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Estudios longitudinales de las glicoproteinosas

11 de septiembre de 2023 actualizado por: Greenwood Genetic Center
Las glicoproteinosis se encuentran entre las enfermedades lisosomales más raras y menos investigadas. Las enfermedades incluyen aspartilglucosaminuria, fucosidosis, galactosialidosis, alfa-manosidosis, beta-manosidosis, mucolipidosis II, mucolipidosis III, enfermedad de Schindler y sialidosis. Se necesitan estudios longitudinales de estas condiciones para definir mejor qué tan comunes son las enfermedades, identificar las características clínicas que podrían contribuir a los diagnósticos tempranos, detallar la progresión de las enfermedades, evaluar las terapias de apoyo que se usan actualmente e identificar los tratamientos potenciales. Las pruebas de laboratorio evaluarán los defectos metabólicos y genéticos encontrados en las muestras de sangre y orina de los participantes.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio longitudinal de 100 individuos diagnosticados con cualquiera de las nueve glicoproteinosis. Debido a la pequeña cantidad de personas diagnosticadas con estas enfermedades, se recomendará enfáticamente a los participantes que sean evaluados en persona en un sitio de estudio, pero la imposibilidad de viajar a un sitio de estudio no excluirá a una persona de participar. Este estudio no intervencionista también recopilará información médica sobre los participantes a través de cuestionarios, entrevistas telefónicas y revisión de registros médicos con respecto a la atención médica habitual de la persona, incluidas pruebas de laboratorio y radiografías u otros estudios de imágenes.

Los participantes que sean evaluados en el centro de estudio tendrán un examen físico realizado por un genetista clínico y estudios neuropsicológicos administrados por el psicólogo del estudio. Los estudios neuropsicológicos evalúan la inteligencia, las habilidades de aprendizaje, las habilidades lingüísticas y la capacidad para participar en las actividades cotidianas de la vida. A los participantes atendidos en el centro de estudio se les realizarán radiografías del esqueleto para evaluar el impacto de la enfermedad en los huesos del participante.

Cada participante completará (o hará que un proveedor de atención complete por ellos)

  • Un cuestionario sobre su nacimiento, desarrollo e historial médico.
  • Una entrevista con el personal del estudio (en persona o por teléfono)
  • Entrevistas de seguimiento al menos una vez al año para actualizar el historial médico.

Se pedirá a cada participante que

  • dar una muestra de sangre
  • dar una muestra de orina
  • A algunos participantes se les puede pedir que realicen una biopsia de piel.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se inscribirán personas de cualquier edad diagnosticadas con cualquiera de las nueve glicoproteinosis.

Descripción

Criterios de inclusión:

Ser un individuo de cualquier edad diagnosticado con una de las siguientes condiciones

  • aspartilglucosaminuria
  • fucosidosis
  • Galactosialidosis
  • manosidosis alfa
  • manosidosis beta
  • Mucolipidosis II
  • Mucolipidosis III
  • enfermedad de Schindler
  • sialidosis

Criterio de exclusión:

  • no diagnosticado con una de las nueve glicoproteinosis enumeradas anteriormente.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las características de la enfermedad a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Línea base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4
Las características específicas se evaluarán mediante la revisión de antecedentes y registros médicos, para incluir: inicio de la presentación de la enfermedad (signos y síntomas); edad de presentación; marco de tiempo de los hitos del desarrollo; hitos para el logro educativo y medidas cognitivas; procedimientos quirúrgicos: cuando se realizan y los resultados; datos de crecimiento a lo largo del tiempo; e indicaciones para la atención de subespecialistas (por ejemplo, cardiología, ortopedia, neurología).
Línea base, Año 1, Año 2, Año 3, Año 4

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de la correlación genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: Base
Se realizarán pruebas moleculares y bioquímicas en las visitas iniciales de los sujetos para confirmar la identidad de la enfermedad y para identificar las correlaciones genotipo-fenotipo.
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Greenwood Genetic Center

Investigadores

  • Investigador principal: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de agosto de 2009

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2020

Finalización del estudio (Actual)

1 de julio de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de mayo de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de junio de 2013

Publicado por primera vez (Estimado)

3 de julio de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de septiembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de septiembre de 2023

Última verificación

1 de septiembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GGC75

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