Modelos de células madre de la enfermedad de Best y otras enfermedades degenerativas de la retina.

El IP de esta propuesta ha estado estudiando BEST1 y la proteína codificada (Best1) desde su descubrimiento en 1998. Best1 es una proteína de membrana integral que en el ojo se expresa solo en las células del epitelio pigmentario de la retina (RPE) donde se localiza en la membrana plasmática basolateral.

Métodos: Una vez que un sujeto ha sido identificado como candidato potencial, un coordinador del estudio se reunirá con el sujeto para discutir el estudio antes de la recolección de la muestra. El coordinador del estudio revisará el formulario de consentimiento con el sujeto y dedicará todo el tiempo que sea necesario a responder cualquier pregunta. Una vez que el sujeto haya firmado el formulario de consentimiento, comenzarán los procedimientos del estudio.

Después del proceso de consentimiento, se obtendrá una muestra de piel de los sujetos mediante un método de biopsia por punción dérmica (4 mm). Esto se logrará en una sola visita al Servicio de Consulta de Medicina Regenerativa u otra sala de examen clínico aprobada. Es posible que sea necesario colocar una sutura después de esta biopsia de piel. Un proveedor de atención médica (ya sea en Mayo Clinic o en el consultorio de un proveedor de atención médica local) puede retirar los puntos, o el sujeto puede retirarlos con un kit de extracción de suturas desechable provisto.

También se les pedirá a los sujetos que se sometan a una venopunción; a todos los sujetos se les pedirá que se sometan a la venopunción y tendrán la opción de rechazarla. Se recogerán 10 ml de sangre para la extracción de ARN y ADN.

Una vez obtenida la biopsia de piel, se aislarán los fibroblastos de la piel, que se reprogramarán en iPSC. Las células RPE se derivarán de las iPSC.

Remuneración: si los sujetos realizan un viaje especial solo para los procedimientos de investigación, se les pueden reembolsar los gastos de viaje que incluyen: pasaje aéreo, kilometraje, estacionamiento y hotel. Para recibir el reembolso, deben proporcionar una copia de los recibos originales de esos gastos. El reembolso no excederá los $1000.00.