GWAS 在一小群代谢健康的肥胖白人成年人中的应用
2014年4月2日 更新者:Doina Kulick, MD、University of Nevada, Las Vegas
全基因组关联研究 (GWAS) 在经过仔细表型、代谢健康的肥胖白人成年人群中鉴定候选肥胖易感基因
这是一项 GWAS 试点研究,旨在通过在一小组肥胖、代谢健康的白人成年人中探索单核苷酸多态性 (SNP) 来确定可能与肥胖相关的候选基因,这些白人成年人与精瘦的、代谢健康的白人成年人相匹配。
研究人员假设,对受试者沙子匹配的仔细表型分析增加了发现 SNP 与肥胖显着相关的能力(由 BMI 定义)。
研究概览
详细说明
60%-70% 的肥胖风险似乎是可遗传的。
不幸的是,很难确定所涉及的确切基因。
现在有新技术可以帮助研究人员发现肥胖易感基因。
其中一项技术是 Affymetrix 全基因组人类 SNP(单核苷酸多态性)Array 6.0 芯片。
SNP是不同个体基因中个体碱基对的差异,是人类遗传多样性的主要来源。
“芯片”是拇指指甲大小的硅表面,包含数十万个人类基因组 SNP 的副本(在本例中约为 900,000 个)。
SNP 芯片允许研究人员在单个实验中筛选数千个基因,并将患有特定疾病或病症的受试者的基因与未受影响的对照受试者进行比较。
研究人员的研究利用 SNP 芯片比较肥胖受试者(N = 20,体重指数 > 35 kg/m2)的遗传概况,这些受试者没有常见的与肥胖相关的合并症,例如糖尿病或高血压,与匹配良好的瘦对照(N = 20,体重指数 18-25 公斤/平方米)。
这是一项旨在探索以下内容的初步研究:1)肥胖与以前未确定的肥胖易感基因之间可能存在关联; 2) 已知肥胖基因与没有肥胖相关代谢合并症的受试者的肥胖风险之间的关联; 3) 我们的遗传数据与类似人群中的其他研究的一致性如何,以此作为评估研究人员是否确定了具有代表性的肥胖受试者队列的一种方式。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
81
阶段
- 不适用
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
40年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准:
- - 40 岁或以上的成年人
- 白人男性或女性
- BMI ≥ 35 kg/m² 或 BMI ≥ 35 kg/m² 的病史,或 BMI 小于 25 kg/m²
- 目前或过去没有使用降糖药
- 目前或过去没有糖尿病病史
- 目前或既往无冠状动脉疾病病史(心绞痛、心肌梗塞、心脏负荷试验异常)
- 目前或过去没有甲状腺疾病的病史或治疗
- 目前或过去没有使用降脂药物或没有诊断出脂质紊乱
- 目前或过去没有高血压病史或治疗
受试者愿意向研究调查员提供他们的医疗记录副本或允许研究调查员访问以下特定医疗信息:
- 空腹血糖(低于 100 mg/dL/5.6 mmol/L)
- HDL-C 胆固醇(超过 40 mg/dL /1.03 mmol/L)
- 总胆固醇(低于 239 mg/dL/ 6.18mmol/L)
- 低密度脂蛋白胆固醇(低于 159 mg/dL/4.11 毫摩尔/升)
排除标准:
- - 已知的单基因肥胖
- 多囊卵巢疾病(女性)
- 吸收不良或消化不良综合征(腹腔疾病、克罗恩病、炎症性肠病等)
- 神经性厌食症或贪食症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年5月1日
初级完成 (实际的)
2013年11月1日
研究完成 (实际的)
2013年11月1日
研究注册日期
首次提交
2014年3月26日
首先提交符合 QC 标准的
2014年4月2日
首次发布 (估计)
2014年4月7日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2014年4月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2014年4月2日
最后验证
2014年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.
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