最良の疾患およびその他の網膜変性疾患の幹細胞モデル。
最良の疾患および他の遺伝性網膜変性疾患を有する患者からの人工多能性幹細胞の開発。
背景: 常染色体劣性ベストロフィノパシー (ARB) は、BEST1 遺伝子の変異によって引き起こされる 5 つの失明性眼疾患の 1 つです。 総称して「ベストロフィノパシー」と呼ばれるこれらの疾患には、ARB、ベスト卵黄様黄斑ジストロフィー (BVMD)、成人発症卵黄様ジストロフィー (AVMD)、常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症 (ADVIRC)、および網膜色素変性症 (RP) が含まれます。
目的: 遺伝子 BEST1 の突然変異による ARB または他の疾患を持つ個人から DNA/RNA および皮膚サンプルを収集します。 これらのモデルは、これらの疾患を治療するための治療アプローチを特定し、テストするために使用されます。
設計: 研究には、皮膚パンチ生検と全血の 1 回限りの寄付が含まれます。 皮膚生検が得られると、皮膚線維芽細胞が分離され、iPSC に再プログラムされます。 RPE細胞はiPSCから派生します
調査の概要
詳細な説明
この提案の PI は、1998 年の発見以来、BEST1 とエンコードされたタンパク質 (Best1) を研究してきました。 Best1 は、眼内で網膜色素上皮 (RPE) 細胞によってのみ発現される内在性膜タンパク質であり、側底原形質膜に局在しています。
方法: 被験者が潜在的な候補として特定されると、研究コーディネーターが被験者と会い、サンプル収集の前に研究について話し合います。 研究コーディネーターは、被験者と一緒に同意書を確認し、質問に答えるために必要なだけ多くの時間を費やします。 被験者が同意書に署名すると、研究手順が開始されます。
同意プロセスに続いて、(4mm) 皮膚パンチ生検法を使用して被験者から皮膚サンプルを取得します。 これは、再生医療相談サービスまたは他の承認された臨床検査室への 1 回の訪問で達成されます。 この皮膚生検の後、縫合糸を配置する必要がある場合があります。 医療提供者 (メイヨー クリニックまたは地域の医療提供者のオフィスのいずれか) が抜糸するか、対象者が提供された使い捨ての抜糸キットを使用して抜糸できます。
被験者は静脈穿刺を受けることも求められます。すべての被験者は、静脈穿刺を受けるように求められ、拒否するオプションがあります。 RNA および DNA 抽出用に 10ml の血液を採取します。
皮膚生検が得られると、皮膚線維芽細胞が分離され、iPSCに再プログラムされます。 RPE 細胞は、iPSC から派生します。
報酬: 被験者が研究手続きのためだけに特別な旅行をする場合、航空運賃、マイレージ、駐車場、ホテルなどの旅費が払い戻される場合があります。 払い戻しを受けるには、それらの費用の元の領収書のコピーを提供する必要があります。 払い戻しは $1000.00 を超えることはありません。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -患者は、ベストロフィノパチーの遺伝子型に基づいて診断されている必要があります。
- 患者は、iPSC を生成するための皮膚生検を喜んで提供する必要があります。
- 小児患者の場合、親は皮膚生検も提供する意思がある必要があります。
除外基準:
- 5歳未満のお子様
- 典型的にベストストロフィノパシーに関連しない二次性眼科疾患を示す患者は除外される場合がある。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:他の
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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RPE細胞への分化に成功したiPS細胞の数
時間枠:一年
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一年
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者:Alan D. Marmorstein, Ph.D.、Mayo Clinic
- 主任研究者:Raymond Iezzi, M.D.、Mayo Clinic
- 主任研究者:Sophie J. Bakri, M.D.、Mayo Clinic
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 13-008089
- U01EY030547 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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