Parhaiden sairauksien ja muiden verkkokalvon rappeuttavien sairauksien kantasolumallit.
Indusoitujen pluripotenttien kantasolujen kehittäminen potilailta, joilla on paras sairaus ja muut perinnölliset verkkokalvon rappeumataudit.
Tausta: Autosomaalinen resessiivinen besttrofinopatia (ARB) on yksi viidestä sokeuttavasta silmäsairaudesta, jotka johtuvat BEST1-geenin mutaatioista. Näitä sairauksia, joita kutsutaan kollektiivisesti "bestrofinopatioiksi", ovat ARB, paras vitelliforminen makuladystrofia (BVMD), aikuisilla alkava vitelliforminen dystrofia (AVMD), autosomaalinen dominantti vitreoretinaalikoroidopatia (ADVIRC) ja retinitis pigmentosa (RP).
Tavoite: Kerää DNA/RNA- ja ihonäytteitä yksilöiltä, joilla on ARB tai muita sairauksia, jotka johtuvat BEST1-geenin mutaatioista. Näitä malleja käytetään näiden sairauksien terapeuttisten lähestymistapojen tunnistamiseen ja testaamiseen.
Suunnittelu: Tutkimukseen sisältyy kertaluonteinen ihonlävistysbiopsian ja kokoveren luovutus. Kun ihobiopsia on saatu, ihofibroblastit eristetään, jotka ohjelmoidaan uudelleen iPSC:iksi. RPE-solut johdetaan iPSC:istä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän ehdotuksen PI on tutkinut BEST1:tä ja koodattua proteiinia (Best1) sen löytämisestä vuonna 1998 lähtien. Best1 on kiinteä kalvoproteiini, jota silmässä ilmentävät vain verkkokalvon pigmenttiepiteelisolut (RPE), joissa se on paikantunut basolateraaliseen plasmakalvoon.
Menetelmät: Kun tutkimushenkilö on tunnistettu mahdolliseksi ehdokkaaksi, tutkimuksen koordinaattori tapaa tutkittavan keskustellakseen tutkimuksesta ennen näytteenottoa. Tutkimuskoordinaattori käy läpi suostumuslomakkeen tutkittavan kanssa ja käyttää niin paljon aikaa kuin on tarpeen vastatakseen kysymyksiin. Kun tutkittava on allekirjoittanut suostumuslomakkeen, aloitetaan opiskelut.
Suostumusprosessin jälkeen koehenkilöiltä otetaan ihonäyte käyttäen (4 mm) dermaalista biopsiamenetelmää. Tämä suoritetaan yhdellä käynnillä Regeneratiivisen lääketieteen konsulttipalvelussa tai muussa hyväksytyssä kliinisen tutkimushuoneessa. Tämän ihobiopsian jälkeen saattaa olla tarpeen asettaa ompele. Terveydenhuollon tarjoaja (joko Mayo Clinicissä tai paikallisen terveydenhuollon tarjoajan toimistossa) voi poistaa ompeleet tai tutkittava voi poistaa ne mukana toimitetulla kertakäyttöisellä ompeleen poistosarjalla.
Koehenkilöitä pyydetään myös tekemään laskimopunktio; kaikkia koehenkilöitä pyydetään tekemään laskimopunktio ja heillä on mahdollisuus kieltäytyä. 10 ml verta kerätään RNA:n ja DNA:n uuttamista varten.
Kun ihobiopsia on saatu, ihofibroblastit eristetään, jotka ohjelmoidaan uudelleen iPSC:iksi. RPE-solut johdetaan iPSC:istä.
Palkkaus: Jos tutkittavat tekevät erikoismatkan vain tutkimustoimenpiteitä varten, heille voidaan korvata matkakulut, mukaan lukien: lentoliput, kilometrit, pysäköinti ja hotelli. Saadakseen korvauksen heidän on toimitettava kopio alkuperäisistä kuiteista kyseisistä kuluista. Korvaus ei ylitä 1000,00 dollaria.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla on täytynyt olla genotyypin perusteella diagnosoitu besttrofinopatia.
- Potilaan on oltava valmis antamaan ihobiopsia, josta tuotamme iPSC:t.
- Lapsipotilaiden vanhempien on oltava valmiita luovuttamaan myös ihobiopsiat.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 5-vuotiaat lapset
- Potilaat, joilla on toissijaisia silmäsairauksia, jotka eivät tyypillisesti liity besttrofinopatioihin, voidaan sulkea pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
RPE-soluiksi erilaistuneiden iPS-solujen lukumäärä
Aikaikkuna: yksi vuosi
|
yksi vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- Päätutkija: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- Päätutkija: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 13-008089
- U01EY030547 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .