GWAS pienessä ryhmässä metabolisesti terveitä lihavia valkoisia aikuisia
keskiviikko 2. huhtikuuta 2014 päivittänyt: Doina Kulick, MD, University of Nevada, Las Vegas
Genome Wide Association Studies (GWAS) kandidaattien liikalihavuusalttiusgeenien tunnistamiseksi huolellisesti fenotyyppisessä, metabolisesti terveessä lihavien valkoisten aikuisten populaatiossa
Tämä on GWAS-pilottitutkimus, jonka tavoitteena on tunnistaa mahdollisia liikalihavuuteen liittyviä ehdokasgeenejä tutkimalla yhden nukleotidin polymorfismia (SNP) pienessä ryhmässä lihavia, metabolisesti terveitä valkoisia aikuisia, jotka vastaavat laihoja, valkoisia aikuisia, jotka ovat metabolisesti terveitä.
Tutkijat olettavat, että kohteen huolellinen fenotyypitys hiekan yhteensopivuuden kanssa lisää kykyä havaita SNP:n liittyvän merkittävästi liikalihavuuteen (kuten BMI määrittää).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
60–70 % liikalihavuuden riskistä näyttää olevan perinnöllistä.
Valitettavasti tarkat geenit on ollut vaikea tunnistaa.
Nyt on olemassa uusia tekniikoita, jotka auttavat tutkijoita löytämään liikalihavuusalttiusgeenejä.
Yksi näistä teknologioista on Affymetrix Genome-Wide Human SNP (single nucleotide polymorphism) Array 6.0 -siru.
SNP:t ovat yksittäisten emäsparien eroja eri yksilöiden geeneissä, ja ne ovat ihmisen geneettisen monimuotoisuuden päälähde.
"Sirut" ovat pikkukuvan kokoisia piipintoja, jotka sisältävät kopioita sadoista tuhansista ihmisen genomin SNP:istä (tässä tapauksessa noin 900 000).
SNP-sirujen avulla tutkijat voivat seuloa tuhansia geenejä yhdessä kokeessa ja verrata tiettyä sairautta tai tilaa sairastavien koehenkilöiden geenejä terveisiin kontrollihenkilöihin.
Tutkijoiden tutkimuksessa käytetään SNP-siruja vertaamaan liikalihavien koehenkilöiden geneettisiä profiileja (N = 20, painoindeksi > 35 kg/m2) ilman yleisiä liikalihavuuteen liittyviä liitännäissairauksia, kuten diabetes mellitusta tai verenpainetautia, hyvin yhteensopivien, laihojen kontrollien kanssa (N = 20, painoindeksi 18-25 kg/m2).
Tämä on pilottitutkimus, jonka tarkoituksena on tutkia seuraavia: 1) mahdollisia liikalihavuuden ja aiemmin tunnistamattomien liikalihavuusalttiusgeenien välisiä yhteyksiä; 2) tunnettujen liikalihavuusgeenien ja liikalihavuusriskin väliset yhteydet koehenkilöillä, joilla ei ole liikalihavuuteen liittyviä metabolisia rinnakkaissairauksia; ja 3) kuinka hyvin geneettiset tietomme vastaavat muita samanlaisissa populaatioissa tehtyjä tutkimuksia, jotta voidaan arvioida, ovatko tutkijat tunnistaneet edustavan liikalihavien kohortin.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
81
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
40 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- - 40-vuotiaat ja sitä vanhemmat aikuiset
- Kaukasialaiset urokset tai naaraat
- BMI ≥ 35 kg/m² tai aiemmin BMI ≥ 35 kg/m² tai BMI alle 25 kg/m2
- Ei nykyistä tai aiempaa glukoosia alentavien lääkkeiden käyttöä
- Ei nykyistä tai aiempaa diabetes mellitusta
- Ei nykyistä tai aiempaa lääketieteellistä historiaa todetusta sepelvaltimotaudista (angina, sydäninfarkti, epänormaali sydämen stressitesti)
- Ei nykyistä tai aiempaa lääketieteellistä historiaa tai kilpirauhasen vajaatoimintaa
- Ei nykyistä tai aikaisempaa lipidejä alentavien lääkkeiden käyttöä tai lipidihäiriön diagnoosia
- Ei nykyistä tai aikaisempaa sairaushistoriaa tai verenpaineen hoitoa
Koehenkilön halukkuus antaa tutkimuksen tutkijoille kopio potilastietojaan tai antaa tutkimustutkijoille lupa päästä seuraaviin erityisiin lääketieteellisiin tietoihin:
- Plasman paastoglukoosi (alle 100 mg/dl/5,6 mmol/l)
- HDL-kolesteroli (yli 40 mg/dl / 1,03 mmol/l)
- Kokonaiskolesteroli (alle 239 mg/dl/6,18 mmol/l)
- LDL-kolesteroli (alle 159 mg/dl/4,11 mmol/l)
Poissulkemiskriteerit:
- - Lihavuuden tunnetut monogeeniset muodot
- Munasarjojen monirakkulatauti (naisilla)
- Imeytymishäiriöt tai maldigestiiviset oireyhtymät (keliakia, Crohnin tauti, tulehduksellinen suolistosairaus jne.)
- Anorexia nervosa tai bulimia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: lihavia aiheita
DNA-analyysi
|
|
|
Placebo Comparator: kevyet aiheet
DNA-analyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
korkeaan BMI:hen liittyvien SNP:iden määrä
Aikaikkuna: perusviiva
|
GWAS:n käyttäminen liikalihavuuteen (korkeaan BMI) liittyvien ehdokasgeenien tunnistamiseen tarkkaan fenotyyppisillä valkoisilla aikuisilla, joilla on liikalihavuus (kuten BMI on määritelty), jotka ovat aineenvaihdunnallisesti terveitä ja jotka vastaavat laihoja, valkoisia metabolisesti terveitä aikuisia.
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. toukokuuta 2009
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. marraskuuta 2013
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. marraskuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 26. maaliskuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. huhtikuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 7. huhtikuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Maanantai 7. huhtikuuta 2014
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. huhtikuuta 2014
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2014
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NIH P20 RR-016464
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .