Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Модели стволовых клеток при лучших заболеваниях и других дегенеративных заболеваниях сетчатки.

5 января 2023 г. обновлено: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic

Разработка индуцированных плюрипотентных стволовых клеток у пациентов с болезнью Беста и другими наследственными дегенеративными заболеваниями сетчатки.

Актуальность: Аутосомно-рецессивная бестрофинопатия (АРБ) является одним из 5 приводящих к слепоте заболеваний глаз, вызванных мутациями в гене BEST1. Эти заболевания, в совокупности называемые «бестрофинопатиями», включают ARB, вителлиформную макулярную дистрофию Беста (BVMD), вителлиформную дистрофию взрослых (AVMD), аутосомно-доминантную витреоретинальхориоидопатию (ADVIRC) и пигментный ретинит (RP).

Цель: собрать образцы ДНК/РНК и кожи у людей с БРА или другими заболеваниями, вызванными мутациями в гене BEST1. Эти модели будут использоваться для определения и тестирования терапевтических подходов к лечению этих заболеваний.

Дизайн: исследование включает однократное пожертвование биопсии кожи и цельной крови. После получения биопсии кожи будут выделены кожные фибробласты, которые будут перепрограммированы в ИПСК. Клетки РПЭ будут получены из ИПСК.

Обзор исследования

Подробное описание

PI по этому предложению изучает BEST1 и кодируемый белок (Best1) с момента его открытия в 1998 году. Best1 является интегральным мембранным белком, который в глазу экспрессируется только клетками пигментного эпителия сетчатки (RPE), где он локализуется на базолатеральной плазматической мембране.

Методы: после того, как субъект будет определен как потенциальный кандидат, координатор исследования встретится с субъектом, чтобы обсудить исследование перед сбором образцов. Координатор исследования рассмотрит форму согласия с субъектом и потратит столько времени, сколько необходимо, отвечая на любые вопросы. После того, как субъект подпишет форму согласия, начнутся процедуры исследования.

После получения согласия у субъектов будет взят образец кожи с использованием метода пункционной биопсии кожи (4 мм). Это будет выполнено за одно посещение консультационной службы регенеративной медицины или другого утвержденного кабинета клинического осмотра. После этой биопсии кожи может потребоваться наложение швов. Медицинский работник (либо в клинике Майо, либо в местном медицинском учреждении) может снять швы, или субъект может снять их с помощью предоставленного одноразового набора для снятия швов.

Субъектов также попросят пройти венепункцию; всем субъектам будет предложено сделать венепункцию, и у них будет возможность отказаться. Для выделения РНК и ДНК будет взято 10 мл крови.

После получения биопсии кожи будут выделены фибробласты кожи, которые будут перепрограммированы в ИПСК. Клетки RPE будут получены из iPSC.

Вознаграждение: Если субъекты совершают специальную поездку только для исследовательских процедур, им могут быть возмещены дорожные расходы, включая: авиабилеты, пробег, парковку и гостиницу. Чтобы получить возмещение, они должны предоставить копию оригинала квитанции об этих расходах. Сумма возмещения не превысит 1000 долларов США.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

48

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

5 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети (а также их родители) и взрослые с мутациями в гене BEST1, приводящими к одной из пяти бестрофинопатий.

Описание

Критерии включения:

  • У пациента должна быть диагностирована на основании генотипирования бестрофинопатия.
  • Пациент должен быть готов предоставить биопсию кожи, из которой мы будем генерировать ИПСК.
  • Для педиатрических пациентов родители также должны быть готовы пожертвовать биопсию кожи.

Критерий исключения:

  • Дети в возрасте до 5 лет
  • Пациенты с вторичными офтальмологическими расстройствами, которые обычно не связаны с бестрофинопатиями, могут быть исключены.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Другой
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Количество iPS-клеток, успешно дифференцировавшихся в клетки RPE
Временное ограничение: один год
один год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Соавторы

Следователи

  • Главный следователь: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
  • Главный следователь: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
  • Главный следователь: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 декабря 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 декабря 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 июня 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 июня 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

13 июня 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

9 января 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 января 2023 г.

Последняя проверка

1 января 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Другие идентификационные номера исследования

  • 13-008089
  • U01EY030547 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Описание плана IPD

Все образцы будут деидентифицированы и получат код на время хранения и использования в исследованиях. IPD, доступный другим исследователям, может включать возраст, пол, генетическую мутацию и диагноз. Никакая другая информация не будет передана.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться