Modelli di cellule staminali della migliore malattia e di altre malattie degenerative della retina.
Sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte da pazienti con la malattia migliore e altre malattie degenerative retiniche ereditarie.
Sfondo: La bestrofinopatia autosomica recessiva (ARB) è una delle 5 malattie dell'occhio causate da mutazioni nel gene BEST1. Queste malattie, denominate collettivamente "bestrofinopatie", includono ARB, distrofia maculare vitelliforme di Best (BVMD), distrofia vitelliforme dell'adulto (AVMD), vitreoretinalcoroidopatia autosomica dominante (ADVIRC) e retinite pigmentosa (RP).
Obiettivo: Raccogliere DNA/RNA e campioni di pelle da individui con ARB o altre malattie dovute a mutazioni nel gene BEST1. Questi modelli saranno utilizzati per identificare e testare approcci terapeutici per il trattamento di queste malattie.
Design: Lo studio prevede una donazione una tantum di una biopsia cutanea e sangue intero. Una volta ottenuta la biopsia cutanea, verranno isolati i fibroblasti cutanei, che verranno riprogrammati in iPSC. Le cellule RPE saranno derivate dalle iPSC
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Il PI su questa proposta ha studiato BEST1 e la proteina codificata (Best1) sin dalla sua scoperta nel 1998. Best1 è una proteina di membrana integrale che nell'occhio è espressa solo dalle cellule epiteliali del pigmento retinico (RPE) dove è localizzata sulla membrana plasmatica basolaterale.
Metodi: una volta che un soggetto è stato identificato come potenziale candidato, un coordinatore dello studio incontrerà il soggetto per discutere lo studio prima della raccolta del campione. Il coordinatore dello studio esaminerà il modulo di consenso con il soggetto e dedicherà tutto il tempo necessario a rispondere a qualsiasi domanda. Una volta che il soggetto ha firmato il modulo di consenso, inizieranno le procedure di studio.
Dopo il processo di consenso, verrà prelevato un campione di pelle dai soggetti utilizzando un metodo di biopsia con punzone dermico (4 mm). Ciò sarà realizzato in un'unica visita al Servizio di consulenza di medicina rigenerativa o altra sala di esame clinico approvata. Potrebbe essere necessario posizionare una sutura dopo questa biopsia cutanea. Un operatore sanitario (presso la Mayo Clinic o l'ufficio di un operatore sanitario locale) può rimuovere i punti, oppure il soggetto può rimuoverli con un kit di rimozione della sutura monouso fornito.
Ai soggetti verrà anche chiesto di sottoporsi a venopuntura; a tutti i soggetti verrà chiesto di sottoporsi alla venipuntura e avranno la possibilità di rifiutare. Saranno raccolti 10 ml di sangue per l'estrazione di RNA e DNA.
Una volta ottenuta la biopsia cutanea, verranno isolati i fibroblasti cutanei, che verranno riprogrammati in iPSC. Le cellule RPE saranno derivate dalle iPSC.
Remunerazione: se i soggetti effettuano un viaggio speciale solo per le procedure di ricerca, possono essere rimborsati per le spese di viaggio, tra cui: biglietto aereo, chilometraggio, parcheggio e hotel. Per ricevere il rimborso, devono fornire una copia delle ricevute originali per tali spese. Il rimborso non supererà i $ 1000,00.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Al paziente deve essere stata diagnosticata sulla base della genotipizzazione una bestrofinopatia.
- Il paziente deve essere disposto a fornire una biopsia cutanea da cui genereremo iPSC.
- Per i pazienti pediatrici, i genitori devono essere disposti a donare anche biopsie cutanee.
Criteri di esclusione:
- Bambini sotto i 5 anni
- Possono essere esclusi i pazienti che presentano disturbi oftalmici secondari che non sono tipicamente associati alle bestrofinopatie.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Numero di cellule iPS differenziate con successo in cellule RPE
Lasso di tempo: un anno
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un anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- Investigatore principale: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- Investigatore principale: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 13-008089
- U01EY030547 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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