最佳疾病和其他视网膜退行性疾病的干细胞模型。

自 1998 年发现 BEST1 以来，该提案的 PI 一直在研究 BEST1 及其编码的蛋白质 (Best1)。 Best1 是一种完整的膜蛋白，在眼睛中仅由位于基底外侧质膜的视网膜色素上皮 (RPE) 细胞表达。

方法：一旦受试者被确定为潜在候选人，研究协调员将与受试者会面，在样本采集之前讨论研究。 研究协调员将与受试者一起审查同意书，并尽可能多地花时间回答任何问题。 一旦受试者签署了同意书，研究程序就会开始。

在同意过程之后，将使用（4 毫米）真皮穿刺活检方法从受试者身上获取皮肤样本。 这将在一次访问再生医学咨询服务或其他批准的临床检查室中完成。 皮肤活检后可能需要缝合。 医疗保健提供者（梅奥诊所或当地医疗保健提供者办公室）可以拆线，或者受试者可以使用提供的一次性拆线套件拆线。

受试者还将被要求进行静脉穿刺；所有受试者都将被要求进行静脉穿刺并可以选择拒绝。 将收集 10ml 血液用于 RNA 和 DNA 提取。

一旦获得皮肤活检，将分离皮肤成纤维细胞，将其重新编程为 iPSC。 RPE 细胞将来源于 iPSC。

报酬：如果受试者仅为研究程序专程旅行，可报销其旅行费用，包括：机票、里程、停车和酒店。 为了获得报销，他们必须提供这些费用的原始收据副本。 报销不会超过 1000.00 美元。