Longitudinelle studier av glykoproteinosene

Dette er en longitudinell studie av 100 individer diagnostisert med en av de ni glykoproteinosene. På grunn av det lille antallet individer som er diagnostisert med disse sykdommene, vil deltakerne bli sterkt oppfordret til å bli evaluert personlig på et studiested, men manglende evne til å reise til et studiested vil ikke utelukke en person fra å delta. Denne ikke-intervensjonelle studien vil også samle medisinsk informasjon om deltakerne gjennom spørreskjema, telefonintervjuer og gjennomgang av medisinske journaler angående personens vanlige medisinske behandling, inkludert laboratorietester og røntgenbilder eller andre avbildningsstudier.

Deltakere som blir evaluert ved studiesenteret vil få utført en fysisk undersøkelse av en klinisk genetiker og nevropsykologiske studier administrert av studiepsykologen. Nevropsykologiske studier vurderer intelligens, læringsevner, språkferdigheter og evne til å delta i daglige aktiviteter i livet. Deltakere som blir sett på studiesenteret vil få utført røntgenbilder av skjelett for å evaluere sykdommens innvirkning på deltakerens bein.

Hver deltaker vil fullføre (eller ha en omsorgsleverandør komplett for seg)

• Et spørreskjema om deres fødsel, utvikling og sykehistorie
• Et intervju med studiepersonell (personlig eller via telefon)
• Følge opp intervjuer på minst årlig basis for å oppdatere sykehistorien

Hver deltaker vil bli bedt om det

• Gi en blodprøve
• Gi en urinprøve
• Noen deltakere kan bli bedt om å gi en hudbiopsi.