Longitudinale studies van de glycoproteïnen

Dit is een longitudinale studie van 100 personen met de diagnose van een van de negen glycoproteïnosen. Vanwege het kleine aantal personen met de diagnose van deze ziekten, zullen deelnemers sterk worden aangemoedigd om persoonlijk op een onderzoekslocatie te worden geëvalueerd, maar als iemand niet naar een onderzoekslocatie kan reizen, wordt deelname niet uitgesloten. Deze niet-interventionele studie zal ook medische informatie over deelnemers verzamelen door middel van vragenlijsten, telefonische interviews en beoordeling van medische dossiers met betrekking tot de gebruikelijke medische zorg van de persoon, inclusief laboratoriumtests en röntgenfoto's of andere beeldvormende onderzoeken.

Deelnemers die in het onderzoekscentrum worden beoordeeld, krijgen lichamelijk onderzoek door een klinisch geneticus en neuropsychologisch onderzoek door de studiepsycholoog. Neuropsychologische studies beoordelen intelligentie, leervermogen, taalvaardigheid en het vermogen om deel te nemen aan dagelijkse activiteiten van het leven. Van deelnemers die in het studiecentrum worden gezien, worden röntgenfoto's van het skelet gemaakt om de impact van de ziekte op de botten van de deelnemer te evalueren.

Iedere deelnemer vult (of laat een zorgverlener invullen)

• Een vragenlijst over hun geboorte, ontwikkeling en medische geschiedenis
• Een interview met studiepersoneel (persoonlijk of telefonisch)
• Follow-up interviews op ten minste een jaarlijkse basis om de medische geschiedenis bij te werken

Aan elke deelnemer wordt gevraagd

• Geef een bloedmonster
• Geef een urinemonster
• Sommige deelnemers kunnen worden gevraagd om een ​​huidbiopsie te geven.