- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT02162953
Модели стволовых клеток при лучших заболеваниях и других дегенеративных заболеваниях сетчатки.
Разработка индуцированных плюрипотентных стволовых клеток у пациентов с болезнью Беста и другими наследственными дегенеративными заболеваниями сетчатки.
Актуальность: Аутосомно-рецессивная бестрофинопатия (АРБ) является одним из 5 приводящих к слепоте заболеваний глаз, вызванных мутациями в гене BEST1. Эти заболевания, в совокупности называемые «бестрофинопатиями», включают ARB, вителлиформную макулярную дистрофию Беста (BVMD), вителлиформную дистрофию взрослых (AVMD), аутосомно-доминантную витреоретинальхориоидопатию (ADVIRC) и пигментный ретинит (RP).
Цель: собрать образцы ДНК/РНК и кожи у людей с БРА или другими заболеваниями, вызванными мутациями в гене BEST1. Эти модели будут использоваться для определения и тестирования терапевтических подходов к лечению этих заболеваний.
Дизайн: исследование включает однократное пожертвование биопсии кожи и цельной крови. После получения биопсии кожи будут выделены кожные фибробласты, которые будут перепрограммированы в ИПСК. Клетки РПЭ будут получены из ИПСК.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
PI по этому предложению изучает BEST1 и кодируемый белок (Best1) с момента его открытия в 1998 году. Best1 является интегральным мембранным белком, который в глазу экспрессируется только клетками пигментного эпителия сетчатки (RPE), где он локализуется на базолатеральной плазматической мембране.
Методы: после того, как субъект будет определен как потенциальный кандидат, координатор исследования встретится с субъектом, чтобы обсудить исследование перед сбором образцов. Координатор исследования рассмотрит форму согласия с субъектом и потратит столько времени, сколько необходимо, отвечая на любые вопросы. После того, как субъект подпишет форму согласия, начнутся процедуры исследования.
После получения согласия у субъектов будет взят образец кожи с использованием метода пункционной биопсии кожи (4 мм). Это будет выполнено за одно посещение консультационной службы регенеративной медицины или другого утвержденного кабинета клинического осмотра. После этой биопсии кожи может потребоваться наложение швов. Медицинский работник (либо в клинике Майо, либо в местном медицинском учреждении) может снять швы, или субъект может снять их с помощью предоставленного одноразового набора для снятия швов.
Субъектов также попросят пройти венепункцию; всем субъектам будет предложено сделать венепункцию, и у них будет возможность отказаться. Для выделения РНК и ДНК будет взято 10 мл крови.
После получения биопсии кожи будут выделены фибробласты кожи, которые будут перепрограммированы в ИПСК. Клетки RPE будут получены из iPSC.
Вознаграждение: Если субъекты совершают специальную поездку только для исследовательских процедур, им могут быть возмещены дорожные расходы, включая: авиабилеты, пробег, парковку и гостиницу. Чтобы получить возмещение, они должны предоставить копию оригинала квитанции об этих расходах. Сумма возмещения не превысит 1000 долларов США.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- У пациента должна быть диагностирована на основании генотипирования бестрофинопатия.
- Пациент должен быть готов предоставить биопсию кожи, из которой мы будем генерировать ИПСК.
- Для педиатрических пациентов родители также должны быть готовы пожертвовать биопсию кожи.
Критерий исключения:
- Дети в возрасте до 5 лет
- Пациенты с вторичными офтальмологическими расстройствами, которые обычно не связаны с бестрофинопатиями, могут быть исключены.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
---|---|
Количество iPS-клеток, успешно дифференцировавшихся в клетки RPE
Временное ограничение: один год
|
один год
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- Главный следователь: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- Главный следователь: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 13-008089
- U01EY030547 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .