Longitudinella studier av glykoproteinoserna

Detta är en longitudinell studie av 100 individer som diagnostiserats med någon av de nio glykoproteinoserna. På grund av det lilla antalet individer som diagnostiserats med dessa sjukdomar, kommer deltagarna att starkt uppmuntras att utvärderas personligen på en studieplats, men oförmåga att resa till en studieplats kommer inte att utesluta en person från att delta. Denna icke-interventionella studie kommer också att samla in medicinsk information om deltagarna genom frågeformulär, telefonintervjuer och genomgång av journaler angående personens vanliga medicinska vård, inklusive laboratorietester och röntgen eller andra avbildningsstudier.

Deltagare som utvärderas på studiecentret kommer att få en fysisk undersökning utförd av en klinisk genetiker och neuropsykologiska studier som administreras av studiepsykologen. Neuropsykologiska studier bedömer intelligens, inlärningsförmåga, språkkunskaper och förmåga att delta i dagliga aktiviteter i livet. Deltagare som ses vid studiecentret kommer att få skelettröntgen utföras för att utvärdera sjukdomens inverkan på deltagarens ben.

Varje deltagare kommer att slutföra (eller ha en vårdgivare komplett för dem)

• Ett frågeformulär om deras födelse, utveckling och sjukdomshistoria
• En intervju med studiepersonal (personligen eller via telefon)
• Följ upp intervjuer på minst en årsbasis för att uppdatera sjukdomshistoriken

Varje deltagare kommer att bli ombedd att göra det

• Ge ett blodprov
• Ge ett urinprov
• Vissa deltagare kan bli ombedda att ge en hudbiopsi.