Stammzellmodelle der Best-Krankheit und anderer degenerativer Netzhauterkrankungen.
Entwicklung induzierter pluripotenter Stammzellen von Patienten mit Best-Krankheit und anderen erblichen degenerativen Erkrankungen der Netzhaut.
Hintergrund: Die autosomal-rezessive Besttrophinopathie (ARB) ist eine von 5 Erblindungserkrankungen, die durch Mutationen im BEST1-Gen verursacht werden. Diese Krankheiten, die gemeinsam als "Besttrophinopathien" bezeichnet werden, umfassen ARB, Best vitelliforme Makuladystrophie (BVMD), vitelliforme Dystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter (AVMD), autosomal dominante Vitreoretinalchoroidopathie (ADVIRC) und Retinitis pigmentosa (RP).
Ziel: Sammeln von DNA/RNA- und Hautproben von Personen mit ARB oder anderen Krankheiten aufgrund von Mutationen im BEST1-Gen. Diese Modelle werden verwendet, um therapeutische Ansätze zur Behandlung dieser Krankheiten zu identifizieren und zu testen.
Design: Die Studie beinhaltet eine einmalige Spende einer Hautstanzbiopsie und Vollblut. Nach Erhalt der Hautbiopsie werden Hautfibroblasten isoliert, die in iPSCs umprogrammiert werden. RPE-Zellen werden aus den iPSCs abgeleitet
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Der PI für diesen Vorschlag untersucht BEST1 und das codierte Protein (Best1) seit seiner Entdeckung im Jahr 1998. Best1 ist ein integrales Membranprotein, das im Auge nur von retinalen Pigmentepithelzellen (RPE) exprimiert wird, wo es an der basolateralen Plasmamembran lokalisiert ist.
Methoden: Sobald ein Proband als potenzieller Kandidat identifiziert wurde, trifft sich ein Studienkoordinator mit dem Probanden, um die Studie vor der Probenentnahme zu besprechen. Der Studienkoordinator wird die Einverständniserklärung mit dem Probanden durchgehen und so viel Zeit wie nötig damit verbringen, alle Fragen zu beantworten. Sobald der Proband die Einverständniserklärung unterschrieben hat, beginnt das Studienverfahren.
Nach dem Zustimmungsverfahren wird den Probanden eine Hautprobe mit einer (4 mm) dermalen Stanzbiopsiemethode entnommen. Dies wird durch einen einzigen Besuch beim Regenerative Medicine Consult Service oder einem anderen zugelassenen klinischen Untersuchungsraum erreicht. Nach dieser Hautbiopsie muss möglicherweise eine Naht gelegt werden. Ein Gesundheitsdienstleister (entweder in der Mayo-Klinik oder im Büro eines örtlichen Gesundheitsdienstleisters) kann die Fäden entfernen, oder der Patient kann sie mit einem bereitgestellten Einweg-Nahtentfernungsset entfernen.
Die Probanden werden auch gebeten, sich einer Venenpunktion zu unterziehen; Alle Probanden werden gebeten, sich der Venenpunktion zu unterziehen, und haben die Möglichkeit, dies abzulehnen. 10 ml Blut werden für die RNA- und DNA-Extraktion entnommen.
Sobald die Hautbiopsie erhalten ist, werden Hautfibroblasten isoliert, die in iPSCs umprogrammiert werden. RPE-Zellen werden aus den iPSCs abgeleitet.
Vergütung: Wenn die Probanden nur für die Forschungsverfahren eine Sonderreise unternehmen, können ihnen die Reisekosten erstattet werden, einschließlich: Flug, Kilometer, Parken und Hotel. Um eine Erstattung zu erhalten, müssen sie eine Kopie der Originalbelege für diese Ausgaben vorlegen. Die Erstattung wird 1000,00 $ nicht übersteigen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
- Mayo Clinic
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient muss aufgrund der Genotypisierung mit einer Besttrophinopathie diagnostiziert worden sein.
- Der Patient muss bereit sein, eine Hautbiopsie bereitzustellen, aus der wir iPSCs generieren.
- Bei pädiatrischen Patienten müssen die Eltern auch bereit sein, Hautbiopsien zu spenden.
Ausschlusskriterien:
- Kinder unter 5 Jahren
- Patienten mit sekundären Augenerkrankungen, die typischerweise nicht mit den Besttrophinopathien assoziiert sind, können ausgeschlossen werden.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Sonstiges
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Anzahl der erfolgreich in RPE-Zellen differenzierten iPS-Zellen
Zeitfenster: ein Jahr
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ein Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- Hauptermittler: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- Hauptermittler: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 13-008089
- U01EY030547 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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