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Estudos Longitudinais das Glicoproteinoses

11 de setembro de 2023 atualizado por: Greenwood Genetic Center
As glicoproteinoses estão entre as mais raras e menos pesquisadas das doenças lisossômicas. As doenças incluem aspartilglucosaminúria, fucosidose, galactosialidose, alfa-manosidose, beta-manosidose, mucolipidose II, mucolipidose III, doença de Schindler e sialidose. Estudos longitudinais dessas condições são necessários para melhor definir o quão comuns são as doenças, identificar características clínicas que possam contribuir para diagnósticos precoces, detalhar a progressão das doenças, avaliar as terapias de suporte atualmente utilizadas e identificar possíveis tratamentos. Testes de laboratório avaliarão defeitos metabólicos e genéticos encontrados em amostras de sangue e urina dos participantes.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo longitudinal de 100 indivíduos diagnosticados com qualquer uma das nove glicoproteinoses. Devido ao pequeno número de indivíduos diagnosticados com essas doenças, os participantes serão fortemente encorajados a serem avaliados pessoalmente em um local de estudo, mas a incapacidade de viajar para um local de estudo não excluirá uma pessoa de participar. Este estudo não intervencional também coletará informações médicas sobre os participantes por meio de questionário, entrevistas por telefone e revisão de registros médicos sobre os cuidados médicos habituais da pessoa, incluindo exames laboratoriais e raios-x ou outros estudos de imagem.

Os participantes avaliados no centro de estudo terão um exame físico realizado por um geneticista clínico e estudos neuropsicológicos administrados pelo psicólogo do estudo. Estudos neuropsicológicos avaliam inteligência, habilidades de aprendizado, habilidades de linguagem e capacidade de participar das atividades do dia a dia da vida. Os participantes atendidos no centro de estudo terão radiografias do esqueleto realizadas para avaliar o impacto da doença nos ossos do participante.

Cada participante irá completar (ou ter um prestador de cuidados completo para eles)

  • Um questionário sobre seu nascimento, desenvolvimento e histórico médico
  • Uma entrevista com o pessoal do estudo (pessoalmente ou por telefone)
  • Entrevistas de acompanhamento pelo menos uma vez por ano para atualizar o histórico médico

Cada participante será solicitado a

  • Dê uma amostra de sangue
  • Dê uma amostra de urina
  • Alguns participantes podem ser solicitados a fazer uma biópsia de pele.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos de qualquer idade diagnosticados com qualquer uma das nove glicoproteinoses serão inscritos.

Descrição

Critério de inclusão:

Ser um indivíduo de qualquer idade diagnosticado com uma das seguintes condições

  • Aspartilglucosaminúria
  • fucosidose
  • galactosialidose
  • manosidose alfa
  • manosidose beta
  • Mucolipidose II
  • Mucolipidose III
  • doença de Schindler
  • Sialidose

Critério de exclusão:

  • não diagnosticado com uma das nove glicoproteinoses listadas acima.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança nas características da doença ao longo do tempo
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4
As características específicas serão avaliadas pela revisão do histórico e do prontuário, incluindo: início da apresentação da doença (sinais e sintomas); idade de apresentação; cronograma de marcos de desenvolvimento; marcos para realização educacional e medidas cognitivas; procedimentos cirúrgicos - quando realizados e resultados; dados de crescimento ao longo do tempo; e indicações para atendimento subespecializado (por exemplo, cardiologia, ortopedia, neurologia).
Linha de base, Ano 1, Ano 2, Ano 3, Ano 4

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação da Correlação Genótipo-Fenótipo
Prazo: Linha de base
Testes moleculares e bioquímicos serão realizados nas visitas iniciais dos indivíduos para confirmar a identidade da doença e para identificar correlações genótipo-fenótipo.
Linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Greenwood Genetic Center

Investigadores

  • Investigador principal: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de agosto de 2009

Conclusão Primária (Real)

1 de julho de 2020

Conclusão do estudo (Real)

1 de julho de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de maio de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de junho de 2013

Primeira postagem (Estimado)

3 de julho de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de setembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de setembro de 2023

Última verificação

1 de setembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GGC75

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