糖蛋白病的纵向研究

这是一项针对 100 名被诊断患有九种糖蛋白沉积症中的任何一种的个体的纵向研究。 由于被诊断患有这些疾病的人数很少，强烈鼓励参与者亲自到研究地点接受评估，但无法前往研究地点并不排除参与者的参与。 这项非干预性研究还将通过问卷调查、电话采访和审查有关个人日常医疗护理的医疗记录（包括实验室测试和 X 光或其他影像学检查）来收集参与者的医疗信息。

在研究中心接受评估的参与者将由临床遗传学家进行身体检查，并由研究心理学家进行神经心理学研究。 神经心理学研究评估智力、学习能力、语言技能和参与日常活动的能力。 在研究中心就诊的参与者将进行骨骼 X 光检查，以评估疾病对参与者骨骼的影响。

每个参与者都将完成（或让护理人员为他们完成）

• 关于他们的出生、发展和病史的问卷
• 与研究人员面谈（面对面或通过电话）
• 至少每年跟进一次访谈以更新病史

每个参与者将被要求

• 提供血液样本
• 提供尿液样本
• 一些参与者可能会被要求进行皮肤活检。