대사적으로 건강한 비만 백인 성인 소그룹의 GWAS
2014년 4월 2일 업데이트: Doina Kulick, MD, University of Nevada, Las Vegas
조심스럽게 표현형이 결정되고 대사적으로 건강한 비만 백인 성인 집단에서 후보 비만 감수성 유전자를 식별하기 위한 게놈 광역 연관 연구(GWAS)
이것은 비만하고 대사적으로 건강한 백인 성인의 작은 그룹에서 단일 염기 다형성(SNP)을 탐색하여 비만과 관련된 가능한 후보 유전자를 식별하는 것을 목표로 하는 GWAS 예비 연구입니다.
조사자들은 SNP를 찾을 수 있는 힘을 증가시키기 위해 대상 모래의 주의 깊은 표현형 분석이 비만(BMI에 의해 정의됨)과 유의미하게 연관되어 있다는 가설을 세웁니다.
연구 개요
상세 설명
비만 위험의 60~70%는 유전되는 것으로 보입니다.
불행하게도 관련된 정확한 유전자를 식별하기 어려웠습니다.
이제 연구자들이 비만 감수성 유전자를 발견하는 데 도움이 되는 새로운 기술이 존재합니다.
이러한 기술 중 하나는 Affymetrix Genome-Wide Human SNP(단일 염기 다형성) 어레이 6.0 칩입니다.
SNP는 서로 다른 개인의 유전자에서 개별 염기쌍 차이이며 인간 유전적 다양성의 주요 원천입니다.
"칩"은 수십만 개의 인간 게놈 SNP 사본(이 경우 약 900,000개)을 포함하는 엄지손톱 크기의 실리콘 표면입니다.
SNP 칩을 사용하면 연구원은 단일 실험에서 수천 개의 유전자를 스크리닝하고 특정 질병 또는 상태가 있는 피험자의 유전자를 영향을 받지 않은 대조군 피험자와 비교할 수 있습니다.
연구자의 연구는 SNP 칩을 사용하여 당뇨병이나 고혈압과 같은 일반적인 비만 관련 동반 질환이 없는 비만 대상(N = 20, 체질량 지수 > 35kg/m2)의 유전적 프로필을 잘 일치하는 마른 대조군(N = 20, 체질량 지수 18-25 kg/m2).
이것은 다음을 탐구하기 위한 파일럿 연구입니다. 1) 비만과 이전에 확인되지 않은 비만 감수성 유전자 사이의 가능한 연관성; 2) 비만 관련 대사 동반질환이 없는 피험자에서 알려진 비만 유전자와 비만 위험 사이의 연관성; 3) 연구자가 비만 피험자의 대표적인 코호트를 식별했는지 평가하는 방법으로 유사한 인구의 다른 연구에 우리의 유전 데이터가 얼마나 잘 부합하는지.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
81
단계
- 해당 없음
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
40년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- - 만 40세 이상 성인
- 백인 남성 또는 여성
- BMI ≥ 35kg/m² 또는 BMI ≥ 35kg/m² 또는 BMi 25kg/m² 미만
- 현재 또는 과거에 포도당 저하제를 사용하지 않음
- 당뇨병의 현재 또는 과거 병력 없음
- 확립된 관상동맥 질환(협심증, 심근경색, 비정상적인 심장 스트레스 검사)의 현재 또는 과거 병력 없음
- 갑상선 질환의 현재 또는 과거 병력 또는 치료 없음
- 지질 저하 약물의 현재 또는 과거 사용 또는 지질 장애 진단 없음
- 고혈압의 현재 또는 과거 병력이나 치료가 없음
연구 조사관에게 자신의 의료 기록 사본을 제공하거나 연구 조사관이 다음 특정 의료 정보에 접근할 수 있도록 허가하려는 피험자의 의지:
- 공복 혈장 포도당(100mg/dL/5.6mmol/L 미만)
- HDL-C 콜레스테롤(40mg/dL/1.03mmol/L 이상)
- 총 콜레스테롤(239 mg/dL/ 6.18mmol/L 미만)
- LDL 콜레스테롤(159mg/dL/4.11 미만 밀리몰/L)
제외 기준:
- - 비만의 알려진 단일 유전자 형태
- 다낭성 난소 질환(여성)
- 흡수 장애 또는 소화 불량 증후군(셀리악병, 크론병, 염증성 장 질환 등)
- 거식증 신경성 또는 폭식증
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
높은 BMI와 관련된 SNP의 수
기간: 기준선
|
GWAS를 사용하여 비만(BMI로 정의된 대로), 대사적으로 건강한, 날씬하고 대사적으로 건강한 백인 성인과 일치하는 신중하게 표현형이 지정된 백인 성인에서 비만(높은 BMI)과 관련된 후보 유전자를 식별합니다.
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 11월 1일
연구 완료 (실제)
2013년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 3월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 4월 2일
처음 게시됨 (추정)
2014년 4월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2014년 4월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2014년 4월 2일
마지막으로 확인됨
2014년 4월 1일
추가 정보
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