Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální studie glykoproteinóz

11. září 2023 aktualizováno: Greenwood Genetic Center
Glykoproteinózy patří k nejvzácnějším a nejméně prozkoumaným lysozomálním onemocněním. Nemoci zahrnují aspartylglukosaminurii, fukosidózu, galaktosialidózu, alfa-manosidózu, beta-manosidózu, mukolipidózu II, mukolipidózu III, Schindlerovu chorobu a sialidózu. Je zapotřebí longitudinálních studií těchto stavů, aby bylo možné lépe definovat, jak časté jsou nemoci, identifikovat klinické rysy, které by mohly přispět k časné diagnóze, podrobně popsat progresi onemocnění, posoudit aktuálně používané podpůrné terapie a identifikovat potenciální způsoby léčby. Laboratorní testy vyhodnotí metabolické a genetické defekty nalezené ve vzorcích krve a moči účastníků.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je longitudinální studie 100 jedinců s diagnostikovanou některou z devíti glykoproteinóz. Vzhledem k malému počtu jedinců s diagnostikovanými těmito nemocemi se účastníkům důrazně doporučuje, aby byli osobně hodnoceni na místě studie, ale nemožnost cestovat na místo studie nevyloučí osobu z účasti. Tato neintervenční studie bude také shromažďovat lékařské informace o účastnících prostřednictvím dotazníku, telefonických rozhovorů a přezkoumání lékařských záznamů týkajících se obvyklé lékařské péče dané osoby, včetně laboratorních testů a rentgenových snímků nebo jiných zobrazovacích studií.

Účastníci, kteří jsou hodnoceni ve studijním centru, budou mít fyzikální vyšetření provedené klinickým genetikem a neuropsychologické studie administrované studijním psychologem. Neuropsychologické studie hodnotí inteligenci, schopnosti učení, jazykové dovednosti a schopnost účastnit se každodenních činností života. Účastníci, kteří budou ve studijním centru, podstoupí rentgenové snímky skeletu, aby se vyhodnotil dopad onemocnění na kosti účastníka.

Každý účastník absolvuje (nebo si nechá vypracovat poskytovatele péče)

  • Dotazník o jejich narození, vývoji a anamnéze
  • Pohovor s personálem studia (osobně nebo telefonicky)
  • Následné rozhovory alespoň jednou ročně aktualizujte anamnézu

Každý účastník bude požádán

  • Dejte vzorek krve
  • Dejte vzorek moči
  • Někteří účastníci mohou být požádáni, aby provedli kožní biopsii.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Spojené státy, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Zařazeni budou jedinci jakéhokoli věku s diagnózou některé z devíti glykoproteinóz.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Být osobou jakéhokoli věku s diagnostikovaným jedním z následujících stavů

  • Aspartylglukosaminurii
  • Fukosidóza
  • Galaktosialidóza
  • alfa manosidóza
  • beta manosidóza
  • Mukolipidóza II
  • Mukolipidóza III
  • Schindlerova nemoc
  • sialidóza

Kritéria vyloučení:

  • není diagnostikována jedna z devíti výše uvedených glykoproteinóz.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna charakteristik onemocnění v průběhu času
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
Specifické charakteristiky budou posouzeny na základě anamnézy a lékařského záznamu, včetně: nástupu projevu nemoci (známky a symptomy); věk při prezentaci; časový rámec vývojových milníků; milníky pro výsledky ve vzdělávání a kognitivní opatření; chirurgické postupy – kdy jsou provedeny a výsledky; údaje o růstu v čase; a indikace subspecializované péče (např. kardiologie, ortopedie, neurologie).
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace korelace genotyp-fenotyp
Časové okno: Základní linie
Molekulární a biochemické testy budou prováděny při základních návštěvách subjektů pro potvrzení identity onemocnění a pro identifikaci korelací genotyp-fenotyp.
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Greenwood Genetic Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2020

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. května 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. června 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

3. července 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. září 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GGC75

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neintervenční.

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Djibouti

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit