Stamcellemodeller for beste sykdom og andre netthinnedegenerative sykdommer.
Utvikling av induserte pluripotente stamceller fra pasienter med beste sykdom og andre arvelige retinale degenerative sykdommer.
Bakgrunn: Autosomal recessiv bestrofinopati (ARB) er en av 5 blendende øyesykdommer forårsaket av mutasjoner i genet BEST1. Disse sykdommene, samlet kalt "bestrofinopatier" inkluderer ARB, Best vitelliform makulær dystrofi (BVMD), voksendebut vitelliform dystrofi (AVMD), autosomal dominant vitreoretinalchoroidopati (ADVIRC) og retinitis pigmentosa (RP).
Mål: Samle DNA/RNA og hudprøver fra individer med ARB eller andre sykdommer på grunn av mutasjoner i genet BEST1. Disse modellene vil bli brukt til å identifisere og teste terapeutiske tilnærminger for å behandle disse sykdommene.
Design: Studien involverer en engangsdonasjon av en hudpunchbiopsi og fullblod. Når hudbiopsien er oppnådd, vil hudfibroblaster bli isolert, som omprogrammeres til iPSC-er. RPE-celler vil bli avledet fra iPSC-ene
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
PI på dette forslaget har studert BEST1 og proteinet kodet (Best1) siden oppdagelsen i 1998. Best1 er et integrert membranprotein som i øyet kun uttrykkes av retinale pigmentepitelceller (RPE) hvor det er lokalisert til den basolaterale plasmamembranen.
Metoder: Når et emne har blitt identifisert som en potensiell kandidat, vil en studiekoordinator møte emnet for å diskutere studien før prøvesamlingen. Studiekoordinator vil gjennomgå samtykkeskjemaet med emnet og bruke så mye tid som nødvendig på å svare på eventuelle spørsmål. Når forsøkspersonen har signert samtykkeskjemaet, starter studieprosedyrene.
Etter samtykkeprosessen vil en hudprøve bli innhentet fra forsøkspersoner som bruker en (4 mm) dermal punch-biopsimetode. Dette vil bli oppnådd i ett enkelt besøk til Regenerative Medicine Consult Service eller et annet godkjent klinisk undersøkelsesrom. En sutur må kanskje plasseres etter denne hudbiopsien. En helsepersonell (enten på Mayo Clinic eller et lokalt helsepersonellkontor) kan fjerne stingene, eller personen kan fjerne dem med et medfølgende engangssett for fjerning av sutur.
Forsøkspersonene vil også bli bedt om å gjennomgå venepunktur; alle forsøkspersoner vil bli bedt om å få venepunktur og ha muligheten til å nekte. 10 ml blod vil bli samlet inn for RNA- og DNA-ekstraksjon.
Når hudbiopsien er oppnådd, vil hudfibroblaster bli isolert, som vil bli omprogrammert til iPSC-er. RPE-celler vil bli avledet fra iPSC-ene.
Godtgjørelse: Hvis forsøkspersonene foretar en spesiell reise kun for forskningsprosedyrene, kan de få refundert reiseutgifter inkludert: flybillett, kjørelengde, parkering og hotell. For å motta refusjon må de gi en kopi av de originale kvitteringene for disse utgiftene. Refusjon vil ikke overstige $1000,00.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienten skal ha blitt diagnostisert på grunnlag av genotyping med en bestrofinopati.
- Pasienten må være villig til å gi en hudbiopsi som vi vil generere iPSCs fra.
- For pediatriske pasienter må foreldre være villige til å donere hudbiopsier også.
Ekskluderingskriterier:
- Barn under 5 år
- Pasienter som viser sekundære oftalmiske lidelser som ikke typisk er assosiert med bestrophinopatiene kan ekskluderes.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Annen
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antall iPS-celler differensiert til RPE-celler
Tidsramme: ett år
|
ett år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- Hovedetterforsker: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- Hovedetterforsker: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 13-008089
- U01EY030547 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .