Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinelle undersøgelser af glykoproteinoserne

11. september 2023 opdateret af: Greenwood Genetic Center
Glykoproteinoserne er blandt de mest sjældne og mindst undersøgte af de lysosomale sygdomme. Sygdommene omfatter aspartylglucosaminuri, fucosidosis, galactosialidosis, alfa-mannosidosis, beta-mannosidosis, mucolipidosis II, mucolipidosis III, Schindler sygdom og sialidose. Longitudinelle undersøgelser af disse tilstande er nødvendige for bedre at kunne definere, hvor almindelige sygdommene er, identificere kliniske træk, der kan bidrage til tidlige diagnoser, detaljere progression af sygdommene, vurdere de understøttende behandlinger, der aktuelt anvendes, og identificere potentielle behandlinger. Laboratorietest vil evaluere metaboliske og genetiske defekter fundet i deltagernes blod- og urinprøver.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en longitudinel undersøgelse af 100 personer diagnosticeret med en af ​​de ni glycoproteinoser. På grund af det lille antal personer, der er diagnosticeret med disse sygdomme, vil deltagerne kraftigt blive opfordret til at blive evalueret personligt på et undersøgelsessted, men manglende evne til at rejse til et undersøgelsessted vil ikke udelukke en person fra at deltage. Denne ikke-interventionelle undersøgelse vil også indsamle medicinsk information om deltagere gennem spørgeskemaer, telefoninterviews og gennemgang af lægejournaler vedrørende personens sædvanlige medicinske behandling, herunder laboratorietest og røntgenbilleder eller andre billeddiagnostiske undersøgelser.

Deltagere, der evalueres på studiecentret, vil få foretaget en fysisk undersøgelse af en klinisk genetiker og neuropsykologiske undersøgelser administreret af studiepsykologen. Neuropsykologiske undersøgelser vurderer intelligens, indlæringsevner, sprogfærdigheder og evnen til at deltage i daglige aktiviteter i livet. Deltagere, der ses på studiecentret, vil få foretaget skeletrøntgenbilleder for at vurdere sygdommens indvirkning på deltagerens knogler.

Hver deltager vil fuldføre (eller have en plejeudbyder komplet for dem)

  • Et spørgeskema om deres fødsel, udvikling og sygehistorie
  • Et interview med studiepersonale (personligt eller via telefon)
  • Opfølgning af samtaler på mindst årlig basis for at opdatere sygehistorien

Hver deltager vil blive bedt om det

  • Giv en blodprøve
  • Giv en urinprøve
  • Nogle deltagere kan blive bedt om at give en hudbiopsi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Sara Cathey, MD
  • Telefonnummer: 843-746-1001
  • E-mail: scathey@ggc.org

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Forenede Stater, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer i enhver alder diagnosticeret med en af ​​de ni glycoproteinoser vil blive tilmeldt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Vær en person i enhver alder diagnosticeret med en af ​​følgende tilstande

  • Aspartylglucosaminuri
  • Fucosidosis
  • Galactosialidose
  • alfa mannosidose
  • beta mannosidose
  • Mucolipidose II
  • Mucolipidose III
  • Schindlers sygdom
  • Sialidose

Ekskluderingskriterier:

  • ikke diagnosticeret med en af ​​de ni ovennævnte glycoproteinoser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i sygdomskarakteristika over tid
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
Specifikke karakteristika vil blive vurderet ved historie og journalgennemgang, for at inkludere: begyndende sygdomspræsentation (tegn og symptomer); alder ved præsentation; tidsramme for udviklingsmæssige milepæle; milepæle for uddannelsesmæssige resultater og kognitive foranstaltninger; kirurgiske procedurer - når de udføres og resultater; vækstdata over tid; og indikationer for subspecialistbehandling (f.eks. kardiologi, ortopædi, neurologi).
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af genotype-fænotype-korrelation
Tidsramme: Baseline
Molekylære og biokemiske tests vil blive udført ved forsøgspersoners baselinebesøg for at bekræfte sygdomsidentitet og for at identificere genotype-fænotype-korrelationer.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2020

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. maj 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. juni 2013

Først opslået (Anslået)

3. juli 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. september 2023

Sidst verificeret

1. september 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GGC75

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ikke-interventionel.

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mongolia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner