Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Stamcellemodeller for bedste sygdom og andre nethindegenerative sygdomme.

5. januar 2023 opdateret af: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic

Udvikling af inducerede pluripotente stamceller fra patienter med bedste sygdom og andre arvelige retinale degenerative sygdomme.

Baggrund: Autosomal recessiv bestrofinopati (ARB) er en af ​​5 blændende øjensygdomme forårsaget af mutationer i genet BEST1. Disse sygdomme, samlet benævnt "bestrofinopatier" inkluderer ARB, Best vitelliform makulær dystrofi (BVMD), voksendebut vitelliform dystrofi (AVMD), autosomal dominant vitreoretinalchoroidopati (ADVIRC) og retinitis pigmentosa (RP).

Formål: At indsamle DNA/RNA og hudprøver fra individer med ARB eller andre sygdomme som følge af mutationer i genet BEST1. Disse modeller vil blive brugt til at identificere og teste terapeutiske tilgange til behandling af disse sygdomme.

Design: Undersøgelsen involverer en engangsdonation af en hudpunchbiopsi og fuldblod. Når hudbiopsien er opnået, vil hudfibroblaster blive isoleret, som omprogrammeres til iPSC'er. RPE-celler vil blive afledt fra iPSC'erne

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

PI på dette forslag har studeret BEST1 og proteinet kodet (Best1) siden dets opdagelse i 1998. Best1 er et integreret membranprotein, der i øjet kun udtrykkes af retinale pigmentepitelceller (RPE), hvor det er lokaliseret til den basolaterale plasmamembran.

Metoder: Når et emne er blevet identificeret som en potentiel kandidat, vil en undersøgelseskoordinator mødes med emnet for at diskutere undersøgelsen før prøveindsamling. Studiekoordinatoren vil gennemgå samtykkeformularen med emnet og bruge så meget tid som nødvendigt på at besvare eventuelle spørgsmål. Når forsøgspersonen har underskrevet samtykkeerklæringen, begynder undersøgelsesprocedurerne.

Efter samtykkeprocessen vil der blive indhentet en hudprøve fra forsøgspersoner ved hjælp af en (4 mm) dermal punch-biopsimetode. Dette vil blive opnået i et enkelt besøg i Regenerative Medicine Consult Service eller et andet godkendt klinisk undersøgelsesrum. En sutur skal muligvis placeres efter denne hudbiopsi. En sundhedsplejerske (enten på Mayo Clinic eller en lokal sundhedsudbyders kontor) kan fjerne stingene, eller forsøgspersonen kan fjerne dem med et medfølgende sæt til engangssuturfjernelse.

Forsøgspersoner vil også blive bedt om at gennemgå venepunktur; alle forsøgspersoner vil blive bedt om at få venepunktur og have mulighed for at afslå. 10 ml blod vil blive indsamlet til RNA- og DNA-ekstraktion.

Når hudbiopsien er opnået, vil hudfibroblaster blive isoleret, som vil blive omprogrammeret til iPSC'er. RPE-celler vil blive afledt fra iPSC'erne.

Vederlag: Hvis forsøgspersoner kun foretager en særlig rejse til forskningsprocedurerne, kan de få refunderet rejseudgifter, herunder: flybillet, kilometertal, parkering og hotel. For at modtage refusion skal de fremlægge en kopi af de originale kvitteringer for disse udgifter. Tilbagebetalingen vil ikke overstige $1000,00.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

48

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn (såvel som deres forældre) og voksne med mutationer i genet BEST1, hvilket resulterer i en af ​​de fem bestrophinopatier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienten skal være diagnosticeret på grundlag af genotypebestemmelse med en bestrofinopati.
  • Patienten skal være villig til at give en hudbiopsi, hvorfra vi vil generere iPSC'er.
  • For pædiatriske patienter skal forældre også være villige til at donere hudbiopsier.

Ekskluderingskriterier:

  • Børn under 5 år
  • Patienter, der udviser sekundære oftalmiske lidelser, som ikke typisk er forbundet med bestrophinopatierne, kan udelukkes.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal iPS-celler, der med succes differentieret til RPE-celler
Tidsramme: et år
et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Samarbejdspartnere

National Eye Institute (NEI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
  • Ledende efterforsker: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
  • Ledende efterforsker: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2022

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. juni 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. juni 2014

Først opslået (Skøn)

13. juni 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

9. januar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. januar 2023

Sidst verificeret

1. januar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 13-008089
  • U01EY030547 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

IPD-planbeskrivelse

Alle prøver vil blive afidentificeret og givet en kode, mens de opbevares og bruges i forskning. IPD tilgængelig for andre forskere kan omfatte alder, køn, genetisk mutation og diagnose. Ingen andre oplysninger vil blive delt.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nethindesygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner