Modelos de células-tronco de Best Disease e outras doenças degenerativas da retina.
Desenvolvimento de células-tronco pluripotentes induzidas de pacientes com a doença de Best e outras doenças degenerativas hereditárias da retina.
Introdução: A bestrofinopatia autossômica recessiva (BRA) é uma das 5 doenças oculares que causam cegueira causadas por mutações no gene BEST1. Essas doenças, denominadas coletivamente "bestrofinopatias" incluem ARB, distrofia macular viteliforme de Best (BVMD), distrofia viteliforme de início adulto (AVMD), autossômica dominante coroidopatia vitreorretiniana (ADVIRC) e retinite pigmentosa (RP).
Objetivo: Coletar amostras de DNA/RNA e pele de indivíduos com BRA ou outras doenças decorrentes de mutações no gene BEST1. Esses modelos serão usados para identificar e testar abordagens terapêuticas para o tratamento dessas doenças.
Projeto: O estudo envolve uma doação única de uma biópsia de pele e sangue total. Uma vez obtida a biópsia de pele, os fibroblastos da pele serão isolados, os quais serão reprogramados em iPSCs. As células RPE serão derivadas das iPSCs
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O PI nesta proposta tem estudado BEST1 e a proteína codificada (Best1) desde sua descoberta em 1998. Best1 é uma proteína de membrana integral que no olho é expressa apenas por células do epitélio pigmentar da retina (RPE), onde está localizada na membrana plasmática basolateral.
Métodos: Uma vez que um sujeito tenha sido identificado como candidato em potencial, um coordenador do estudo se reunirá com o sujeito para discutir o estudo antes da coleta da amostra. O coordenador do estudo revisará o formulário de consentimento com o sujeito e gastará o tempo necessário respondendo a quaisquer perguntas. Uma vez que o sujeito tenha assinado o formulário de consentimento, os procedimentos do estudo serão iniciados.
Após o processo de consentimento, uma amostra de pele será obtida de indivíduos usando um método de biópsia dérmica (4 mm). Isso será realizado em uma única visita ao Serviço de Consulta de Medicina Regenerativa ou outra sala de exame clínico aprovada. Uma sutura pode precisar ser colocada após esta biópsia de pele. Um profissional de saúde (na Clínica Mayo ou no consultório de um profissional de saúde local) pode remover os pontos ou o paciente pode removê-los com um kit de remoção de sutura descartável fornecido.
Os indivíduos também serão submetidos a punção venosa; todos os indivíduos serão solicitados a fazer a punção venosa e terão a opção de recusar. Serão coletados 10ml de sangue para extração de RNA e DNA.
Uma vez obtida a biópsia de pele, os fibroblastos da pele serão isolados, os quais serão reprogramados em iPSCs. As células RPE serão derivadas das iPSCs.
Remuneração: Se os sujeitos fizerem uma viagem especial apenas para os procedimentos da pesquisa, eles poderão ser reembolsados pelas despesas de viagem, incluindo: passagem aérea, quilometragem, estacionamento e hotel. Para receber o reembolso, eles devem fornecer uma cópia dos recibos originais dessas despesas. O reembolso não ultrapassará US$ 1.000,00.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente deve ter sido diagnosticado com base na genotipagem com uma bestrofinopatia.
- O paciente deve estar disposto a fornecer uma biópsia de pele a partir da qual geraremos iPSCs.
- Para pacientes pediátricos, os pais também devem estar dispostos a doar biópsias de pele.
Critério de exclusão:
- Crianças menores de 5 anos
- Os pacientes que apresentam distúrbios oftálmicos secundários que não estão tipicamente associados às bestrofinopatias podem ser excluídos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de células iPS diferenciadas com sucesso em células RPE
Prazo: um ano
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um ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- Investigador principal: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- Investigador principal: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 13-008089
- U01EY030547 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
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