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Studi longitudinali delle glicoproteinosi

11 settembre 2023 aggiornato da: Greenwood Genetic Center
Le glicoproteinosi sono tra le malattie lisosomiali più rare e meno studiate. Le malattie includono aspartilglucosaminuria, fucosidosi, galattosialidosi, alfa-mannosidosi, beta-mannosidosi, mucolipidosi II, mucolipidosi III, malattia di Schindler e sialidosi. Sono necessari studi longitudinali di queste condizioni per definire meglio quanto siano comuni le malattie, identificare le caratteristiche cliniche che potrebbero contribuire a diagnosi precoci, dettagliare la progressione delle malattie, valutare le terapie di supporto attualmente utilizzate e identificare potenziali trattamenti. I test di laboratorio valuteranno i difetti metabolici e genetici riscontrati nei campioni di sangue e urina dei partecipanti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio longitudinale su 100 individui con diagnosi di una qualsiasi delle nove glicoproteinosi. A causa del numero limitato di individui con diagnosi di queste malattie, i partecipanti saranno fortemente incoraggiati a essere valutati di persona presso un sito di studio, ma l'impossibilità di recarsi in un sito di studio non escluderà una persona dalla partecipazione. Questo studio non interventistico raccoglierà anche informazioni mediche sui partecipanti attraverso questionari, interviste telefoniche e revisione delle cartelle cliniche relative alle cure mediche abituali della persona, inclusi test di laboratorio e radiografie o altri studi di imaging.

I partecipanti che vengono valutati presso il centro studi avranno un esame fisico eseguito da un genetista clinico e studi neuropsicologici amministrati dallo psicologo dello studio. Gli studi neuropsicologici valutano l'intelligenza, le capacità di apprendimento, le competenze linguistiche e la capacità di partecipare alle attività quotidiane della vita. Ai partecipanti visitati presso il centro studi verranno eseguite radiografie scheletriche per valutare l'impatto della malattia sulle ossa del partecipante.

Ogni partecipante completerà (o avrà un fornitore di assistenza completo per loro)

  • Un questionario sulla loro nascita, sviluppo e storia medica
  • Un colloquio con il personale dello studio (di persona o via telefono)
  • Interviste di follow-up su base almeno annuale per aggiornare la storia medica

Ogni partecipante sarà invitato a

  • Dagli un campione di sangue
  • Dare un campione di urina
  • Ad alcuni partecipanti potrebbe essere chiesto di eseguire una biopsia cutanea.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Stati Uniti, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno arruolati individui di qualsiasi età con diagnosi di una qualsiasi delle nove glicoproteinosi.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Essere un individuo di qualsiasi età a cui è stata diagnosticata una delle seguenti condizioni

  • Aspartilglucosaminuria
  • Fucosidosi
  • Galattosialidosi
  • alfa mannosidosi
  • beta mannosidosi
  • Mucolipidosi II
  • Mucolipidosi III
  • Malattia di Schindler
  • Sialidosi

Criteri di esclusione:

  • non diagnosticato con una delle nove glicoproteinosi sopra elencate.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento delle caratteristiche della malattia nel tempo
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
Le caratteristiche specifiche saranno valutate dall'anamnesi e dalla revisione della cartella clinica, per includere: insorgenza della presentazione della malattia (segni e sintomi); età alla presentazione; lasso di tempo delle pietre miliari dello sviluppo; pietre miliari per il rendimento scolastico e misure cognitive; procedure chirurgiche - quando eseguite e risultati; dati di crescita nel tempo; e indicazioni per cure subspecialistiche (ad esempio cardiologia, ortopedia, neurologia).
Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione della correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: Linea di base
I test molecolari e biochimici saranno eseguiti durante le visite basali dei soggetti per confermare l'identità della malattia e per identificare le correlazioni genotipo-fenotipo.
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 maggio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 giugno 2013

Primo Inserito (Stimato)

3 luglio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 settembre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GGC75

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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