최고의 질병 및 기타 망막 퇴행성 질병의 줄기 세포 모델.
최상질병 및 기타 유전성 망막변성질환 환자의 유도만능줄기세포 개발
배경: 상염색체 열성 베스트로핀병증(ARB)은 BEST1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 5대 실명성 안과 질환 중 하나입니다. 집합적으로 "베스트로피노병증"이라고 불리는 이러한 질병에는 ARB, 최상 난황형 황반 이영양증(BVMD), 성인 발병 난황형 이영양증(AVMD), 상염색체 우성 유리체망막맥락막병증(ADVIRC) 및 색소성 망막염(RP)이 포함됩니다.
목표: BEST1 유전자의 돌연변이로 인해 ARB 또는 기타 질병이 있는 개인의 DNA/RNA 및 피부 샘플을 수집합니다. 이러한 모델은 이러한 질병을 치료하기 위한 치료법을 식별하고 테스트하는 데 사용됩니다.
디자인: 연구에는 피부 펀치 생검 및 전혈의 일회성 기증이 포함됩니다. 피부 생검이 확보되면 피부 섬유아세포가 분리되어 iPSC로 재프로그래밍됩니다. RPE 세포는 iPSC에서 파생됩니다.
연구 개요
상태
상세 설명
이 제안서의 PI는 1998년 발견 이후 BEST1과 인코딩된 단백질(Best1)을 연구해 왔습니다. Best1은 눈에서 기저외측 원형질막에 국한된 망막 색소 상피(RPE) 세포에 의해서만 발현되는 통합 막 단백질입니다.
방법: 피험자가 잠재적 후보로 식별되면 연구 코디네이터는 피험자와 만나 샘플 수집 전에 연구에 대해 논의합니다. 연구 코디네이터는 피험자와 함께 동의서를 검토하고 질문에 답하는 데 필요한 만큼 시간을 할애합니다. 피험자가 동의서에 서명하면 연구 절차가 시작됩니다.
동의 절차에 따라 (4mm) 피부 펀치 생검 방법을 사용하여 피험자로부터 피부 샘플을 채취합니다. 이는 재생 의학 상담 서비스 또는 기타 승인된 임상 검사실을 한 번 방문하면 완료됩니다. 이 피부 생검 후에 봉합사를 배치해야 할 수도 있습니다. 의료 서비스 제공자(Mayo Clinic 또는 지역 의료 서비스 제공자 사무실)가 봉합사를 제거하거나 대상자가 제공된 일회용 봉합사 제거 키트를 사용하여 봉합사를 제거할 수 있습니다.
피험자는 또한 정맥 천자를 받도록 요청받을 것입니다. 모든 피험자는 정맥 천자를 요청받게 되며 거부할 수 있습니다. RNA 및 DNA 추출을 위해 10ml의 혈액을 채취합니다.
피부 생검이 확보되면 피부 섬유아세포가 분리되어 iPSC로 재프로그래밍됩니다. RPE 세포는 iPSC에서 파생됩니다.
보수 : 피험자가 연구과정만을 위해 특별한 여행을 하는 경우, 항공료, 마일리지, 주차비, 호텔비 등의 여행경비를 상환받을 수 있다. 환급을 받으려면 해당 비용에 대한 원본 영수증 사본을 제공해야 합니다. 환급액은 $1000.00를 초과하지 않습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 환자는 bestrophinopathy와 함께 genotyping을 기반으로 진단을 받아야 합니다.
- 환자는 iPSC를 생성할 피부 생검을 기꺼이 제공해야 합니다.
- 소아 환자의 경우 부모도 피부 생검을 기꺼이 기증해야 합니다.
제외 기준:
- 5세 미만 어린이
- 일반적으로 bestrophinopathies와 관련되지 않은 이차 안과 장애를 나타내는 환자는 제외될 수 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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RPE 세포로 성공적으로 분화된 iPS 세포의 수
기간: 1년
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1년
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- 수석 연구원: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- 수석 연구원: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 13-008089
- U01EY030547 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
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