Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Modele komórek macierzystych najlepszej choroby i innych chorób zwyrodnieniowych siatkówki.

5 stycznia 2023 zaktualizowane przez: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic

Rozwój indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych od pacjentów z najlepszą chorobą i innymi dziedzicznymi chorobami zwyrodnieniowymi siatkówki.

Wstęp: Autosomalna recesywna bestrofinopatia (ARB) jest jedną z 5 chorób oczu powodujących ślepotę spowodowanych mutacjami w genie BEST1. Choroby te, zbiorczo określane jako „bestrofinopatie”, obejmują ARB, dystrofię plamki żółtej Besta (BVMD), dystrofię bielaczkowate u dorosłych (AVMD), autosomalną dominującą alchoroidopatię szklistkowo-siatkówkową (ADVIRC) i barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP).

Cel: Pobranie próbek DNA/RNA i skóry od osób z ARB lub innymi chorobami spowodowanymi mutacjami w genie BEST1. Modele te zostaną wykorzystane do zidentyfikowania i przetestowania podejść terapeutycznych do leczenia tych chorób.

Projekt: Badanie polega na jednorazowym oddaniu biopsji skóry i pełnej krwi. Po uzyskaniu biopsji skóry zostaną wyizolowane fibroblasty skóry, które zostaną przeprogramowane na iPSC. Komórki RPE będą pochodzić z iPSC

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Kierownik projektu badał BEST1 i kodowane białko (Best1) od czasu jego odkrycia w 1998 roku. Best1 jest integralnym białkiem błonowym, które w oku jest wyrażane tylko przez komórki nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), gdzie jest zlokalizowane w błonie komórkowej podstawno-bocznej.

Metody: Po zidentyfikowaniu uczestnika jako potencjalnego kandydata koordynator badania spotka się z pacjentem w celu omówienia badania przed pobraniem próbki. Koordynator badania zapozna się z formularzem zgody z osobą badaną i poświęci tyle czasu, ile będzie to konieczne, odpowiadając na wszelkie pytania. Po podpisaniu przez pacjenta formularza zgody rozpoczną się procedury badania.

Po uzyskaniu zgody od pacjentów zostanie pobrana próbka skóry przy użyciu metody biopsji skórnej (4 mm). Zostanie to osiągnięte podczas jednej wizyty w Poradni Medycyny Regeneracyjnej lub innym zatwierdzonym gabinecie badań klinicznych. Po tej biopsji skóry może być konieczne założenie szwu. Pracownik służby zdrowia (w klinice Mayo Clinic lub w lokalnym biurze służby zdrowia) może usunąć szwy lub pacjent może je usunąć za pomocą dostarczonego jednorazowego zestawu do usuwania szwów.

Pacjenci zostaną również poproszeni o poddanie się nakłuciu żyły; wszyscy badani zostaną poproszeni o nakłucie żyły i będą mieli możliwość odmowy. Zostanie pobrane 10 ml krwi do ekstrakcji RNA i DNA.

Po uzyskaniu biopsji skóry zostaną wyizolowane fibroblasty skóry, które zostaną przeprogramowane na iPSC. Komórki RPE będą pochodzić z iPSC.

Wynagrodzenie: Jeśli badani udają się w podróż specjalną tylko w celu przeprowadzenia badań, mogą otrzymać zwrot kosztów podróży, w tym: przelotu, kilometrówki, parkingu i hotelu. Aby otrzymać zwrot kosztów, muszą przedstawić kopię oryginalnych rachunków potwierdzających te wydatki. Zwrot kosztów nie przekroczy 1000,00 USD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

48

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Mayo Clinic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci (a także ich rodzice) i dorośli z mutacjami w genie BEST1 powodującymi jedną z pięciu bestrofinopatii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent musiał zostać zdiagnozowany na podstawie genotypowania z bestrofinopatią.
  • Pacjent musi być chętny do wykonania biopsji skóry, z której wygenerujemy iPSC.
  • W przypadku pacjentów pediatrycznych rodzice muszą również wyrazić chęć oddania biopsji skóry.

Kryteria wyłączenia:

  • Dzieci w wieku poniżej 5 lat
  • Pacjenci z wtórnymi zaburzeniami okulistycznymi, które zazwyczaj nie są związane z bestrofinopatiami, mogą zostać wykluczeni.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba komórek iPS pomyślnie różnicujących się w komórki RPE
Ramy czasowe: rok
rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mayo Clinic

Współpracownicy

National Eye Institute (NEI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
  • Główny śledczy: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
  • Główny śledczy: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 czerwca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 czerwca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

13 czerwca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

9 stycznia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 stycznia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 13-008089
  • U01EY030547 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Opis planu IPD

Wszystkie próbki zostaną pozbawione elementów umożliwiających identyfikację i otrzymają kod na czas przechowywania i wykorzystania w badaniach. IChP dostępne dla innych badaczy może obejmować wiek, płeć, mutację genetyczną i diagnozę. Żadne inne informacje nie będą udostępniane.

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba siatkówki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Tanzania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj