiker und neuropsychologischen Studien unterzogen, die vom Studienpsychologen durchgeführt werden. Neuropsychologische Studien bewerten Intelligenz, Lernfähigkeit, Sprachkenntnisse und die Fähigkeit, an alltäglichen Aktivitäten des Lebens teilzunehmen. Bei den im Studienzentrum untersuchten Teilnehmern werden Röntgenaufnahmen des Skeletts durchgeführt, um die Auswirkungen der Krankheit auf die Knochen des Teilnehmers zu beurteilen.

Jeder Teilnehmer wird absolvieren (oder einen Betreuer für ihn absolvieren lassen)

  • Ein Fragebogen zu ihrer Geburt, Entwicklung und Krankengeschichte
  • Ein Interview mit Studienpersonal (persönlich oder telefonisch)
  • Follow-up-Interviews auf mindestens jährlicher Basis, um die Krankengeschichte zu aktualisieren

Jeder Teilnehmer wird dazu aufgefordert

  • Geben Sie eine Blutprobe ab
  • Geben Sie eine Urinprobe ab
  • Einige Teilnehmer werden möglicherweise gebeten, eine Hautbiopsie durchzuführen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Sara Cathey, MD
  • Telefonnummer: 843-746-1001
  • E-Mail: scathey@ggc.org

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es werden Personen jeden Alters aufgenommen, bei denen eine der neun Glykoproteinosen diagnostiziert wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Eine Person jeden Alters sein, bei der eine der folgenden Erkrankungen diagnostiziert wurde

  • Aspartylglucosaminurie
  • Fucosidose
  • Galaktosalidose
  • Alpha-Mannosidose
  • Beta-Mannosidose
  • Mukolipidose II
  • Mukolipidose III
  • Schindler-Krankheit
  • Sialidose

Ausschlusskriterien:

  • nicht mit einer der neun oben aufgeführten Glykoproteinosen diagnostiziert wurde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Krankheitsmerkmale im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Spezifische Merkmale werden anhand der Anamnese und der Überprüfung der Krankenakte beurteilt, einschließlich: Beginn der Krankheitspräsentation (Anzeichen und Symptome); Alter bei Vorstellung; Zeitrahmen von Entwicklungsmeilensteinen; Meilensteine ​​für Bildungserfolg und kognitive Maßnahmen; chirurgische Eingriffe – wann durchgeführt und Ergebnisse; Wachstumsdaten im Laufe der Zeit; und Indikationen für subspezialisierte Versorgung (z. B. Kardiologie, Orthopädie, Neurologie).
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: Grundlinie
Molekulare und biochemische Tests werden bei den Studienbesuchen der Probanden durchgeführt, um die Krankheitsidentität zu bestätigen und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu identifizieren.
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Mai 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Juni 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

3. Juli 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. September 2023

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GGC75

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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