Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Продольные исследования гликопротеинозов

11 сентября 2023 г. обновлено: Greenwood Genetic Center
Гликопротеинозы относятся к наиболее редким и наименее изученным лизосомным заболеваниям. Заболевания включают аспартилглюкозаминурию, фукозидоз, галактосиалидоз, альфа-маннозидоз, бета-маннозидоз, муколипидоз II, муколипидоз III, болезнь Шиндлера и сиалидоз. Продольные исследования этих состояний необходимы для того, чтобы лучше определить, насколько распространены заболевания, выявить клинические признаки, которые могут способствовать ранней диагностике, детализировать прогрессирование заболеваний, оценить поддерживающую терапию, используемую в настоящее время, и определить потенциальные методы лечения. Лабораторные тесты оценят метаболические и генетические дефекты, обнаруженные в образцах крови и мочи участников.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это продольное исследование 100 человек с диагнозом любой из девяти гликопротеинозов. Из-за небольшого числа людей, у которых диагностированы эти заболевания, участникам настоятельно рекомендуется лично пройти обследование в исследовательском центре, но отсутствие возможности поехать в исследовательский центр не исключает участия человека. Это неинтервенционное исследование также будет собирать медицинскую информацию об участниках с помощью анкетирования, телефонных интервью и обзора медицинских записей, касающихся обычного медицинского обслуживания человека, включая лабораторные анализы, рентген или другие исследования изображений.

Участники, проходящие оценку в учебном центре, пройдут медицинский осмотр, проводимый клиническим генетиком, и нейропсихологические исследования, проводимые психологом-исследователем. Нейропсихологические исследования оценивают интеллект, способности к обучению, языковые навыки и способность участвовать в повседневной жизни. Участникам, наблюдаемым в исследовательском центре, сделают рентген скелета, чтобы оценить влияние болезни на кости участника.

Каждый участник заполнит (или поручит заполнить за него медицинскому работнику)

  • Анкета об их рождении, развитии и истории болезни
  • Интервью с персоналом исследования (лично или по телефону)
  • Последующие интервью не реже одного раза в год для обновления истории болезни

Каждому участнику будет предложено

  • Дайте образец крови
  • Дайте образец мочи
  • Некоторых участников могут попросить сделать биопсию кожи.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследование будут включены лица любого возраста с диагнозом любого из девяти гликопротеинозов.

Описание

Критерии включения:

Быть человеком любого возраста с диагнозом одного из следующих состояний

  • Аспартилглюкозаминурия
  • Фукозидоз
  • галактосиалидоз
  • альфа-маннозидоз
  • бета-маннозидоз
  • Муколипидоз II
  • Муколипидоз III
  • болезнь Шиндлера
  • Сиалидоз

Критерий исключения:

  • не диагностирована ни одна из девяти гликопротеиноз, перечисленных выше.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение характеристик заболевания с течением времени
Временное ограничение: Исходный уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
Конкретные характеристики будут оцениваться по истории болезни и просмотру медицинской документации, включая: начало проявления болезни (признаки и симптомы); возраст на момент презентации; сроки этапов разработки; вехи образовательных достижений и познавательных показателей; хирургические вмешательства - когда они были выполнены и исходы; данные роста во времени; и показания для специализированной помощи (например, кардиология, ортопедия, неврология).
Исходный уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявление корреляции генотип-фенотип
Временное ограничение: Базовый уровень
Молекулярные и биохимические тесты будут проводиться во время исходных посещений субъектов для подтверждения идентичности заболевания и выявления корреляций генотип-фенотип.
Базовый уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Greenwood Genetic Center

Следователи

  • Главный следователь: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2009 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июля 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 мая 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 июня 2013 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

3 июля 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

13 сентября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 сентября 2023 г.

Последняя проверка

1 сентября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GGC75

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться