Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A glikoproteinózisok longitudinális vizsgálatai

2023. szeptember 11. frissítette: Greenwood Genetic Center
A glikoproteinózisok a legritkább és legkevésbé kutatott lizoszómális betegségek közé tartoznak. A betegségek közé tartozik az aszpartil-glükózaminuria, a fukozidózis, a galaktosialidózis, az alfa-mannozidózis, a béta-mannozidózis, a mucolipidosis II, a mucolipidosis III, a Schindler-kór és a sialidosis. Ezen állapotok longitudinális vizsgálatára van szükség annak érdekében, hogy jobban meghatározzuk, mennyire gyakoriak a betegségek, azonosítani tudjuk azokat a klinikai jellemzőket, amelyek hozzájárulhatnak a korai diagnózishoz, részletezni a betegségek progresszióját, értékelni a jelenleg alkalmazott szupportív terápiákat, és azonosítani a lehetséges kezeléseket. A laboratóriumi vizsgálatok értékelik a résztvevők vér- és vizeletmintáiban talált metabolikus és genetikai hibákat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy longitudinális vizsgálat 100 olyan személyen, akiknél a kilenc glikoproteinózis bármelyikével diagnosztizáltak. Az ezekkel a betegségekkel diagnosztizált személyek kis száma miatt a résztvevőket erősen javasoljuk, hogy személyesen értékeljék őket egy vizsgálati helyszínen, de az, hogy nem tudnak elutazni egy vizsgálati helyszínre, nem zárja ki a résztvevőket a részvételből. Ez a nem intervenciós vizsgálat orvosi információkat is gyűjt a résztvevőkről kérdőívek, telefoninterjúk és a személy szokásos egészségügyi ellátására vonatkozó egészségügyi feljegyzések áttekintése révén, beleértve a laboratóriumi vizsgálatokat és a röntgen- vagy más képalkotó vizsgálatokat.

A vizsgálati központban értékelt résztvevőket klinikai genetikus fizikális vizsgálatnak vetik alá, és neuropszichológiai vizsgálatokat végeznek a vizsgálati pszichológus által. A neuropszichológiai tanulmányok értékelik az intelligenciát, a tanulási képességeket, a nyelvi készségeket és a mindennapi életben való részvétel képességét. A vizsgálati központban látható résztvevők csontváz röntgenfelvételét végzik, hogy értékeljék a betegségnek a résztvevő csontjaira gyakorolt ​​hatását.

Minden résztvevő kitölti (vagy egy ápoló készíti el számára)

  • Kérdőív születésükről, fejlődésükről és kórtörténetükről
  • Interjú a vizsgálati személyzettel (személyesen vagy telefonon)
  • Kövesse nyomon az interjúkat legalább évente, hogy frissítse a kórtörténetet

Minden résztvevőt felkérnek erre

  • Adj vérmintát
  • Adjon vizeletmintát
  • Néhány résztvevőtől bőrbiopsziát kérhetnek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Egyesült Államok, 29418
        • Greenwood Genetic Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A kilenc glikoproteinózis bármelyikével diagnosztizált bármely életkorú egyéneket beiratkoznak.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Legyen bármilyen életkorú egyén, akinél az alábbi állapotok valamelyike ​​diagnosztizált

  • Aszpartil-glükózaminuria
  • Fukozidózis
  • Galactosialidosis
  • alfa-mannozidózis
  • béta-mannozidózis
  • Mucolipidosis II
  • Mucolipidosis III
  • Schindler-kór
  • Sialidosis

Kizárási kritériumok:

  • nem diagnosztizálták a fent felsorolt ​​kilenc glikoproteinózis egyikét.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A betegség jellemzőinek változása az idő múlásával
Időkeret: Alapállapot, 1. év, 2. év, 3. év, 4. év
A specifikus jellemzőket a kórtörténet és az orvosi feljegyzések áttekintése alapján értékelik, beleértve a következőket: a betegség megjelenésének kezdete (jelek és tünetek); életkor a bemutatáskor; a fejlesztési mérföldkövek időkerete; az oktatási eredmények és a kognitív intézkedések mérföldkövei; sebészeti beavatkozások – mikor és az eredmények; időbeli növekedési adatok; valamint a szakorvosi ellátás indikációi (például kardiológia, ortopédia, neurológia).
Alapállapot, 1. év, 2. év, 3. év, 4. év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genotípus-fenotípus korreláció azonosítása
Időkeret: Alapvonal
Molekuláris és biokémiai teszteket végeznek az alanyok kiindulási vizitjein a betegség azonosságának megerősítésére és a genotípus-fenotípus összefüggések azonosítására.
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Greenwood Genetic Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Sara Cathey, MD, Greenwood Genetic Center

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2009. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. július 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. május 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. június 28.

Első közzététel (Becsült)

2013. július 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 11.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • GGC75

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel