A legjobb betegségek és egyéb retina-degeneratív betegségek őssejtmodelljei.
Indukált pluripotens őssejtek fejlesztése a legjobb betegségben és egyéb öröklött retina degeneratív betegségekben szenvedő betegekből.
Háttér: Az autoszomális recesszív bestrophinopathia (ARB) egyike az 5 vakító szembetegségnek, amelyet a BEST1 gén mutációi okoznak. Ezek a betegségek, amelyeket összefoglalóan "bestrophinopathiáknak" neveznek, közé tartozik az ARB, a legjobb vitelliform makuladystrophia (BVMD), a felnőttkori vitelliform dystrophia (AVMD), az autoszomális domináns vitreoretinalchoroidopathia (ADVIRC) és a retinitis pigmentosa (RP).
Célkitűzés: DNS/RNS és bőrminták gyűjtése ARB-ben vagy a BEST1 gén mutációi miatt más betegségben szenvedő egyénektől. Ezeket a modelleket e betegségek kezelésének terápiás megközelítéseinek azonosítására és tesztelésére fogják használni.
Tervezés: A vizsgálat során egyszeri bőröntési biopsziát és teljes vért adnak át. A bőrbiopszia megszerzése után a bőr fibroblasztjait izolálják, amelyeket iPSC-kké programoznak át. Az RPE-sejtek az iPSC-kből származnak
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A javaslat PI-je 1998-as felfedezése óta tanulmányozza a BEST1-et és a kódolt fehérjét (Best1). A Best1 egy integrált membránfehérje, amelyet a szemben csak a retina pigment epiteliális (RPE) sejtjei expresszálnak, ahol a bazolaterális plazmamembránon lokalizálódnak.
Módszerek: Miután egy alanyt potenciális jelöltként azonosítottak, a vizsgálati koordinátor találkozik az alanyal, hogy megvitassák a vizsgálatot a mintagyűjtés előtt. A vizsgálati koordinátor átnézi az alanymal együtt a beleegyezési űrlapot, és annyi időt fordít a kérdések megválaszolására, amennyi szükséges. Amint az alany aláírta a hozzájárulási űrlapot, megkezdődnek a tanulmányi eljárások.
A beleegyezési eljárást követően bőrmintát vesznek az alanyoktól (4 mm-es) dermális lyukasztásos biopsziás módszerrel. Ez a Regenerative Medicine Consult Service vagy más jóváhagyott klinikai vizsgálóhelyiség egyetlen látogatásával valósul meg. A bőrbiopsziát követően szükség lehet varrat elhelyezésére. Egy egészségügyi szolgáltató (akár a Mayo Clinicnél, akár a helyi egészségügyi szolgáltató irodájában) eltávolíthatja a varratokat, vagy az alany eltávolíthatja őket egy mellékelt eldobható varrateltávolító készlettel.
Az alanyokat vénapunkcióra is felkérik; minden alanytól kérni fogják a vénapunkciót, és lehetőséget kapnak az elutasításra. 10 ml vért veszünk az RNS és a DNS kivonásához.
Amint a bőrbiopszia elkészült, a bőr fibroblasztjait izolálják, amelyeket iPSC-kké programoznak át. Az RPE-sejtek az iPSC-kből származnak.
Díjazás: Ha az alanyok csak a kutatási eljárások miatt tesznek különleges utazást, visszatéríthetik az utazási költségeket, beleértve a repülőjegyet, a kilométert, a parkolást és a szállodát. A költségtérítés megszerzéséhez be kell nyújtaniuk a költségekről szóló eredeti bizonylat másolatát. A visszatérítés nem haladhatja meg az 1000,00 USD-t.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A betegnél a genotipizálás alapján besttrophinopathiát kell diagnosztizálni.
- A páciensnek késznek kell lennie arra, hogy bőrbiopsziát készítsen, amelyből iPSC-ket generálunk.
- Gyermek betegek esetében a szülőknek hajlandónak kell lenniük bőrbiopsziák adományozására is.
Kizárási kritériumok:
- 5 év alatti gyermekek
- Azok a betegek, akik másodlagos szemészeti rendellenességeket mutatnak, amelyek általában nem kapcsolódnak a bestrophinopathiákhoz, kizárhatók.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Sikeresen RPE sejtekké differenciált iPS sejtek száma
Időkeret: egy év
|
egy év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- Kutatásvezető: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- Kutatásvezető: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 13-008089
- U01EY030547 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .